Sindromul Aarskoga
Descrierea Aarskoga sindromului bolii
Sindromul Aarskoga – extrem o boala genetica rara. Acest Sindromul Aceasta duce la o schimbare dimensiunea și forma unele oase și cartilajelor corp. Deseori
Care sunt cauzele sindromului Aarskoga
Sindromul Aarskoga Este ereditar tulburare. Aceasta cauzate mutatie genetica cromozomul X. Poate fi transmis Mama-to- copii de sex masculin.
Factorii de risc de sindrom de Aarskoga
Riscul sindromului Aarskoga boala la barbati. Boala este trecut la mama sa, care are gena pentru această boală, copil de sex masculin.
Semnele Aarskoga sindromului
Principalele simptome sunt sindromul de Aarskoga:
O creştere disproportionat de mic;
Abateri de forma capului şi feţei, inclusiv:
- Rotunjite fata;
- Separate prin ochii;
- Ochii usor inclinat;
- Pleoapelor bleg;
- Nas mic;
- Nările anterioara;
- Subdezvoltate midface;
- Groove largă deasupra buzei superioare;
- Ori sub buza de jos;
- S-a prăbuşit în partea superioară a urechii;
- Întârziere de creştere a dinţilor;
- In unele cazuri, labioschizis sau palatoschizis;
Alte simptome pot include:
- Modificat scrot;
- Testiculele au coborat;
- Mic, largă de mâini şi de picioare;
- Scurt degete şi degetele de la picioare;
- În unele cazuri, obez′ânopodobnaâ ori pe palmele de la mâini;
- Anomalie torace (piept mic deprimat obrajii);
- Buric proeminent;
- Hernie inghinală;
- Probleme, privodâŝime să se întindă de ligamente ale articulatiei genunchiului;
- Tulburări mintale uşoare (aproximativ o treime din pacienţii);
Diagnosticul de sindrom Aarskoga
Diagnosticul de sindrom Aarskoga se bazează în general pe trasaturile fetei pacientului. Precizie diagnosticul poate fi confirmat de rentgenoskopičeskim o imagine a feţei şi a craniului.
Tratamentul sindromului Aarskoga
In prezent, nu există nici Metoda nu cunoscut pentru o vindecare completa Sindromul Aarskoga. Tratament limitat chirurgie tratament state, cauzate tulburare. Un astfel de tratament de multe ori se aduce rezultate bune. Studiile au stabilit, că sindromul Aarskoga cauza scindare a genei FGD1. Testare genetica pentru mutatii ale genei pot identifica predispoziție la boli.
Tratamentul include:
Intervenție chirurgicală, Indicații pentru tratamentul acestor tulburări:
- Testiculele au coborat;
- Hernie inghinală;
- Buza cleft si palatoschizisul.
Ortodonție
In unele cazuri, Tratamentul ortodontic putea Ajutor când anonomaliyah persoană și dentare anomalijax.
Suport pentru pacienți
Suport include de obicei Ajutor pentru depresie, suferință mental tulburări. Părinții copiilor, pacientii cu sindromul Aarskoga de asemenea necesită adesea consiliere și sprijin psihologic.
Boala Prevenirea
Nu există nici o modalitate de a preveni Aarskoga sindromul bolii. Studiile genetice pot identifica doar o predispoziție la boli.
