Kruche kości

Opis wrodzonej łamliwości kości

Kruche kości (ALE) – генетическая проблема, Obecność, która może zostać łatwo złamane kości, często nie bardzo wyraźnego powodu. Obecnie, w najmniej, Osiem postacie choroby. Jeśli podejrzewasz,, że masz tę chorobę, natychmiast skontaktować się z lekarzem. Wcześniejszego leczenia, ale również początek, bardziej korzystny wynik.

Przyczyny wrodzonej łamliwości kości

Ale to choroba genetyczna, jest obecna od urodzenia. Jest to spowodowane przez nieprawidłowości kolagenu.

Czynniki ryzyka wrodzonej łamliwości kości

Czynnikiem ryzyka jest coś, co zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia chorób. Jeśli masz rodzinę chorego, ALE, poinformować o tym lekarza.

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Cztery najbardziej popularne typy, ale objawy mogą obejmować:

• Złamania;
• Deformacje kostne;
• Niewielki wzrost;
• Osłabienie osłabienie mięśni i stawów;
• Twardówka (białek oczu) może mieć niebieskie, fioletowy lub szary odcień;
• Twarz trójkątna;
• Tendencja do krzywizny kręgosłupa;
• Kruche zęby;
• Utrata słuchu;
• Problemy z oddychaniem;
• Siniaki lub siniaki na ciele.

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości

Lekarz zapyta o objawy i historii medycznej, przeprowadzić badanie fizykalne. Lekarz, prawdopodobnie, skierowanie do specjalisty chorób kości (ortopeda). Jeśli nie masz, lekarz może postawić diagnozę na podstawie kontroli. Badania mogą obejmować:

• Analiza biochemiczna kolagenu;
• Genetyczny (DNA) Testy, które mogą wymagać biopsji skóry.

Wrodzonej łamliwości kości mogą mieć wpływ na rozwój płodu. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 tydzień. Także do diagnostyki prenatalnej mogą być wykorzystywane przez biopsja kosmówki.

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Obecnie nie istnieją żadne metody leczenia NO, więc leczenie jest skierowany:

• Zapobieganie problemom zdrowotnym;
• Ulepszona Mobility;
• Produkcja wytrzymałość kości i mięśni.

Oprócz, Pacjenci mogą jednak być stosowane procedury chirurgicznej, który obejmuje wprowadzenie prętów metalowych do kości długich, aby je wzmocnić i zapobiec i / lub skorygowania deformacji.

Zapobieganie wrodzonej łamliwości kości

Jednak jest to spowodowane przez wadę genetyczną. Ogólnie, Każdy, kto ma, ale 50% prawdopodobieństwo przenoszenia choroby do swoich dzieci. Poprzez poradnictwa genetycznego, ALE przenoszenia z jednego pokolenia na drugie można zapobiec.

Problemy, Podobne, ale można zmniejszyć lub zapobiec poprzez zdrowy styl życia, ćwiczenia i zdrowe odżywianie. Unikaj palenia i nadmiernego spożycia alkoholu, co może prowadzić do osłabienia tkanki kostnej i zwiększenia ryzyka złamań.