Zespół Menkesa (Kinky Choroby włosów; Choroba stalowy włosów; Trichopoliodystrofia; X-Niedobór miedzi powiązane; Choroba transportu miedzi)
Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, wynikające z ATP7A utrat genów. Zespół Menkes powoduje wchłanianie miedzi. Prowadzi to do zmian w naczyniach krwionośnych i pogorszenia mózgu.
Zespół Menkesa jest dość rzadkie. Występuje w przybliżeniu 1 każdy przypadek 50000-100000 Urodzili się. Najczęściej dotyka mężczyzn. Większość dzieci, rodzi się z zespołem Menkes mają długość życia 3 do 5 lat.
Miedź jest konieczna do prawidłowego rozwoju kości, nerwów i innych tkanek. Dzieci z zespołem Menkes mają zaburzenia genetyczne, która zapobiega absorpcji miedzi z jelit, powodując nadmiernego gromadzenia się w nerkach, podczas gdy wątroba i mózg jej brak doświadczenia. Prowadzi to do zmian w rozwoju włosów, mózgu, kości, wątroby i tętnic.
Czynniki, które mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia zespołu Menkes obejmują:
Dzieci z zespołem Menkes często rodzą się przedwcześnie. Objawy zwykle pojawiają się w ciągu trzech miesięcy po porodzie i może obejmować:
Dzieci z zespołem Menkes często mają następujące cechy fizyczne:
Aby zdiagnozować zespół Menkesa mogą być przypisane do następujących testów:
No, nie ma leczenia zespołu Menkesa. Wczesne leczenie dożylne podawanie octanu miedzi, Doustne preparaty miedzi, lub zastrzyki miedzi gistidinata może dać chwilową ulgę. Inne zabiegi są stosowane w celu łagodzenia objawów choroby.
Nie jest znany sposób zapobiegania zespół Menkesa. Jeśli masz w rodzinie choroby, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym decydując się mieć dzieci.
Ta strona używa plików cookie i usług do zbierania danych technicznych od odwiedzających w celu zapewnienia wydajności i poprawy jakości usług.. Kontynuując korzystanie z naszej strony, automatycznie wyrażasz zgodę na korzystanie z tych technologii.
Read More