Zespół Downa – SD – Trysomyya 21

Zespół Downa (DS; Trisomia 21)

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym stosunkowo często. Zespół Downa powoduje wady wrodzone, problemy zdrowotne, i pewien stopień upośledzenia umysłowego.

Przyczyny zespołem Downa

Chromosomy zawierają informację genetyczną dotyczącą struktury ciała. Ich ilość w organizmie – 23 para. Zespół Downa jest problem z 21 pary chromosomów. IN 21 nie ma dodatkowy chromosom materiał genetyczny, które mogą powodować choroby w następstwie form:

• Pojawienie się dodatkowego chromosomu (trysomyya) – Tego typu zespół Downa nazywa trisomia 21. Choroba jest wynikiem błędu w podziale komórek na jajka lub spermy;
• Pojawienie się dodatkowego chromosomu w niektórych komórkach – Ten typ choroby o nazwie Mozaika zespół Downa;
• Część chromosomu jest uszkodzony, a następnie przyłącza się do innego chromosomu – Ten typ nazywany jest Robertsonian translokacja (Rodzina Zespół Downa). Około jedna trzecia osób dziedziczą od swoich rodziców translokacji.

Czynniki ryzyka zespołu Downa

Czynniki, może zwiększać ryzyko wystąpienia zespołu Downa zawierać:

• Genetyka: jeśli jedno z rodziców jest nosicielem translokacji zespołem Downa, istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia choroby u dzieci;
• Wiek: prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta u kobiet po 35 lat;
• Paul: z zespołem Downa rodzi się więcej chłopców, niż dziewcząt;
• Narodziny dziecka z poprzednim zespołem Downa.

Objawy zespołu Downa

Niemowlęta, urodził się z zespołem Downa mogą mieć niektóre lub wszystkie z następujących objawów fizycznych:

• Płaskie rysy twarzy, lekko przygnębiony grzbiet nosa i mały nos;
• Skośne oczy, małe fałdy skóry na wewnętrznym kąciku oka;
• Krótka szyja z luźnej skóry;
• Uszy są o nieregularnym kształcie i / lub nisko osadzone;
• Białe plamy na kolorowej części oka;
• Tylko krotny skóry na dłoniach;
• Nadmiar elastyczność stawów;
• Problemy z wzroku i słuchu;
• Duże i wystające język;
• Duża odległość pomiędzy dużym a drugim palcu.

Stopień problemów medycznych i niepełnosprawności intelektualnej jest inna dla każdej osoby. Osoby z zespołem Downa mogą być wrodzone lub nabyte problemy zdrowotne:

• Problemy ze wzrokiem;
• Utrata słuchu;
• Wady serca;
• Ostra białaczka;
• Częste infekcje ucha;
• Niestabilność kości w górnej części szyjki, To może prowadzić do kompresji i uszkodzenie rdzenia kręgowego;
• Niedrożność przewodu pokarmowego;
• Choroba Hirschsprunga, celiakia;
• Problemy ze snem, takich jak zablokowanie drogi oddechowe podczas snu, senność w ciągu dnia, Zaburzenia snu;
• Zwiększona częstość występowania otępienia u osób starszych;
• Wady układu moczowego;
• Wysokie ciśnienie krwi w płucach;
• Drgawki;
• Niedostateczna aktywność tarczycy;
• Powolny wzrost;
• Chore dziecko zaczyna siedzieć późno, chodzić i pójść do toalety na własną rękę;
• Problemy z mową;
• Otyłość;
• Problemy emocjonalne.

Większość z tych problemów są uleczalne . Średnia długość życia osób, urodził się z zespołem Downa temat 55 lat.

Diagnostyki zespołu Downa

Lekarz, zwykle, po urodzeniu można określić obecność jego zespołem Downa. Jeśli podejrzewasz, że obecność zespołu Downa badanie krwi jest powoływany, w celu potwierdzenia.

Zespół Downa może być zdiagnozowana przed urodzeniem. Istnieją badania przesiewowe i testy diagnostyczne do wykrywania anomalii chromosomowych przed urodzeniem.

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa

Wykonuje się badanie przesiewowe, do oceny ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Lekarz będzie wykorzystywać wyniki różnych krwi i wieku matki, do oceny ryzyka. Badania krwi mogą obejmować:

• Trzyosobowy przesiewowe – Alfa-fetoproteiny, podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG), nieskoniugowany (wolny) theelol (SE);
• Analiza cztery czynnikiem krwi matki;
• Badanie DNA płodu wolny od komórek;

Badania przesiewowe można zrobić już na 11 tydzień ciąży. To również może zawierać USG i badania przesiewowe krwi.

Mała liczba kobiet ekranowany może dać fałszywie pozytywne wyniki. To znaczy, Test wykazuje obecność zespołem Downa, ale w rzeczywistości nie jest.

Testy diagnostyczne dla zespołu Downa

Testy diagnostyczne pokazują, czy płód ma zespół Downa w rzeczywistości. Badania te obejmują:

• Biopsja kosmówki – Jest zwykle wykonywana w okresie 10 do 12 tydzień;
• Amniocenteza – Jest zwykle wykonywana w okresie 12 do 20 tydzień ciąży;
• Przezskórna badania krwi pępowinowej pępowinowej (kordocenteza) – Zwykle wykonuje się po 20 tydzień ciąży.

Testy te są dokładne informacje 98-99%. Każdy test wymaga wybór mały kawałek tkanki łożyska lub pępowiny. Diagnostyczne metody badań stanowią niewielkie ryzyko poronienia.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa nie można wyleczyć, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne.

Niektóre noworodki, być może, wymagają operacji wyeliminowanie poważnych problemów zdrowotnych, takich jak wady serca.

Leczenie może być potrzebne do poważnych problemów zdrowotnych lub opóźnienie rozwoju. Specyficzne metody leczenia, aby pomóc dzieciom z zespołem Downa w pełni swojego potencjału. Większość osób z warunku może aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym. Niektóre osoby z zespołem Downa żyją w rodzinie, niektórzy żyć z przyjaciółmi, a niektórzy żyją na własną rękę.

Opieka nad dzieckiem z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa mogą potrzebować więcej czasu, aby zjeść. Dziecko z zespołem Downa będzie również zacząć mówić, chodzić i mówić, później, niż normalne dzieci.

Nauczanie dziecka z zespołem Downa

Dla dzieci z zespołem Downa tam:

• Programy szkolne, zaprojektowany w celu zaspokojenia szczególnych potrzeb dziecka;
• Programy nauczania dzieci w zwykłych szkołach z dodatkowego wsparcia w razie potrzeby.

Leczenie rehabilitacyjne u pacjentów z zespołem Downa

Przemówienie, Fizjoterapia i zawodowa może zwiększyć szanse na dziecko. Terapia może pomóc w poprawie mowy, spacery i umiejętności dnia codziennego.

Społeczne poparcie dla pacjentów z zespołem Downa

Profesjonalne wsparcie pomaga radzić sobie z opieki rodziny dla dziecka z wadami wrodzonymi i upośledzeniem umysłowym. Psychiatra pomoże w leczeniu problemów emocjonalnych.

Zapobieganie zespołem Downa

Nie ma wytycznych dotyczących zapobiegania zespołem Downa. Jeśli obawiasz się o posiadanie dziecka z zespołem Downa, skonsultować się z doradcą genetycznym, przed zajściem w ciążę.