Charcot-Marie-Tooth choroby – Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa

Charcot-Marie-Tooth Disease (Dziedziczna Silnik i sensoryczna Neuropatie; HMSNs)

Opis choroby Charcot-Marie-Tooth

Choroba Charcot Marie zębów (CMT) – grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na ruch i czucie w kończynach. Choroby postępuje powoli i powoduje uszkodzenia nerwów obwodowych. Te nerwy kontrolowania ruchu mięśni i przekazywać uczucie z końców do mózgu.

Przyczyny choroby Charcot-Marie-Tooth

CMT spowodowane wadami w określonych genach (mutacja genetyczna).

CMT może być podzielone na kilka typów:

• Тип I (demielinizacyjna) – Ten rodzaj choroby wpływa powłoki nerwów ( osłony mielinowej), przy czym impulsy nerwowe są przesyłane bardzo powoli. Choroba zazwyczaj występuje w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Jest to najbardziej popularny rodzaj CMT;
• Тип II (aksonów) – Tego typu wpływ na część nerwu, zwane aksony. Choć tempo normalnej transmisji impulsów nerwowych, ich siła, czy kwota jest mniejsza, niż zwykle. Tego typu CMT jest mniej powszechne i występuje po okresie dojrzewania;
• Тип III, zwana również chorobą Dejerine-Sottas – rzadki, ciężki, wczesna forma CMT, czasami postrzegane jako podtyp CMT typu I. Objawy mogą obejmować:
  • Opóźnione możliwość chodzić z powodu słabości mięśni nóg;
  • Poważne problemy dotykać;
  • Utrata słuchu;
• Тип IV (demielinizacyjnych autosomalna recesywna) – podobnego do typu I, ale często mniej poważne objawy. Tego typu CMT, To może być dziedziczone przez dzieci pacjenta.

Czynniki ryzyka choroby Charcot-Marie-Tooth

Głównym czynnikiem ryzyka dla rozwoju CMT jest o członka rodziny z chorobą.

Objawy Charcot-Marie-Tooth

Zwykle, Pierwsze objawy pojawiają się u dzieci i młodzieży. Pierwszą oznaką CMT jest często wysokie łukowate sklepienia stopy, lub trudności z chodzeniem. Inne objawy mogą obejmować:

• Hammer palce;
• Zmniejszona czucie w nogach i stopach;
• Skurcze mięśni w nogach i przedramionach;
• Zgięte palce;
• Trudności w poruszaniu się nogę w pozycji poziomej;
• Częste skręconą kostkę i złamana noga;
• Problemy z równowagi;
• Osłabienie mięśni kończyn dolnych, które następnie mogą być rozłożone na górnych kończyn;
• Zmniejszona zdolność do odróżniania dotyk na ciepło i zimno, wibracja;
• Trudności z literą, wyboczenia guziki i suwaki, umiejętności motorycznych;
• Opóźnienie w treningu chodzenia (тип III).

Diagnoza choroby Charcot-Marie-Tooth

Lekarz zapyta o objawy i historii medycznej, i wykonać badanie fizykalne. Może być testowane nerwów i funkcji mięśni. Dla tych celów,:

• Elektroneurografia;
• Elektromiogram (DOH).

Ponadto, lekarz może przepisać może badać DNA. To może być wykonane przez analizę krwi.

Leczenie choroby Charcot-Marie-Tooth

CMT Chociaż nie istnieją żadne zabiegi, Technika używana, przyczyniając się do poprawy funkcjonowania, koordynacja i mobilność. Leczenie jest również niezbędne w celu ochrony przed zranieniem z powodu osłabienia mięśni i zmniejszenie wrażliwości. Leczenie może obejmować:

• Fizjoterapia i terapia zajęciowa;
• Umiarkowane ćwiczenia;
• Obsługiwane urządzenia w obrębie kończyn dolnych;
• Wstawia w butach korygujących deformacje stóp;
• Pielęgnacja stóp i regularne kontrole stóp ze specjalistą;
• Chirurgii ortopedycznej.

Choroba Charcot-Marie Zapobieganie-Tooth

Nie ma sposobu, aby zapobiec CMT. Jeśli masz CMT lub CMT, istnieją czynniki ryzyka, można skonsultować się z doradcą genetycznym, przed ich mieć dzieci.