Choroba bagażu

Choroba bagażu – grupę chorób charakteryzujących się rozrostowych neleykemicheskih makrofagów elementów proliferacji z jednoczesną akumulację lipidów w nich niemetabolizowanego. Giperplaziya Elementy systemu fagocytów jednojądrzastych w śledzionie, wątroba, szpik kostny, węzłów chłonnych i innych narządów dołączone do systemowego charakteru chorób. W chorobach akumulacji odkrył enzym dziedziczny niedobór, promowanie wykorzystania lipidów.

W przypadku chorób magazynowania są Choroba Gauchera, Choroba Niemanna-Picka i inne, rzadką chorobą.

Gauchera Bolezny

Choroba jest spowodowana niedoborem enzym glukocerebrozydazy. Charakteryzuje się ona obecnością poszczególnych składników - Gauchera komórek do 20-80 m. Wymiary cytoplazmie znacznie przeważają nad wielkości jąder, jest spieniony, vacuolated, steklovidno-tyaguchego lub postaci fibrillyarno-ischerchennogo w rezulytate nakopleniya w nei glyukotserebrozidov. Zawiasy komórki lub wiązek włóknistych są między podkreśla z blaskiem metalu.

W cytoplazmie komórek Gauchera jest czasem znaleźć grudek hemosiderin. Występowanie tych wtrąceń oznacza aktywność fagocytozy komórek Gauchera. Wydłużone jądra komórkowe Gauchera, okrągłe lub owalne, grubosetchatoy struktura, kompaktowy, położony w centrum i, i wzdłuż obrzeża ogniw. Liczba zarodków w komórce wynosi od 1-2 do 20 i więcej. Czasami syncytialnym formacji. Dla młodych Komórki Gauchera charakteryzuje się jednorodną, ​​bez wtrąceń cytoplazmie bazofilowa. Zazwyczaj punktatów identyfikowane jako różne formy zwyrodnieniowych komórek Gauchera.

Rozpoznanie choroby Gauchera Może to nie być ustawiony tylko morfologicznie, i biochemicznie - po wykryciu wady glukocerebrozydazy i akumulacji w komórkach glukocerebrozydu.

Choroba Gauchera najczęściej rozwija się u dzieci, ale opisano przypadki choroby oraz u osób w wieku powyżej 80 lat. Najczęściej chora kobieta.

Choroba jest dziedziczna rodziny. Zdarzały się przypadki, w obecności kilku członków jego rodziny jednego pokolenia (np, dwie siostry). Ostry (podostre) Gauchera smutki opcja typowe dla wczesnego dzieciństwa. Opcja przewlekłe najczęściej występuje w średnim i starszym wieku.

W wersji ostrej choroby jest trudne. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (krwawienia z nosa, krwotoczne na skórze) i infantylizm (opóźnienia rozwojowe, czasem karłowatość, opóźnienie miesiączki u dziewcząt). Przewlekłej choroby wersji także zaczyna się w dzieciństwie, ale rozwija się bardzo powoli. Czas trwania jego 20 30 lat. Śledziona gruba, gładka lub nierówna. W przewlekłej postaci osiąga masę 8 kg lub więcej. Opisano rzadkie przypadki, śledziony rozmiar gdy nie zmienił się lub nieznacznie wzrosła. Wątroba jest powiększona, czasem znacznie. Wraz z rozwojem marskości wątroby może spowodować żółtaczka i wodobrzusze.

Węzły chłonne rosną rzadkie, choć są prawie zawsze wykrywane punktatów specyficznych komórek. W świetle wykryte infekcje radiologicznie, która klinicznie objawia się przez wielokrotne odoskrzelowe zapalenie płuc. Często udział w procesie kości. Inne organy w chorobie Gauchera rzadko wpływa. Na zdjęciu rentgenowskim wykazały znaczne rozszerzenie jamy szpikowej i rozrzedzenie kości korowej od wewnątrz; Zwiększona objętość szpiku kostnego.

Wartości przejrzysta struktura kości (osteoporoza). W ciężkich przypadkach, szyszynka jest częściowo absorbowany, Chrząstka pozostaje niezmieniona. Czaszka w chorobie Gauchera zwykle nie zależy.

Skóry rąk i twarzy staje się brązowawy, żółty kolor ochry, co może być zawodny lub rozproszone. W późniejszym okresie choroby skóra staje się brązowy, rozwijać hemochromatoza i przebarwienia.

Pacjenci mogą być postrzegane niedokrwistość różnym nasileniu, czasem zmniejszenie stężenia hemoglobiny do 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), i czerwone krwinki - do 2,5 T 1 l. Liczba leukocytów jest normalne, wzrosła, ale częściej obserwuje leukopenia (do 0,8 T w 1l). W żadnych nieprawidłowości charakterystyczne leukogram. Liczba płytek krwi jest zawsze zredukowana do 80-90, nawet do 20-30 T w 1 l. W niektórych przypadkach we krwi obwodowej można wykryć pojedynczych komórek Gauchera.

Podstawowym surowcem do diagnozowania, śledziony punktowego, gdzie komórki Gauchera wykrywane w sposób ciągły i w dużych ilościach. Komórki te mogą być znalezione w punktowego mostka. Zgodnie z przewagą jednego lub innych objawów wyróżnić następujące warianty kliniczne choroby Gauchera:

• śledziona, wątroba;
• kość;
• płucny;
• krwotoczny.

NPD

Choroba charakteryzuje się niedoborem enzymu sfingomielinazy. Jak wynika z zaburzeniami metabolizmu lipidów w organizmie, powstają w dużych ilościach sfingolipidy, osadzają się w postaci kropelek w komórkach makrofagów.

Komórki Niemanna-Picka wykryto w śledzionie, wątroba, szpik kostny. Te duże rozmiary, 30-40 mikronów, Zaokrąglony kształt wielokątny lub. Ich jasne szerokie cytoplazmy w natywnej formie leku ma komórkowa, dlatego, że jest wypełniona dużą ilością błyszczących ziaren, część, która daje podwójne załamanie. Niektóre komórki mają jednorodną cytoplazmy. Jądra komórkowe są niewielkie.

Wielu badaczy nazywa komórki spienionego Niemanna-Picka, ponieważ ich utrwalania i barwienia cytoplazma staje perforowana, maswerk (Surowce traktowane z alkoholem, Substancja lipoid który rozpuszcza).

Komórki Niemanna-Picka, w przeciwieństwie do kletok Gauchera, barwione Sudan III i osm (swoiste zabarwienie tłuszczu). We wszystkich organów śródbłonku naczyń włosowatych i elementów makrofagów, transformowane komórki, Niemanna-Picka, nasycone sfingolipidy, skutkuje ostrym komórek dystrofia tsitolemmy i wylać jej zawartość do otaczających tkanek.

Rozpoznanie NPD To może być potwierdzone przez wykrywanie awarii aktywności biochemicznej w hodowlach fibroblastów sfingomielinazy.

NPD, jak choroba Gauchera - rodzinnej patologii konstytucyjnego. Przejawia się to we wczesnym dzieciństwie (nawet w piersi), To jest bardziej powszechne u dziewczynek. Wpływy w dwóch postaciach klinicznych:

• Trzewiowy:
• Kość.

Choroba Niemanna-Picka trzewny rozwija się w okresie niemowlęcym i charakteryzuje się szczególnie złośliwych i szybko płynącej. Średnia długość życia dzieci 1-3 lat. Ta postać choroby charakteryzuje się wyraźnym wątroby- i śledziony, postępująca anemia, małopłytkowość, choroby kości i ogólny Duchenne'a.

Choroba Niemanna-Picka kości zazwyczaj rozwija się w wieku 5-b roku. Charakterystyczny brązowawy kolor skóry, choroby kości, szczególnie sklepienia czaszki (radiologicznie określona ubytki kostne). W obszarach, uszkodzone kości są identyfikowane kieszenie proliferacji tkanki łącznej, w którym wykrywa się komórki, choroby Niemanna-Picka, zawierający sfingolipidów.

Gdy kształt kości śledziona i węzły chłonne są powiększone nieznacznie, ale oni, w kości, określenie konkretnych komórek. Gdy lipidów w surowicy wzrosła NPD 3-4 krotnie powyżej normy (5-6 G / l).