Dziedziczna elliptotsitoz – Ovalotsitoz – Niedokrwistość, wiąże się ze zwiększonym krovorazrusheniem

Dziedziczna elliptotsitoz (ovalotsitoz) - Autosomalna dominująco dziedziczona nieprawidłowość czerwonych krwinek, zaburzenia związane ze struktury błony czerwonych krwinek. Większość przewoźników anomalii nie przewiduje kliniczne Objawy, a niektórzy pacjenci z niedokrwistością hemolityczną towarzyszy wewnątrzkomórkowego erythrocytolysis głównie w śledzionie.

Zawartość owalne lub eliptyczne czerwonych krwinek u zdrowych osób może osiągnąć 10 %. U pacjentów z dziedziczną liczby elliptotsitozom krwinek czerwonych osiągnie 25-75 %.

Etiologia i patogeneza dziedzicznej elliptotsitoza

Dziedziczna elliptotsitoz spotyka się tak często, jak microspherocytosis, ale rzadko diagnozowana, ponieważ znacząca część nośnika nienormalnego genu nie wydaje się, aby objawów choroby.

Według naukowców, w przypadkach bezobjawowych zaburzeń nieprawidłowości białek błonowych nie obserwuje, i niedokrwistości hemolitycznej u elliptotsitarnoy występuje brak kilku frakcji białek błon erytrocytów.

Założenie, anemia hemolityczna, który jest zawsze obserwowane w przypadkach homozygotycznych nośników genu, Nie jest to potwierdzone przez analizę genetyczną zgłoszonych przypadków. W niektórych rodzinach,, gdzie choroba jest dziedziczona od jednego z rodziców, niektóre dzieci wspomniano bezobjawowych nosicieli genu, podczas gdy inne - niedokrwistość hemolityczna. Może, że objawy choroby wymaga dziedziczenia ma pewne charakterystyczne. Prawdopodobnie, znaczenia poszczególnych cech dopływu krwi do śledziony.

Objawy kliniczne

Objawy kliniczne w większości przypadków nie ma. Elliptotsity utożsamiany z losowym badaniu krwi.

Najbardziej dokładne badanie takich osób nie wykazuje żadnych oznak zwiększonego hemolizy. Klinicznie elliptotsitarnaya anemia hemolityczna różni się od microspherocytosis. Śledziony powiększony, Jest to miejsce, preferowane sekwestracji erytrocytów.

Badania laboratoryjne dziedziczny elliptotsitoza

Pacjenci mogą wykazywać anemii o różnym nasileniu, stymulacja czerwony kiełków szpiku kostnego, wzrost liczby retikulocytów i zawartości bilirubiny pośredniej. Ilość czerwonych krwinek, stężenie hemoglobiny w nich nie różni się od normalnej.

Badanie morfologiczne krwi ułatwia diagnozowanie, Często jednak wraz z elliptotsitozom rozmazu wykryto pewną microspherocytes, ujawnił poikilocytoza. Nie było zmniejszenie oporności osmotycznej krwinek czerwonych, zwiększyć autogemoliza, która jest w pełni skorygowane glukozy.

Często jest elliptotsitoza kombinacji z innymi postaciami niedokrwistości dziedzicznej, takie jak talasemia sierpowatą.

Diagnostyka różnicowa

W diagnostyce różnicowej należy przeprowadzić z objawowym elliptotsitozom, które obserwuje się przy subleukemic myelosis. Wartość pomocniczy podczas gdy inne badania mają zarazki hematopoezy, Histologia szpiku kostnego. Istotną rolę odgrywa krewnych badania pacjentów.

Obecność krwinek czerwonych w owalnym B₁₂-Niedokrwistość z niedoboru może czasami prowadzić do błędnego rozpoznania. Для B₁₂-niedokrwistość z niedoboru najczęściej charakteryzuje starszym wieku pacjenta, Połączenie niedokrwistość leukopenia- i małopłytkowość, Zmiany morfologiczne erytrocytów (makrocytemię, erytrocyty hyperchromia) retykulocytopenię, zamiast retikulocytozą, Niedokrwistości hemolitycznej przeciwieństwie elliptotsitarnoy.