Zespół Ehlersa Danlosa

Guz chromochłonny zespół (EDS)

Opis zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa (SED) – группа наследственных заболеваний, które mają wpływ na tkanki łącznej, przez giperplastičnost′. Istnieją co najmniej 6 różnego rodzaju SED. Są one klasyfikowane według rodzaju materiału, do którego wpływają, i wpływ genów.

Przyczyną zespołu Ehlersa-Danlosa

Przyczyną zespołu Ehlersa-Danlosa jest mutacji w genach, odpowiedzialny za produkcję tkanki łącznej.

Większość rodzajów SED wpływa na syntezę kolagenu. Kolagen jest ważnym elementem tkanki łącznej, pozwalając jej odcinku.

Czynniki ryzyka pojawienia się zespół Ehlersa-Danlosa

Obecność członków rodziny, pacjentów z SED, zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby.

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy SED w różnych ludzi mogą być różne. Niektórzy pacjenci mogą mieć niewielkie objawy. Inni mogą mieć poważne objawy, zagrażających życiu.

Najczęstsze objawy SED to problemy z stawów i skóry. Stawy stają się luźne, bardzo gnuŝimisâ, które mogą powodować:

• Obrzęk;
• Zwichnięcie;
• Zwichnięcia stawów (skręcenia, utrata wspólnego torby);
• Ból stawu;
• Płaskie łapy.

Skóra staje się zbyt miękki, kruche, i łatwo rozciągnąć. To może powodować następujące problemy:

• Siniaki, w wyniku uszkodzenia naczyń;
• Lekką ścine może przerodzić się w poważne rany;
• Powolne i złe gojenie się ran;
• Trudności z zszywania skóry, skóra ma tendencję do łez;
• Blizny z rany lub skręcenia;
• Szorstki przyrosty powyżej blizny;
• Kal′cificirovannye guzki pod skórą;
• Zwiększone ryzyko powikłań chirurgicznych.

Inne objawy zależą od typu SED u pacjenta. Mogą one obejmować problemy z różnych organów:

• Oczy:
  • Krótkowzroczność;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, często u dzieci z SED;
  • Delikatne twardówki, Biała warstwa zewnętrzna gałki ocznej;
  • Otwór w gałce ocznej (rzadko);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Przewlekły ból w kości i mięśnie;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Przewód pokarmowy:
  • Przepukliny;
  • Uchyłki jelita grubego;
  • Perforacja lub krwawienie z przewodu pokarmowego;
• Ciąża:
  • Poronienie;
  • Pęknięcie błon płodowych;
  • Krwawienie w czasie ciąży i nadmiernego krwawienia w trakcie lub po porodzie;
  • Pęknięcie macicy;
• Powikłania z operacji.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

{Zakładka 2}

Rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa

Lekarz zapyta o objawy i historii medycznej, i wykonać badanie lekarskie. To, zwykle, wystarczy, Aby zdiagnozować zespół, zespół Ehlersa-Danlosa u większości pacjentów choroba. Kiedy diagnoza pozostaje niepewna, dodatkowe badania mogą obejmować:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Leczenia zespołu Ehlersa-Danlosa

W tej chwili są nie leczenia zespół Ehlersa-Danlosa. Leczenie może być potrzebne do opanowania objawów, lub w celu, aby zapobiec powikłaniom.

Leczenie objawów zespołu Ehlersa-Danlosa

Leczenie zależy od rodzaju choroby i nasilenia powikłań.

Leczenie powikłań skóry:

• Na kilka podtypów SED może być przydatne spożycie witaminy c. To może pomóc zmniejszyć siniaki i poprawy gojenia się ran;
• Szczególną uwagę należy zwrócić na leczenie ran skóry. Może to pomóc zapobiec lub zmniejszyć blizny.

Leczenie powikłań układu mięśniowo-szkieletowego:

• Leki mogą przyczynić się do zmniejszenia bólu;
• Aby wyleczyć uszkodzenia stawów, interwencja chirurgiczna może być konieczne.

To było niezbędne do monitorowania możliwe pojawienie się innych niebezpiecznych powikłań, na przykład występowania powikłań naczyń krwionośnych. Twój lekarz może zalecić regularne badania głównych naczyń krwionośnych.

Jeśli silne krwawienie transfuzji krwi może być konieczne.

Zmniejsza ryzyko poważnego uszkodzenia ciała

Kilka kroków można zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań:

• Wzmocnienie stawów Użyj bandaż elastyczny;
• Wzmocnienie mięśni, Sport;
• Aby przyczynić się do wzmocnienia mięśni i stawów, Trzeba przejść kurs fizykoterapii;
• Codziennie zastosować do ochrony przeciwsłonecznej skóry;
• Uchylać się od działań, może to prowadzić do urazów, zasinienie lub rozciąganie stawów;
• Skonsultować się z lekarzem o możliwych powikłań ciąży.

Zapobieganie zespół Ehlersa-Danlosa

W chwili obecnej istnieje sposób aby zapobiec zespół Ehlersa-Danlosa. Jeśli masz SED, Czy ktoś w rodzinie jest chory na chorobę, Może odnosić się do genetyki, decydując się na dzieci. Konsultant może powiedzieć o ryzyko wygląd SED w dziecko.

{/zakładki}