Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowych zawałów i leukoencefalopatii – CADASIL-zespół

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (Caddasil)

Co CADASIL-zespół?

CADASIL jest chorobą genetyczną, który wpływa na funkcjonowanie mózgu. Mutacja wpływa na komórki mięśniowe, okoliczne małe naczynia krwionośne w mózgu. Uszkodzenia mięśni prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych, co może prowadzić do słabego przepływu krwi, i odpowiednio, migrena, udar mózgu i otępienia.

Przyczyny CADASIL-zespół

Pojawienie CADASIL spowodowana mutacją w genie Notch3. Ten gen jest umiejscowiony na chromosomie 19.

Czynniki ryzyka CADASIL-zespół

Głównym czynnikiem ryzyka jest obecność zaburzenia w jednym lub rodziców.

Objawy CADASIL-zespół

U niektórych osób objawy występują CADASIL opracowanie całego życia 30 lat. Inni nie mają żadnych objawów kiedykolwiek, lub występuje w podeszłym wieku.

Objawy CADASIL-zespół może obejmować:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Problemy ze zdrowiem psychicznym, takich jak depresja i lęk;
• Drgawki;
• Problemy z pamięcią (demencja).

Diagnoza CADASIL-zespół

Lekarz:

• Studiując historię choroby, ze szczególnym naciskiem na, czy rodzice lub inni członkowie rodziny CADASIL;
• Zapytaj o objawów choroby;
• Przeprowadzić badanie lekarskie.

Dla rozpoznania CADASIL lekarz może przepisać kilka testów:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Biopsja skóry, zlokalizować nieprawidłowości w strukturze drobnych naczyń krwionośnych;
• Badania genetyczne, znaleźć mutację Notch3.

Leczenie CADASIL-zespół

Teraz naukowcy badają sposoby leczenia CADASIL.

Obecnie leczenie CADASIL ma na celu łagodzenie objawów. Może to obejmować leki do leczenia chorób, takich jak:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depresja lub stany lękowe;
• Problemy behawioralne.

Inne leki są przypisane, aby zmniejszyć ryzyko udaru i zawału serca. Mogą one obejmować aspirynę dzienną dawkę lub leki zmniejszające ciśnienie krwi.

Przepisując lekarza musi być bardzo ostrożnym. Niektóre leki mogą pogorszyć sytuację poprzez dalsze zmniejszenie przepływu krwi w mózgu.

Po rozpoznaniu CADASIL, Pacjent może wystąpić szereg emocji, podniecenie i niepokój. Aby pomóc sobie z tym poradzić:

• Uzyskaj wsparcie od członków rodziny i przyjaciół. Porozmawiaj z nimi o diagnozie;
• Dołącz do grupy wsparcia dla osób z zaburzeniami genetycznymi;
• Dowiedz się więcej o CADASIL i metod, przez które można zachować zdrowie.

Zapobieganie CADASIL-zespół

Teraz nie wiadomo, sposobem zapobiegania tej choroby. Ale, jeśli masz w rodzinie CADASIL, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym decydując się mieć dzieci.