X-linked adrenoleukodystrofia – ALD – Sudanofilnaya leukodystrofii – Choroba Schildera

Opis adrenoleukodystrofia X-powiązane

X-linked adrenoleukodystrofia (ALD) Jest to rzadka genetyczna choroba dziedziczna. Razem z opisem 34 Typ ALD. X-ALD połączony jest najbardziej rozpowszechnioną formą. ALD skutkuje degeneracją:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Nadnerczy i okolicznych nadnercza, które produkują hormony witalne.

Przyczyny adrenoleukodystrofia

ALD Zadzwoń odziedziczyła wadliwy gen.

U osób z ALD organizm wytwarza kwasy tłuszczowe w niewłaściwych proporcjach. Prowadzi to do nadmiaru nasyconych kwasów tłuszczowych w mózgu i kory nadnerczy. W rezultacie, uszkodzenie osłonki mielinowej w gruczołach nadnerczowych i mózgu.

Czynniki ryzyka

Czynniki, które zwiększają ryzyko leukodystrofii sudanofilnoy, zawierać:

• Obecność matki wadliwego genu związany z X-adrenoleukodystrofia;
• Wiek: dzieciństwo, wiek do dorosłości;
• Paul: męski, ALD rzadko chorują.

Objawy adrenoleukodystrofia X-linked

Objawy różnią się w zależności od rodzaju ALD.

Cios X-stsyeplyennaya (infantylne ALD mózgowym)

Ta forma jest najbardziej dotkliwe. Występuje on tylko w chłopców. Objawy zwykle zaczynają od 2-10 lat. O 35% Pacjenci mogą być poważne objawy we wczesnej fazie. Średnia, śmierć następuje w ciągu dwóch lat. Niektórzy pacjenci mogą żyć przez dziesięciolecia.

Początkowe objawy to:

• Zmiany zachowań;
• Zaburzenia pamięci.

Jak choroba postępuje, opracowanie bardziej poważne objawy. Obejmują one:

• Utrata wzroku;
• Napady;
• Utrata słuchu;
• Trudności w połykaniu i mówieniu;
• Trudności w chodzeniu i koordynacji;
• Wymioty;
• Zmęczenie;
• Zwiększona pigmentacja (“загара”) skóra, z powodu niedoboru hormonu nadnerczy (Chorobę Addisona);
• Postępująca demencja;
• Stan wegetatywny lub śmierci.

Cios X-stsyeplyennaya (młodzieży ALD mózgowym)

Ten typ jest podobny do tserebralnuya ALD dzieci. Zaczyna się 11 - 21 gg. i rozwija się, zwykle, powoli.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

To jest najbardziej rozpowszechnioną formą. Objawy AMS może wystąpić po 20 latach. Choroby postępuje powoli i może obejmować:

• Słabość, nieporadność, utrata masy ciała, nudności;
• Depresja i zaburzenia emocjonalne;
• Problemy z mięśniami (np, trudności z chodzeniem);
• Problemy seksualne lub impotencja;
• Zaburzenia czynności nadnerczy;

Cios X-stsyeplyennaya (dorosłych ALD mózgowym)

W tego rodzaju, Objawy zwykle rzadko spotykane w młodych (do 20 lat) lub w średnim wieku (do 50 lat). Ta forma ALD powoduje objawy, podobne do schizofrenii i otępienia. Choroba zazwyczaj postępuje gwałtownie. Śmierć lub może wystąpić stan wegetatywny przez 3-4 rok.

Gyetyerozigotnaya forma cios

Ta forma występuje tylko u kobiet. Objawy mogą być łagodne lub ciężkie. Na funkcjonowanie nadnerczy heterozygot postaci ALD zazwyczaj nie ma wpływu.

Diagnostic adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X

Jeśli podejrzewasz, że ALD wykonane następujące testy:

• Badania krwi, określenie poziomu kwasów tłuszczowych;
• MRI mózgu, w celu oceny jego stanu i funkcjonalność.

Treatment of X-adrenoleukodystrofia związana

Nie istnieje metoda leczenia X-adrenoleukodystrofia związana. Ale, Niedobór nadnerczy można leczyć kortyzon. ALD jest zwykle śmiertelne w ciągu 10 lat od wystąpienia objawów.

Niektóre rodzaje terapii może zmniejszyć objawy ALD. Czasami to przeprowadziła leczenie eksperymentalne.

Terapia, aby zmniejszyć objawy uszkodzenia wątroby obejmują:

• Fizykoterapia;
• Terapia psychologiczna;
• Specjalna edukacja (dla dzieci).

Niektóre zabiegi m.in.:

• Przeszczep szpiku kostnego. Operacja ta może być bardzo pomocne w ALD mózgu dzieci;
• Terapia Dieticheskaya, który obejmuje wlot:
• Produkty o bardzo małej diecie tłuszczowej;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) i glitseroltrierukata (GTE);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

Zapobieganie X-linked adrenoleukodystrofia

Nie ma sposobu, aby zapobiec powstawaniu ALD. Gdy podłoże genetyczne do choroby trzeba zdecydować się na narodziny dzieci.

Wczesna diagnoza i leczenie może zapobiegać rozwojowi symptomów klinicznych. Jest to szczególnie korzystne dla chłopców, leczonych olejem Lorenzo. Nowe technologie mogą wkrótce umożliwić wczesne rozpoznanie choroby przez przesiewowych.