Dziedziczna niedokrwistość dizeritropoeticheskie, związanych z naruszeniem erythrokaryocytes procesem rozszczepienia

Dziedziczna niedokrwistość dizeritropoeticheskie - Grupa rzadkich postaci niedokrwistości, charakteryzuje oznak naruszenia erythrokaryocytes podziału, śródszpikowy niszczenie ich, mnóstwo dual-core lub wielordzeniowych erythrokaryocytes w szpiku kostnym, ostre pobudzanie szpiku kostnego czerwonego kiełkować w stosunkowo niewielkiej retikulocytozą. Istnieją trzy typy dziedzicznej niedokrwistości dizeritropoeticheskoy:

Typ I charakteryzuje megaloblastyczna szpiku kostnego, dwa czerwone krwinki, internuclear mosty chromatyny pomiędzy sekcjami komórek.

Gdy typy II i III niedokrwistość megaloblasts dizeritropoeticheskoy w szpiku kostnym brakuje. Po identyfikacji typu II dwurdzeniowe i Triple-Core erythrokaryocytes, znaleziono karyorrhexis.

Typ III charakteryzuje się wyraźnym makrocytozę, Obecność gigantycznych erythrokaryocytes, zawierającą od 5 do 12 Rdzenie. Najczęstszym niedokrwistość typu II. Obecnie literatury opisuje 75 pacjentów z tej formy niedokrwistości.

Dizeritropoeticheskaya niedokrwistość typu I i II dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, i typ III - prawdopodobnie autosomalny dominujący, Obecnie jest opisany tylko w kilku rodzin.

Etiologia i patogeneza niedokrwistości dizeritropoeticheskoy aż do uzyskania odpowiedniego. Spodziewany, że przyczyną łamania rozszczepienia jądrowego jest mechanizm wady, będący podstawą wypowiedzenia rozszczepienia jądrowego pod wpływem ani gemoglobinizatsii- motsitov.

Objawy kliniczne niedokrwistości dizeritropoeticheskoy

Pacjenci dizeritropoeticheskoy anemia często wysyłane do szpitala z diagnozą przewlekłego zapalenia wątroby typu "" lub "hereditary niedokrwistość hemolityczna". Nie zażółcenia z różnym nasileniu. Są zmiany w szkielecie - sky high-top, Czaszka Wieża, krótki mały palec.

U większości pacjentów, zwiększenie śledziony, czasem znacznie.

Badania laboratoryjne na niedokrwistość dizeritropoeticheskoy

Po wpisaniu dizeritropoeticheskoy niedokrwistość hemoglobiny 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), większość pacjentów niedokrwistość typu II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), Jednak mogą być przypadki odmówić 3,1 mmol / l (50 g / l). Po III dizeritropoeticheskoy poziom hemoglobiny wpiszesz niedokrwistość wyżej 5,59 mmol / l (90 g / l).

Niedokrwistość, zwykle, normohromnaja. Zawartość erytrocytów w 2-3,5 G 1 l. Liczba retikulocytów nieznacznie wzrosła (do 2,5-3,5%) albo w górnej granicy normy (1,2-1.8 %). Gdy typy I i III niedokrwistości dizeritropoeticheskoy oznaczone makrocytozę, wymawiane anizocytoza, fragmentaryczne erytrocyty.

Z chorobą typu II często anizocytoza, czasem umiarkowane hypochromia, zasadochłonne erytrocytów punktatsiya, czasami microspherocytosis. Zawartość normalnych leukocytów i płytek krwi. Leukogram bez odchyleń od normy.

Szpiku kostnego nie jest ostry erytroidalnych rozrost. Stosunek Leykoeritroidnoe często mniej niż jeden. Kiedy wszystkie trzy typy choroby u większości pacjentów erytroblasty morfologicznie różne od normalnego. Zmiany zaczynają się normocytes bazofile. Gdy różne rodzaje niedokrwistości dizeritropoeticheskoy są zróżnicowane.

Po wpisaniu o anemii 10 % polichromatycznych i oxyphilic normocytes posiada dwurdzeniowy. Istnieją również multi-normocytes. Niektóre fragmentaryczne jądra, Część z objawami karyorrhexis. Charakterystyka mostów między chromatyny jądra normy sekcji- tsytamy. Do niedokrwistości z niedoboru typu I mają tendencję do podobieństwa z erythrokaryocytes morfologicznego megaloblasts. Podczas malowania żelaza wykazały dużą jej ilość w makrofagach, normocytes w zawartości żelaza wzrosła również, ale jej położenie pierścienia wokół rdzenia nie jest typowe dla tej choroby.

Dla dizeritropoeticheskoy niedokrwistość typu II, nie są typowymi megaloblasts. Część z wielobarwnych i oxyphilic normocytes zawiera dwa rdzenie, Niektóre jądra 3.4.

Wśród zasadochłonnych normocytes może być również dwurdzeniowy. Nie znaleziono Podwójne erytroblasty. W oxyphilic normocytes znaleziono karyorrhexis i płatkowy strukturę jądra, istnieją komórki z jądrami, napomynayuschymy tutovuyu berry. W niektórych przypadkach dizeritropoeticheskoy anemia typu II wykazuje ostry stymulacji czerwonego szpiku kostnego kiełków z niewielkiej liczby retikulocytów. Ta podwójna erythrokaryocytes są nie więcej niż 2-3 %.

Cechą charakterystyczną dizeritropoeticheskoy niedokrwistość typu III jest obecność olbrzymich erythrokaryocytes, maksymalnie 12,5 rdzenie.

Mikroskopii elektronowej anemia szpiku kości typu I i II wykazały różne anomalie rdzenie erythrokaryocytes, wycinki z łagodnymi do głębokich pęknięć. W niektórych komórkach otoczka jądrowa traci zasadowość i cytoplazmy do jądra między masami chromatyny. Charakterystyczną cechą dizeritropoeticheskoy niedokrwistość typu II jest obecność podwójnej błony w komórkach. W niektórych przypadkach, dodatkowa membrana tworzy rodzaj wtrąceń owalnych, leżącego w regionie 40-60 nm z wewnętrznej powierzchni.

Na powierzchni czerwonych komórek krwi u pacjentów z niedokrwistością typu II dizeritropoeticheskoy znaleziono niezwykłą antygen, w stosunku do których w surowicy zdrowych osób ma wiele przeciwciał. Obecność takich antygenów może być wyjaśnione przez zmiany w strukturze białek błonowych, rozpoznać je za pomocą elektroforezy żelowej polnakrilamidnom, zwłaszcza przy użyciu elektroforezy dwuwymiarowej. W surowicy zdrowych osobników, zawiera pewne naturalne przeciwciała typu hemolizyny, skierowane przeciwko antygenowi, wykrywane u pacjentów z typem II dizeritropoeticheskoy anemii.

Pod wpływem czerwonych krwinek u pacjentów z uzupełnieniem dizeritropoeticheskoy niedokrwistość typu II zostały zniszczone, a także, oraz czerwone krwinki pacjentów z napadową nocną hemoglobinuria, Ale wszystkie APG odnogruppnoy świeże dawców surowicy poprzez ich uzupełnienie niszczenia krwinek czerwonych, a jeśli choroba miała niszczący wpływ na krwinki czerwone mają tylko serum, które zawierają przeciwciała przeciwko erytrocytów pacjentów z niedokrwistością dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya niedokrwistość typu II często w literaturze jako HEMPAS.

Charakterystyczną cechą niedokrwistości dizeritropoeticheskih jest nadmiar żelaza w organizmie. Zawartość żelaza zwiększa się czasami nawet 54 mmol / l (300 g%). U niektórych pacjentów stwierdzono umiarkowaną pylicę wątroby.

Radioactive żelaza, podawania pacjentowi, szybko opuszcza plazmy, Jednak włączenie żelaza w krwinkach czerwonych z zredukowana (25-50 %). Nie radioaktywna nagromadzenie żelaza w szpiku kostnym, co wskazuje, że tak zwane nieskuteczne erytropoezy, t. to jest. wymawiane rdzeniasty zniszczenia erythrokaryocytes. Jest to również wskazane wyrażone podrażnienie czerwony szpik wzrostu z małym wzrostem poziomu retikulocytów.

Zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej, głównie ze względu na, a także z powodu niewydolności szpiku kostnego normocytes. To również świadczy wzrost poziomu tlenku węgla w wydychanym powietrzu. Wartość tego parametru odnosi się do stopnia zniszczenia hemoglobiny.