Skóra hiperelastyczna, Zespół Ehlersa-Danlosa: Co to, Przyczyny, Objawy, diagnostyka, leczenie, zapobieganie

Skóra hiperelastyczna; Gumowa skóra Indii

Skóra hiperelastyczna to choroba, charakteryzuje się nadmierną elastycznością i rozciągliwością skóry. Кожа обычно очень мягкая и бархатистая на ощупь, ее можно очень легко растянуть, не разрывая.

Гиперэластичность возникает, когда есть проблема с тем, W jaki sposób organizm wytwarza włókna kolagenowe lub elastynowe?. To są rodzaje białek, które tworzą większość tkanek organizmu.

Гиперэластичная кожа также известна как синдром Элерса-Данлоса (SED), rzadkie schorzenie genetyczne, которое поражает соединительные ткани в организме, łącznie ze skórą, суставы и кровеносные сосуды.

Причины гиперэластичности кожи

СЭД — это генетическое заболевание, вызванное мутацией в одном из генов, ответственных за выработку коллагена, wiewiórka, обеспечивающего прочность и структуру кожи, суставов и других соединительных тканей. Существуют различные типы СЭД, каждый из которых вызван определенной генетической мутацией.

Inne warunki, которые могут вызвать легкое растяжение кожи, zawierać:

• Zespół Marfana (генетическое заболевание соединительной ткани человека)
• Kruche kości (врожденное заболевание костей, характеризующееся ломкостью костей)
• Эластичная псевдоксантома (rzadkie schorzenie genetyczne, вызывающее фрагментацию и минерализацию эластических волокон в некоторых тканях)
• Подкожная Т-клеточная лимфома (тип рака лимфатической системы, поражающий кожу)
• Изменения возрастной кожи, связанные с солнцем

Симптомы гиперэластичной кожи

Симптомы гиперэластичной кожи варьируются в зависимости от типа СЭД у человека. Niektóre typowe objawy obejmują:

• Очень мягкая и бархатистая кожа, który łatwo się rozciąga i nie rwie.
• Nadmierna ruchomość lub niestabilność stawów.
• Częste zwichnięcia stawów
• Przewlekły ból stawów
• Kruche naczynia krwionośne, które łatwo pękają.
• Łatwy siniaki
• Słabe gojenie się ran
• Problemy z przewodem pokarmowym

Kiedy skontaktować się z pracownikiem służby zdrowia

Jeśli masz jakiekolwiek objawy EDS, należy zgłosić się do lekarza w celu postawienia diagnozy i leczenia. EDS to rzadka choroba, które mogą być błędnie lub niezdiagnozowane. Jeśli masz rodzinną historię SED, należy powiedzieć lekarzowi, чтобы он мог провести тщательное обследование.

Pytania, o które może zapytać twój lekarz

Во время обследования врач может задать вам ряд вопросов, которые помогут диагностировать СЭД, Łącznie:

• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś objawy?
• Есть ли у вас семейная история СЭД?
• Czy kiedykolwiek miałeś zwichnięcia stawów??
• Czy masz problemy żołądkowo-jelitowe?
• Łatwo się siniaczysz?

Diagnostyka hiperelastyczności skóry

Diagnozowanie EDS może być trudne, ponieważ objawy mogą być podobne do innych schorzeń. Diagnoza jest zwykle oparta na badaniu fizykalnym, oceny historii rodziny i badania genetyczne. Twój lekarz może również zlecić badania obrazowe, jak MRI czy tomografia komputerowa, w celu oceny stabilności stawów i identyfikacji wszelkich nieprawidłowości strukturalnych.

Leczenie skóry hiperelastycznej

Nie ma lekarstwa na hiperelastyczną skórę, a leczenie ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Leczenie może obejmować:

• Fizykoterapia wzmacniająca mięśnie i poprawiająca stabilność stawów.
• Leki na ból, jak niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
• Odzież uciskowa poprawiająca przepływ krwi i zapobiegająca pękaniu naczyń krwionośnych.
• Operacja naprawy zwichnięć stawów lub innych nieprawidłowości strukturalnych.

Domowa kuracja dla skóry hiperelastycznej

Oprócz leczenia farmakologicznego istnieje kilka rzeczy, które możesz zrobić w domu, radzić sobie z objawami, Łącznie:

• Noszenie sprzętu ochronnego podczas aktywności fizycznej
• Wykonywanie ćwiczeń o niskim wpływie w celu poprawy siły i elastyczności stawów.
• Zdrowa dieta w celu utrzymania prawidłowej wagi

Zapobieganie hiperelastyczności skóry

Поскольку причиной гиперэластичности кожи являются генетические заболевания, способов ее предотвращения не существует. Niemniej jednak, poradnictwo genetyczne może być zalecane dla osób z wywiadem rodzinnym w kierunku EDS, aby pomóc ocenić ryzyko przeniesienia choroby na ich dzieci.

Wniosek

Skóra hiperelastyczna, lub zespół Ehlersa-Danlosa, jest rzadką chorobą genetyczną, wpływa na tkankę łączną organizmu, łącznie ze skórą, суставы и кровеносные сосуды. Objawy EDS mogą się różnić, ale zwykle obejmują hiperelastyczną skórę, nadmierna ruchomość lub niestabilność stawów oraz kruche naczynia krwionośne. Chociaż nie ma lekarstwa na SED, leczenie ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Jeśli masz objawy EDS, ważne jest, aby zobaczyć się z pracownikiem służby zdrowia w celu oceny i postawienia diagnozy.

Wykorzystane źródła i literatura

islamski poseł, Roach PL. Zespoły nerwowo-skórne. W: Janković J, Mazziotta J.C, Pomeroy SL, Newman NJ, Eds. Neurologia Bradleya i Daroffa w praktyce klinicznej. 8wyd. Filadelfia, TATUŚ: Elsevier; 2022:facet 99.

Jakub W.D, Elstona DM, Traktuj JR, mgr Rosenbacha, Neuhaus IM. Abnormalities of dermal fibrous and elastic tissue. W: Jakub W.D, Elstona DM, Traktuj JR, mgr Rosenbacha, Neuhaus IM, Eds. Andrewsa’ Choroby skóry: Dermatologia kliniczna. 13wyd. Filadelfia, TATUŚ: Elsevier; 2020:facet 25.