Choroba Fabry'ego – Niedobór alfa-galaktozydazy

Opis choroby Fabry'ego

Choroba Fabry'ego jest dziedziczną chorobą genetyczną, spowodowanych wadami w genie. Choroba ta powoduje złogów tłuszczowych w kilku narządach.

Mężczyzna, odziedziczyliśmy wadliwego genu będą wyrażane przez objawów choroby. Kobiety, które mają jedną kopię genu, zwane "nośniki", a większość z nich nie ma żadnych objawów. Ale, Niektóre kobiety mają objawy, i ciężkość tych objawów może zmieniać się w szerokim. W niektórych przypadkach kobiety mają Choroba może pojawić się tym samym dysku, jak mężczyźni.

Przyczyny choroby Fabry'ego

Choroba wywoływana przez niedobór enzymu alfa-galaktozydazy (melibiazy). Pracuje, w celu uzyskania substancji tłuszczowej, zwane glikosfingolipidy z organizmu. Ale, Choroba Fabry'ego, melibiazy brak powoduje substancję tłuszczową aby gromadził się w ścianach naczyń krwionośnych i naczyń. To prowadzi do zwężenia naczyń krwionośnych. W końcu, Niski przepływ krwi prowadzi do problemów skórnych, nerka, serce i układ nerwowy.

Czynniki ryzyka

Głównym czynnikiem ryzyka dla choroby Fabry'ego jest obecność w rodzinie nośników genów u pacjentów z chorobą lub IT.

Objawy choroby Fabry'ego

Objawy choroby Fabry'ego mogą rozpocząć się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Objawy zwykle obejmują:

• Ból i pieczenie w dłoniach i stopach, często wywołane przez ćwiczenia, zmęczenie, lub gorączki;
• Cętkowany, ciemnoczerwone zmiany skórne (angiokeratoma), które zwykle znajdują się w obszarze pomiędzy pępka i kolan (Mogą one być również w innych miejscach);
• Niezdolność do pot;
• Zmiany w oczach (Aglia, Zaćma).

U dorosłych, Mężczyźni mogą wystąpić następujące objawy z powodu zablokowania przepływu krwi:

• Problemy z nerkami, często wymaga dializy lub przeszczepu;
• Ryzyko udaru mózgu lub zawału wczesnego serca;
• Ból w klatce piersiowej;
• Nadciśnienie;
• Niewydolność serca, przerost lewej komory serca;
• Wypadanie płatka zastawki dwudzielnej;
• Częste wypróżnienia po jedzeniu;
• Biegunka;
• Ból pleców;
• Dzwonienie w uszach i zawroty głowy;
• Przewlekłe zapalenie oskrzeli lub duszność;
• Osteoporoza;
• Opóźnione pokwitanie lub opóźniony wzrost.

Rozpoznanie choroby Fabry'ego

Diagnoza jest zazwyczaj na podstawie objawów, vyshe.Test wymienione pomiaru enzymu alfa-galaktozydazy lub analizy DNA potwierdza, choroba Fabry'ego.

Leczenie choroby Fabry'ego

Nie ma leczenia choroby Fabry'ego. Ale 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), do leczenia choroby Fabry'ego. Podczas gdy długoterminowe skutki i ryzyko tego leczenia nie są jeszcze znane, Leczenie jest obecnie zalecane dla wszystkich dorosłych pacjentów z chorobą Fabry'ego i wszystkich dorosłych kobiet, które są jego nostelyami. Obecnie aktywne zabiegi badawcze dla choroby Fabry'ego.

Obecnie, do leczenia objawów choroby Fabry'ego, następujących leków i procedur:

Do leczenia bólu

• Karbamazepina (Tegretol). Uwaga!!! Według badań, U pacjentów pochodzenia azjatyckiego, które mają pewien gen, o nazwie HLA-B * 1502, i wziąć karbamazepiny, ryzyko niebezpiecznych lub nawet śmiertelnych reakcji skórnych. Zaleca się, aby pod kątem genu, przed podjęciem karbamazepiny.
• Fenytoina (Dilantin);
• Gabapentyny (Neurontin).

Leczenie nadpobudliwość żołądka

• Lipisorb;
• Metoklopramid (Reglan);
• Leki z pankreatyną.

Do leczenia pewnych zaburzeń sercowo-naczyniowych

• Antykoahulyantы

Leczenie choroby nerek

• Hemodializa;
• Przeszczep nerki.

Zapobieganie chorobie Fabry'ego

Nie ma metody zapobiegania chorobie Fabry'ego. W obecności genów powodujących choroby w organizmie, lub obecność rodzinie pacjenta, Musimy zbadać wszystkie ryzyka, Decydując się mieć dzieci.