Nieokreślone genitalia: co to jest, Przyczyny, Objawy, diagnostyka, leczenie, zapobieganie

Niejednoznaczne narządy płciowe; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, kiedy genitalia (genitalia) człowieka nie można podzielić na mężczyznę lub kobietę. Może to być spowodowane czynnikami dziedzicznymi, jak choroby genetyczne, lub czynniki środowiskowe, takie jak narażenie na substancje zaburzające gospodarkę hormonalną w czasie ciąży. Stan ten wymaga specjalistycznego badania lekarskiego., w tym badania hormonalne i genetyczne, ustalić przyczynę i zaplanować leczenie. Może to obejmować operację lub terapię hormonalną.

Płeć genetyczna dziecka jest ustalana w momencie poczęcia. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , a nasienie ojca zawiera albo X-, lub chromosom Y. te X- a chromosomy Y determinują płeć genetyczną dziecka.

Normalnie niemowlę dziedziczy 1 para chromosomów płciowych, 1 X od matek i 1 X lub jeden Y od ojca. Ojciec „określa” płeć genetyczną dziecka. Dziecko, który dziedziczy chromosom X po swoim ojcu, jest genetyczną kobietą i ma 2 chromosomy X. Dziecko, który dziedziczy chromosom Y po swoim ojcu, jest genetycznym mężczyzną i ma 1 X- i 1 Chromosom Y.

Męskie i żeńskie narządy rozrodcze oraz narządy rozrodcze pochodzą z tej samej tkanki płodowej. Mogą rozwinąć się nieokreślone narządy płciowe, jeśli proces zostanie przerwany, co powoduje, że tkanka płodu staje się „męska” lub „żeńska”. Utrudnia to łatwą identyfikację niemowlęcia jako płci męskiej lub żeńskiej.. Stopień niejasności jest różny. Bardzo rzadko wygląd fizyczny może być w pełni rozwinięty jako przeciwieństwo płci genetycznej.. Na Przykład, genetyczny mężczyzna może wyglądać jak normalna kobieta.

W większości przypadków nieokreślone narządy płciowe u genetycznych samic (dzieci z 2 Chromosomy X) mieć następujące cechy:

• Powiększona łechtaczka, jak mały penis.
• otwarcie cewki moczowej (skąd bierze się mocz) może znajdować się w dowolnym miejscu wzdłuż, powyżej lub poniżej powierzchni łechtaczki.
• Wargi sromowe mogą rosnąć razem i wyglądać jak moszna.
• Dziecko można pomylić z mężczyzną z niezstąpionymi jądrami.
• Czasami w zrośniętych wargach sromowych wyczuwalny jest guzek tkanki, co sprawia, że ​​wyglądają jak moszna z jądrami.

U genetycznego mężczyzny (1 X i 1 Chromosomy Y) niejednoznaczne genitalia najczęściej obejmują następujące cechy:

• mały penis (mniej niż 2-3 centymetry), który wygląda jak powiększona łechtaczka (Łechtaczka noworodka jest zwykle nieco powiększona po urodzeniu.).
• Otwór cewki moczowej może znajdować się w dowolnym miejscu wzdłuż cewki moczowej, powyżej lub poniżej penisa. Potrafi być tak niski, jak krocze, co sprawia, że ​​dziecko bardziej przypomina kobietę.
• Może to być mała moszna, który jest oddzielony i wygląda jak wargi sromowe.
• Niezstąpione jądra są powszechnie spotykane z podwójnymi genitaliami.

Nieokreślone genitalia, z kilkoma wyjątkami, najczęściej niezagrażające życiu. Może to jednak stwarzać problemy społeczne dla dziecka i rodziny.. Z tego powodu w opiekę nad dzieckiem zaangażowany będzie zespół doświadczonych specjalistów., w tym neonatolodzy, genetycy, endokrynolodzy, psychiatrów czy pracowników socjalnych.

Przyczyny rozwoju nieokreślonych narządów płciowych

Przyczyny nieokreślonych genitaliów obejmują:

• Pseudohermafrodytyzm. Narządy płciowe tej samej płci, ale obecne są pewne cechy fizyczne drugiej płci.
• Prawdziwy hermafrodytyzm. Jest to bardzo rzadki stan., w którym znajduje się tkanka taka jak jajniki, i jąder. Dziecko może mieć części jak męskie, i żeńskich narządów płciowych.
• Mieszana dysgenezja gonad (MGD). To stan interpłciowy, w którym obecne są pewne struktury męskie (gonady, jądra), jak i macicy, pochwy i jajowodów.
• Wrodzony przerost nadnerczy . Ten stan ma kilka postaci., ale najpowszechniejsza forma sprawia, że ​​​​genetyczna kobieta wygląda na mężczyznę. Wiele klinik przeprowadza testy pod kątem tego potencjalnie zagrażającego życiu stanu podczas badań przesiewowych noworodków..
• Anomalie Hromosomnыe, w tym zespół Klinefeltera (XX) i zespół Turnera (XO).
• Jeśli matka przyjmuje określone leki (np, sterydy androgenne), genetyczna kobieta może bardziej przypominać mężczyznę.
• Brak produkcji niektórych hormonów może prowadzić do, że zarodek rozwinie się z kobiecym typem ciała, niezależnie od płci genetycznej.
• Brak receptorów komórkowych testosteronu . Nawet jeśli organizm produkuje hormony, niezbędne do fizycznego rozwoju człowieka, organizm nie może reagować na te hormony. Prowadzi to do kobiecego typu ciała, nawet jeśli płeć genetyczna jest męska.

Opieka domowa dla nieokreślonych narządów płciowych

Ze względu na potencjalne społeczne i psychologiczne konsekwencje tego stanu, rodzice muszą podjąć decyzję, czy, czy wychować dziecko jako chłopca czy dziewczynkę, jak najszybciej po diagnozie. Najlepsza rzecz, jeśli decyzja ta zostanie podjęta w ciągu pierwszych kilku dni życia. Jest to jednak ważna decyzja., więc rodzice nie powinni się z tym spieszyć.

Kiedy skontaktować się z lekarzem, jeśli dziecko ma nieokreślone narządy płciowe

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli martwisz się wyglądem zewnętrznych narządów płciowych dziecka lub jeśli doświadczasz którejkolwiek z poniższych sytuacji:

• Potrzeba więcej 2 tydzień, odzyskać wagę urodzeniową
• Wymioty
• Dziecko wygląda na odwodnione (suche usta, brak łez podczas płaczu, mniej 4 mokrych pieluch dziennie, oczy wyglądają na zapadnięte)
• Ma zmniejszony apetyt
• Ma napady wstrzymywania oddechu (krótkie okresy, gdy zmniejszona ilość krwi dostaje się do płuc)
• Problemy z oddychaniem

Wszystko to może świadczyć o wrodzonym przeroście nadnerczy. .

Nieokreślone narządy płciowe można wykryć podczas pierwszego badania dziecka .

Czego można się spodziewać podczas wizyty u lekarza

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie lekarskie, które mogą odsłonić genitalia, którzy nie są „typowym mężczyzną” ani „typową kobietą”, ale są gdzieś pośrodku.

Lekarz zada pytania dotyczące historii choroby, wykryć wszelkie nieprawidłowości chromosomalne. Pytania mogą obejmować:

• Czy w rodzinie występuje poronienie?
• Czy w rodzinie zdarzają się przypadki martwych urodzeń??
• Czy w rodzinie zdarzają się przypadki przedwczesnej śmierci?
• Czy któryś z członków rodziny miał dzieci, którzy zmarli w pierwszych tygodniach życia lub mieli nieokreślone narządy płciowe?
• Czy w rodzinie występują jakiekolwiek zaburzenia, powodując nieokreślone narządy płciowe?
• Jakie leki przyjmowała matka przed ciążą lub w jej trakcie? (zwłaszcza sterydy)?
• Jakie inne objawy występują?

Testy genetyczne mogą określić, czy dziecko jest genetycznym mężczyzną czy kobietą. Często do tego testu można pobrać małą próbkę komórek z policzka dziecka.. Badanie tych komórek jest często wystarczające do określenia płci genetycznej niemowlęcia.. Analiza chromosomów jest bardziej rozbudowanym testem, które mogą być wymagane w bardziej wątpliwych przypadkach.

Aby określić obecność lub brak wewnętrznych narządów płciowych (np, niezstąpione jądra) może wymagać endoskopii, Rentgenowskie jamy brzusznej, USG jamy brzusznej lub miednicy i podobne badania.

Testy laboratoryjne mogą pomóc ustalić, jak dobrze funkcjonują narządy rozrodcze. Może to obejmować testy na steroidy nadnerczy i gonad..

W niektórych przypadkach laparoskopia, w celu potwierdzenia nieprawidłowości może być wymagana eksploracyjna laparotomia lub biopsja gonad, co może powodować niewyraźne genitalia.

W zależności od przyczyny, stosuje się operację, przyjmowanie hormonów lub innych metod leczenia schorzeń, co może powodować nieokreślone narządy płciowe.

Czasami rodzice muszą wybierać, wychować dziecko jako mężczyzna lub kobieta (niezależnie od chromosomów dziecka). Ten wybór może mieć ogromny wpływ społeczny i psychologiczny na dziecko., dlatego najczęściej zaleca się poradnictwo.

Często technicznie łatwiej jest poradzić sobie z dzieckiem (i, Więc, edukować go) jak dziewczyna. To jest, że chirurgowi łatwiej jest zrobić żeńskie genitalia, niż męskie. Dlatego czasami jest to zalecane, nawet jeśli dziecko jest genetycznie płci męskiej. Jest to jednak trudna decyzja.. Powinieneś omówić to z rodziną, lekarz, chirurg, endokrynolog dziecięcy i inni specjaliści medyczni.

Wykorzystane źródła i literatura

Rey RA, Josso n. Diagnostyka i leczenie zaburzeń rozwoju seksualnego. W: Jamesona JL, Wielki LJ, Kręgi DM, Wsp, Eds. Endokrynologia: Dorosły i Pediatryczny. 7wyd. Filadelfia, TATUŚ: Elsevier Saunders; 2016:facet 119.

Biały komputer. Wrodzony przerost nadnerczy i zaburzenia pokrewne. W: Kliegman RM, Św. Gem JW, Bloom NJ, Szach SS, Tasker RC, Wilson KM, Eds. Nelson Podręcznik pediatrii. 21wyd. st. Filadelfia, TATUŚ: Elsevier; 2020:facet 594.

Biały komputer. Rozwój seksualny i tożsamość. W: Goldman L, Sztuczna inteligencja Schafera, Eds. Medycyna Goldmana-Cecila. 26wyd. Filadelfia, TATUŚ: Elsevier; 2020:facet 220.

Twój RN, Diament DA. Zaburzenia rozwoju seksualnego: etiologia, ocena, i zarządzania medycznego. W: Partia AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, Eds. Urologia Campbella-Walsha-Weina. 12wyd. Filadelfia, TATUŚ: Elsevier; 2021:facet 48.