Zespół Menkes – Kinky choroby włosów

Zespół Menkesa (Kinky Choroby włosów; Choroba stalowy włosów; Trichopoliodystrophy; X-Niedobór miedzi powiązane; Choroba transportu miedzi)

Opis zespół Menkesa

Zespół Menkes – dziedziczne zaburzenie genetyczne, wynikające z ATP7A utrat genów. Zespół Menkes powoduje wchłanianie miedzi. Prowadzi to do zmian w naczyniach krwionośnych i pogorszenia mózgu.

Zespół Menkesa jest dość rzadkie. Występuje w przybliżeniu 1 każdy przypadek 50000-100000 Urodzili się. Najczęściej dotyka mężczyzn. Większość dzieci, rodzi się z zespołem Menkes mają długość życia 3 do 5 lat.

Powoduje zespół Menkesa

Miedź jest konieczna do prawidłowego rozwoju kości, nerwów i innych tkanek. Dzieci z zespołem Menkes mają zaburzenia genetyczne, która zapobiega absorpcji miedzi z jelit, powodując nadmiernego gromadzenia się w nerkach, podczas gdy wątroba i mózg jej brak doświadczenia. Prowadzi to do zmian w rozwoju włosów, mózgu, kości, wątroby i tętnic.

Czynniki ryzyka zespołu Menkes

Czynniki, które mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia zespołu Menkes obejmują:

• Paul: męski;
• Obecność członków rodziny z zespołem Menkes.

Objawy zespołu Menkes

Dzieci z zespołem Menkes często rodzą się przedwcześnie. Objawy zwykle pojawiają się w ciągu trzech miesięcy po porodzie i może obejmować:

• Drgawki;
• Problemy z karmieniem;
• Opóźnienia w rozwoju;
• Zmiany napięcia mięśniowego.

Dzieci z zespołem Menkes często mają następujące cechy fizyczne:

• Krótki, zmieszany, kilka, włosy, że łatwo pęknąć;
• Pyzaty, Różowe policzki;
• Spłaszczona nasada nosa;
• Rzadkie lub nieobecne emocje.

Zespół Diagnoza Menkes

Aby zdiagnozować zespół Menkesa mogą być przypisane do następujących testów:

• RTG czaszki i szkieletu, do wykrywania nieprawidłowości w tworzeniu kości;
• Badanie krwi, zmierzyć jego zawartości miedzi.

Leczenie zespołu Menkes

No, nie ma leczenia zespołu Menkesa. Wczesne leczenie dożylne podawanie octanu miedzi, Doustne preparaty miedzi, lub zastrzyki miedzi gistidinata może dać chwilową ulgę. Inne zabiegi są stosowane w celu łagodzenia objawów choroby.

Zespół Zapobieganie Menkes

Nie jest znany sposób zapobiegania zespół Menkesa. Jeśli masz w rodzinie choroby, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym decydując się mieć dzieci.