Mukovystsydoz – Objawy, diagnostyka, Leczenie CF

Mukovystsydoz – chorobą dziedziczną, spowodowana mutacją specyficznego genu - transportowej chlorek transmembrane regulator, charakteryzuje zmian gruczołów wydzielania zewnętrznego najważniejszych organów i zazwyczaj ma ciężki przebieg i rokowanie. Z tego patologicznego procesu jest dziedziczona defekt enzymatyczny, zaangażowane w syntezie mukopolisacharydów, które są częścią śluzu, powstały w gruczołach zewnątrzwydzielniczych trzustki, w błonie śluzowej jelit i dróg oddechowych. W wyniku tej zmiany właściwości fizyko-chemiczne wydzielanie, staje się lepka, przewody zapychają tworzące jego gruczoły, co prowadzi do zmian w ich strukturze, dystroficzne zmiany w gruczołach nabłonka i osłabiona aktywność funkcjonalna właściwych władz.

Simptomы CF.

Obraz kliniczny choroby są najczęstsze choroby oskrzelowo-płucnej, Zmiany aktywności funkcjonalnej trzustki, To prowadzi do naruszenia procesów trawiennych związanych z zakończeniem produkcji enzymów, zaangażowanych w rozkładzie pokarmu. Czasami w trakcie rozwoju choroby lepkiego wydzielania trzustki powoduje zablokowanie przewodów trzustkowych, Uzyskany w procesie trawienia self- (Autoliza) Władza.

Zaburzenia oskrzelowo objawia się częstymi nawrotami obturacji oskrzeli tworząc twardą-wyładowcze lepkości wydzieliny oskrzelowej, obturacji obwodowych dróg oddechowych, powodując. W rezultacie, samooczyszczające mechanizm oskrzeli dzieli, który sprzyja wzrostowi drobnoustrojów chorobotwórczych i rozwoju zapalenia w postaci oskrzeli, bronhiolitov.

Zespół jelitowe mogą objawiać niedrożności jelit, do rozwój niedrożności jelit, towarzyszy ból brzucha, o różnej intensywności i czasu trwania.

Diagnoza Mukowiscydoza

Rozpoznanie opiera się na historii genealogiczne (identyfikacja mukowiscydoza pacjenta bliskich krewnych), charakterystyczny obraz kliniczny, Badania oparte, fecalith (Duża ilość obojętnego tłuszczu w stolcu), wzrosła (3-5 razy) zawartość chlorków w puli.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie w obecności obturacji oskrzeli - właściwe leczenie, zaprojektowane w celu zmniejszenia stanu zapalnego i uwalnianie śluzu z oskrzeli; ze spadkiem funkcji zewnątrzwydzielniczej trzustki mianowany preparatów enzymatycznych (pankreatyny w postaci mini-mikrosfer), odpowiednia dieta, tłuszczu wyczerpaniu, ale zrównoważone przez białko (kosztem mięsa niskotłuszczowych, fermentowane produkty mleczne).

Zapobieganie Mukowiscydoza

Zapobieganie obejmuje wczesne rozpoznanie i leczenie, dieta, Reżim dnia, wyeliminowanie złych nawyków i narażenia zawodowego. Pamiętaj, aby mieć regularne monitorowanie pacjenta genetyki, gastroenterolog, pulmonolog.