Wrodzone zaburzenia (giperplaziya) kory nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH)

Opis wrodzonym przerostem nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy (VHKN) Reprezentuje grupę chorób dziedzicznych, które mają wpływ na nadnercza. Nadnercza kontrolować wzrost i rozwój organizmu. Istnieje wiele rodzajów CAH. Dwa najbardziej popularne formy:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

Dla niektórych pacjentów zaburzenia mogą być groźne dla życia. Szczęśliwie, odpowiednie leczenie może pomóc ludziom z CAH prowadzić normalne, zdrowe życie.

Przyczyny wrodzonym przerostem nadnerczy

CAH jest chorobą genetyczną i jest przekazywany z rodzica dziecka.

Objawy związane z problemami CAH w nadnerczach. Głównym dziełem tych gruczołów jest, do produkcji ważnych hormonów. Gdy CAH, pojawiają się problemy w rozwoju tych hormonów:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Nadnercza zaczynają produkować więcej hormonów. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Hormon ten jest, chłopcy i dziewczęta, ale jest odpowiedzialny za rozwój męskich cech.

Klasyczna postać CAH to niski poziom kortyzolu, być może, Niskie poziomy aldosteronu, i wysokie poziomy androgenów. Gdy nieklasycznych forma CAH nadnerczy może produkować normalny poziom kortyzolu i aldosteronu, ale również ostatecznie nadmierne androgen.

Czynniki ryzyka wrodzonego przerostu nadnerczy

CAH w rodzinie zwiększa szanse dziecka na obecność choroby. Ludzie mogą być nosicielami genu CAH, ale nie mają choroby. W tym przypadku, jeśli oboje rodzice mają CAH genów, dziecko ma 25% narażone na rozwój CAH.

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy

Objawy różnią się w zależności od rodzaju i dzieci płci CAH. Typowe objawy to::

• Zmienione lub nieoczekiwane cechy noworodka dziewczyna, jak na przykład:
  • Niezwykły wygląd genitaliów w dziewczynek;
  • Część zewnętrznych narządów płciowych może przypominać penisa;
• Wczesne oznaki dojrzewania u chłopców w wieku od dwóch do trzech lat, jak na przykład:
  • Bardzo umięśniony budowa ciała;
  • Przyspieszony wzrost penisa;
  • Wzrost włosów łonowych;
  • Obniżenie głosu;
• Nadmierne owłosienie na twarzy i / lub ciała;
• Szybki wzrost w porównaniu z innymi dziećmi o porównywalnym wieku (Większość będzie przestają rosnąć szybciej, niż ich rówieśnicy);
• Złożoność zwalczaniu zakażeń i chorób układu oddechowego;
• Wysokie ciśnienie krwi;
• Odwodnienie;
• Złe odżywianie i wymioty;
• Niezastosowanie się do przybierania na wadze;
• Niski wzrost;
• Ciężkie trądzik.

Rozpoznanie wrodzonego przerostu nadnerczy

Testowanie może być wykonywane w czasie ciąży, zaraz po urodzeniu lub po wystąpieniu objawów.

Testy przeprowadza się w okresie ciąży, Jeżeli małżonkowie mają w rodzinie CAH. W szczególności, jeśli choroba ma brata. Do badania może być wybrany przez małą próbkę tkanki lub płynu owodniowego. Próbki pobiera się w następujący sposób:

• Biopsja kosmówki;
• Amniocenteza.

Dla rozpoznania CAH u dzieci starszych oraz u pacjentów, które nie przeszły badania przesiewowe po urodzeniu, Lekarz zapyta o objawy dziecka i historii jego choroby, przeprowadzić badanie fizykalne. Lekarz może podjąć niewielką ilość krwi i moczu, aby sprawdzić poziom hormonów. Często wystarczy, do diagnozowania.

Jeżeli wyniki badań nie są jasne, lekarz może zalecić badania genetyczne, który przeprowadza się za pomocą testu krwi.

Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy

Ty i Twoje dziecko być wysłane do specjalisty. Po zabiegu dziecko może żyć normalnie. Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy m.in.:

Leczenie prenatalne

Jeśli CAH występuje przed urodzeniem, do leczenia mogą być stosowane deksametazon. Ten lek może pomóc obniżyć poziom androgenów i normalizacji rozwoju okaleczanie żeńskich narządów płciowych. Ale on nie zatrzymał rozwój CAH.

Leki mogą być podawane w postaci tabletki lub w postaci płynnej i wzięte matki.

Leki na CAH

Większość dzieci, rodzi się z CAH muszą brać leki terapii hormonalnej. Te leki steroidowe zastąpić brakujące hormony. Typu steroidów będzie zależeć od stanu dziecka. Lek pomaga spowolnić wytwarzanie androgenów, które mogłyby ograniczyć rozwój męskich cech u dziewcząt.

Leki te mogą mieć efekty uboczne, takich jak spowolnienie lub spadku masy kostnej. U dziewcząt, terapia hormonalna może prowadzić do frustracji, To się nazywa zespół Cushinga. Lekarz będzie monitorować stan dziecka iw razie potrzeby dawkę leków.

Podczas konieczna jest kortyzol i chorób sytuacjach stresowych. Jeśli pacjent przyjmuje leki, zastąpić kortyzolu, Możesz potrzebować dodatkowych dawek niego podczas stresujących wydarzeń, Na przykład w czasie zabiegu operacyjnego lub chorób.

Ludzie z klasycznym CAH będzie musiał brać leki przez całe życie. Niektóre dzieci z nie-klasycznej postaci CAH leków można przerwać w okresie dorosłości.

Zmiany w diecie

Brak aldosteronu może spowodować warunek, zwany ubytek soli. Ten problem utrzymania żądanej ilości soli w krwi. Zaburzenia mogą prowadzić do obniżenia ciśnienia tętniczego krwi i wysoki poziom potasu we krwi. Jeśli masz utratę soli, można zwiększyć ilość soli w diecie.

Chirurgia

Działanie przyczyni się do poprawienia nienaturalny kształt narządów płciowych. Często odbywają się, gdy dziecko osiągnie wiek 1-3 lat.

Zapobieganie wrodzonym przerostem nadnerczy

CAH chorobą dziedziczną, dla niego nie istnieją żadne środki zapobiegawcze.

Jeśli ktoś z najbliższej rodziny jest chory CAH, Skonsultować się z lekarzem na temat badań genetycznych. To jest ważne, jeśli spodziewasz lub planują mieć dziecko.