Zespół Di dzorz

Zespół DiGeorge'a (Zespół welokardiotwarzowy; Zespół chromosomu 22q11 Wykreślenie)

Zespół Di Giorgi opis

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, jest obecna od urodzenia. Jest to choroba genetyczna, która może wywołać szeroki zakres objawów i problemów zdrowotnych. Niektórzy pacjenci mogą mieć łagodne objawy, podczas gdy inne objawy mogą być ciężkie. Osoby z zespołem Di Giorgi pełnej grasica lub nie gruczoły przytarczyc. Grasicy odgrywa istotną rolę w układzie odpornościowym, i gruczoły kontrolować poziom wapnia we krwi i tkankach organizmu.

Zespół Di Giorgi powody

Zespół Di Giorgi jest brak kilku genów, że kontrola rozwoju grasicy (grasicy) i związane z gruczołów.

Zespół Di Giorgi Czynniki ryzyka

Zespół DiGeorge w niektórych rodzinach mogą być dziedziczone, ale w większości przypadków, choroba nie jest związane z dziedziczeniem.

Objawy zespołu Di Giorgi

Objawy DiGeorge obecne są Syndrome przy urodzeniu i nie pogarszać się z wiekiem. Mogą one również obejmować:

• Długa twarz;
• Oczy w kształcie migdałów;
• Szeroki nos;
• Małe uszy;
• Mała główka;
• Rozszczep podniebienia.

Inne objawy mogą obejmować:

• Słabe mięśnie;
• Niski wzrost;
• Stożkowe lub zbyt szerokie palce;
• Trudności w nauce.

Zespół DiGeorge może być również połączony z innymi problemami zdrowotnymi, jak na przykład:

• Niedoboru odporności, co prowadzi do niebezpieczeństwa zakażenia;
• Wady serca;
• Bradygenesis;
• Zwiększone prawdopodobieństwo zaburzeń psychicznych;
• Gipoparatireoz;
• Czasami nieprawidłowości to defekty strukturalne w mózgu, skolioza, przepuklina pępkowa lub pachwinowa, anomalie nerek, anomalie anogenitalynыe, Zaburzenia oka, a problemy z tarczycą.

Diagnoza zespołu Di Giorgi

Lekarz zapyta o objawy i historii medycznej, i wykonać badanie fizykalne. Jeśli dziecko ma pewne choroby serca lub inne objawy, Zespół DiGeorge związane z, Mogą być przypisane do badań genetycznych.

Lekarz może zlecić inne badania, co pozwala na określenie, Jakie problemy może powodować zespół DiGeorge. Badania mogą obejmować:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Leczenie Di Giorgi zespół

Leczenie jest zalecane w zależności od objawów. Niektóre zabiegi obejmują zespół Di Giorgi:

Konserwacja układu odpornościowego

Niektóre zaburzeń układu odpornościowego mogą być bardzo poważne i wymagają natychmiastowego leczenia.

Jeśli jest nieobecny grasicy, Może on być wykonany na przeszczep grasicy. Przeszczep szpiku kostnego mogą również przyczynić się do wzmocnienia systemu odpornościowego. Niemniej jednak, dla tych procedur, istnieje ryzyko, co powinno być brane pod uwagę.

Inne metody obejmują monitorowanie układu odpornościowego i leczenia zakażeń.

Leczenie Wadami Serca

Wady serca może prowadzić do słabego wzrostu i rozwoju dziecka.

Niektóre wady serca mogą być naprawione chirurgicznie. Chirurgii serca jest często wykonywane w pierwszym roku życia. Inne wady serca należy monitorować przez całe życie, w szczególności zwracając uwagę na nich w pierwszym roku życia.

Pasty Leczenie volchyey

Działanie lub szereg działań mogą być potrzebne do leczenia rozszczepu podniebienia. Ponadto dziecko może pracować z logopedy. Terapeuta pomoże dziecku karmienia i opóźnień korekcji mowy.

Niedoczynność przytarczyc kontrola

Brakuje przytarczyc może mieć wpływ na poziom wapnia w organizmie i krew. Suplementy wapnia i witaminy D w celu zrekompensowania braku przytarczyc. Dieta o niskiej zawartości fosforu może poprawić zdrowie. Porozmawiaj z lekarzem lub dietetykiem na temat zmian w diecie dziecka.

Pomoc w młodym wieku

Aby pomóc dziecku, Leczenie może być stosowany we wczesnych stadiach rozwoju. Mogą być stosowane następujące procedury:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Ogólnie, Wcześniejsze użycie tych terapii, lepszy wynik końcowy.

Zapobieganie Di Giorgi zespół

Obecnie nie ma sposobu, Pomaga zapobiegać Di Giorgi syndrom.