Porfirii - opis, Badania Historia

Porfirii - Czy grupa odziedziczył lub dziedzicznych chorób spowodowanych przez predyspozycji, w którym organizm zwiększa zawartość prekursorów porfiryn zjadł, co czyni liczba objawów klinicznych; różny dla różnych rodzajów porfir. Grupa nie powinna być przypisana chorób nabytych porfir zatrucia, gdzie stwierdzono podwyższone poziomy porfiryn w moczu (porfiriiurija) lub erytrocytów (porfirinemiya).

Zwykle główną ilość porfiryny syntetyzowane w szpiku kostnym i wątrobie. Porfiryny, syntetyzowany głównie w szpiku kostnym, wykorzystywane do tworzenia hemoglobiny, oraz w wątrobie - do formowania cytochromów, katalaza, peroksy- oksydazy i inne enzymy, które to klejnot.

Porfiryny są syntetyzowane we wszystkich komórkach organizmu, jest to niezbędne do syntezy cytochromów. Jednakże ilość hemu, zsyntetyzowano w innych narządach, mniej niż, od syntetyzowane w szpiku kostnym i wątrobie. Naruszenie syntezy porfiryn mogą występować w szpiku kości erythrokaryocytes, i wątroby. Zatem wszystkie porfirie podzielone na dwie grupy:

• Erytropoetycznych;
• Niewydolność.

Przez erytropoetycznym porfirii to:

• Uroporfiriyu;
• Protoporfiria;
• Coproporphyria

Aby wątroby:

• Ostra porfiria przerywana;
• Dziedziczna coproporphyria;
• Kolorowy porfirię;
• Urokoproporfirii (Późnym każda porfir).

Pierwszy opis powstał w porfirii 1874. Obserwowano zwiększonej wrażliwości pacjenta na działanie promieniowania słonecznego, powiększenie śledziony, czerwony mocz. IN 1889 Pan opisany pacjenta, w których po zażyciu tabletki nasenne czerwony mocz pojawiła. W przyszłości, pacjent zmarł z poważnego uszkodzenia systemu nerwowego. Kilka lat później opisano przypadki z objawami wielonerwowe, zaburzenia psychiczne, ból brzucha, czerwona moczu lub różowy. Jeden z pacjentów z zaostrzeniem choroby wystąpiły po zażyciu tabletki nasenne, inne - bez związku z podawaniem leku.

Pigment, znaleziono w moczu, Pierwszy nazywa urogematoporfirina, i wtedy gematoporfirina, od zakładano, że substancja wykryta w moczu, które udało się uzyskać z krwi sztucznie z obsługą jego kwasu siarkowego. Dlatego początkowo nazywany gematoporfiriey choroby lub gematoporfirinuriey. Następnie została ona znaleźć, że w organizmie człowieka nie jest wytwarzany hematoporfiryny. Substancje, wydalane z moczem i kałem w różnych typach porfirii, To nie odnosi się do gematoporfirnnu, i uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporfiryna i ich poprzednicy. W związku z tym, termin "hematoporfiryny" nie jest obecnie stosowane.

Znaczący wkład w badania porfiru wprowadzone Gunter (1911, 1922). Opisał wrodzoną porfirię, zwany dalej porfirię Gunther, lub erytropoetycznego uroporfiriey, ustalony, że choroba związana z zaburzeniami syntezy porfiryn, Przedstawił pierwsze klasyfikacji porfiru.

Waldenström (1937, 1939, 1957) Pierwszy zauważył, że w moczu u pacjentów z ostrym przerywanej porfirii przydzielone głównie porfiryny prekursorem - porfobilinogenu, i że substancja występuje w małych ilościach w moczu zdrowych ludzi. Założył, porfirii przerywanej, że ostra jest dziedziczona w sposób dominujący, Podkreślił ukrytą formę choroby, Opisał on najczęściej formę porfirii, przejawia się w dorosłych nadwrażliwości, Wrażliwe skóry, powiększenie wątroby, naruszenie stanu funkcjonalnego.

IN 1955 g. opisane wcześniej nieznaną formę - dziedziczna coproporphyria, mające wiele wspólnego z porfirii przerywanej ostrego.

IN 1961 g. opisane protoporfiria erytropoetyczna, w którym zawartość porfiryn w moczu nie jest nadmierna, Jednakże stwierdzono podwyższone poziomy protoporfiryny erytrocytów i kału.

Dlatego, że porfirię - grupa chorób o różnej patogenezie, Klinika, podejście terapeutyczne, prognoza, umbrella Termin "choroba porfiryny" nie jest obecnie stosowany.