Dziedziczna piropoykilotsitoz

Dziedziczna piropoykilotsitoz - Rodzaj, rzadkie dziedziczne niedokrwistości hemolitycznej, zaburzenia związane ze struktury błony erytrocytów białka. Charakteryzuje się wyraźnym wewnątrzkomórkowego hemoliza erytrocytów i niska odporność na zmiany temperatury.

Etiologia i patogeneza piropoykilotsitoza

Znaleziono pacjentów za wadliwe struktury piropoykilotsitozom spektryny. Belloc niestabilny, To ma na celu zwiększenie agregacji. Ilość spektryny w obniżonej piropoykilotsitoze.

Objawy kliniczne i parametry laboratoryjne piropoykilotsitoza

U niemowląt wykazały wyraźne zażółcenie, Znaczący wzrost w powiększeniu śledziony i wątroby. Zawartość hemoglobiny zmniejsza się do 3,1-3,41 mmola / l (50-55 G / l), wznosi się liczba retikulocytów 30 %, w krwi obwodowej wykazało znaczną liczbę erythrokaryocytes. W rozmazie krwi wykazały microspherocytes, Uwaga wyrażenie przez anizocytoza, poikilocytoza były, fragmentacja эritrotsitov, znacznie oznaczone zasadochłonne erytrocytów punktatsiya. Oporności osmotycznej zmniejszonej. Autogemoliz pokazują znaczący częściowe glukozy korekcji. Aktywność enzymów badano normal, Struktura patologii hemoglobiny Nie znaleziono.

Cechą charakterystyczną choroby jest zwiększona wrażliwość czerwonych krwinek w małym ogniu. Gdy temperatura podnosi się do 48 ° C znacznie zdeformowane czerwonych krwinek. Wydaje się poważne poikilocytes fragmentacji. Zazwyczaj takie odkształcenie występuje w 52-55 ° C. Gdy piropoykilotsitoze erytrocytów wykazała dużą ilość jonów wapniowych, To jest w rzeczywistości zwiększa penetrację czerwonych krwinek i powolna eliminacja.

Sposób oznaczania oporności osmotycznej erytrocytów dni przed i po inkubacji

Określenie oporność osmotyczną można wytwarzać jako świeże czerwone krwinki, i erytrocytów, inkubuje się przez kilka dni w temperaturze 37 ° C w sterylnych warunkach.

Odczynniki.

1. Roztwór, osmotycznie stosowne 10 % roztwór chlorku sodu.

2. Już₂HPO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂PO₄ - 4,86 g.

4. NaCl - 180 g. Wszystkie reagenty rozpuszcza się w 2 l wody; PH roztworu powinno wynosić 7,4. Roztwór może być przechowywana w szczelnym pojemniku w lodówce przez kilka miesięcy. Z niej wytwarza się 1% rozwiązanie, z którego cała reszta została przygotowana: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 i 0,1 %. Można gotować na raz 100 ml roztworów o różnych stężeniach pracy i utrzymywano je w ramach 2 tygodnie w lodówce.

Metoda. Dwie sterylne probówki, zawierający 2 Krople heparyny, polewamy 1,5 ml krwi.

Jedną fiolkę umieszcza się w inkubatorze na dzień, Krwi badano w drugim dniu pobierania.

Przez 5 ml roztworu chlorku sodu (1 %) i wszystkie rozwiązania robocze wlewa do probówek do wirówek. Do każdej probówki odpipetowano z gemometra dodany 0,02 ml krwi mieszanej. Probówki pozostawia się w temperaturze pokojowej 30 m, Następnie odwirowuje się w 2000 obr / min 5 m. Wlewa się od góry warstwy każdej rury i kolorymetru kolorimetriruyut medycznego, kiedy filtr zielony w komórce o długości drogi optycznej 1 zobacz przeciwko rur supernatantu, Zawiera 1 % chlorek sodu.

Dla 100 % hemolizy przy absorbancji w rurach supernatantu, Zawiera 0,1 % chlorek sodu (na stole).

Przykład.

IN 0,1 % chlorek sodu absorbancja 0,65, w 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 - X

x =(0,22*100)/0,65= 34%

Druga rura, umieszczony w termostacie, odzyskana przez 24 h, a badanie powtórzono.

Wartość diagnostyczna

Gdy microspherocytic anemia hemolityczna zaobserwowano spadek oporności osmotycznej krwinek czerwonych. Hemolizę obserwowano w 0,7-0,65 % roztwór chlorku sodu, w niektórych pacjentów microspherocytosis ukazują spadek oporności osmotycznej krwinek czerwonych w świeżej krwi nie, Jednak w inkubacji krwi gwałtownie spada. Hemolizę może rozpocząć się stężenie chlorku sodu 0,85 %.

Gdy talasemia, aw niektórych typów niedokrwistości hemolitycznej nesferotsitarnoy oporności osmotycznej erytrocytów wzrasta. Hemoliza może rozpocząć się w 0,35 lub 0,3 % chlorek sodu.

Oznaczanie oporności osmotycznej krwinek czerwonych powinny być przeprowadzane w każdym przypadku obecność wewnątrzkomórkowego hemolizy. Pożądane jest, aby zbadać oporność osmotyczną nie tylko świeża krew, i inkubowano przez jeden dzień.