Opis choroby Batten

Batten choroby jest najbardziej rozpowszechnioną formą grupa rzadkich zaburzeń znany jako neuronowe voskovidnye lipofuscinozy (NV). Choroba Battena – НАСЛЕДСТВЕННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ choroba, w tkankach organizmu, która powoduje nagromadzenie lipopigmentov. Batten choroby odnosi się do pierwotnego formularza NV, ale inne formy NV również mogą być diagnozowane jako choroba Batten. O 2-4 z każdym 100000 ur cierpieć choroby danych. Formularze zawierają:

• Lipofuscinoz noworodka;
• Pod koniec formularza infantylne NV;
• Dzieci tworzą NV;
• Postaci dorosłych NV.

Przyczyny choroby Batten

Batten choroba nazywa się zaburzeń genetycznych, które są związane z wytwarzania i stosowania niektórych białek organizmu. Choroba prowadzi do gromadzenia się tłuszczów i białek, o nazwie lipopigmenty w komórkach mózgu, oko, skóry i innych tkanek.

Badacze poczyniły postępy w identyfikacji wadliwych enzymów i zmutowane geny, u podstaw tych naruszeń, ale jeszcze nie wiadomo, Jakiego rodzaju zmutowanego genu powoduje gromadzenie się lipopigmentov.

Batten czynników ryzyka choroby

Czynniki, zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Batten:

• Batten choroby obecność rodziców;
• Dzieci rodziców, kto nie cierpi choroby przycisku, ale wykonania wadliwego genu.

Objawy choroby Batten

Batten objawy choroby to::

• Utrata wzroku (wczesnym objawem) i ślepota;
• Niespójność mięśni;
• Niepełnosprawnością intelektualną lub osłabienia funkcji umysłowych;
• Zaburzenia emocjonalne;
• Drgawki;
• Skurcze mięśni;
• Pogorszenie się napięcie mięśni;
• Problemy z ruchem.

Batten objawy choroby są podobne dla każdej choroby. Niemniej jednak, godziną wystąpienia, nasilenie i szybkość postępu objawy mogą się różnić w zależności od rodzaju choroby:

• Lipofuscinoz noworodka (Zespół Santavuori-Haltia) – objawy zaczynają się pojawiać w wieku od sześciu miesięcy do dwóch lat, i szybko postępującą. Dzieci z tego typu choroby zwykle żyć do połowy dzieciństwa (około pięciu lat.), Chociaż niektóre przetrwać w stanie wegetatywnym kilka lat dłużej.
• Pod koniec formularza infantylne NV (choroba Bil'shovskogo-Yanskiy) – objawy pojawiają się w wieku 2-4 roku i szybko postępuje. Dzieci z tego typu zazwyczaj na żywo do wieku 8-12 lat.
• Dzieci tworzą NV (Choroby Shpil'mejera-Vogt-Listwa) – objawy zaczynają się pojawiać w wieku 5-8 lat i nie postępuje tak szybko. Pacjenci zazwyczaj, na żywo aż do późnego dojrzewania lub przed 20 lat., w niektórych przypadkach, w górę do 30 minut.
• Postaci dorosłych NV (Chorobą Kufsa) – objawy pojawiają się zwykle przed ukończeniem 40 lat. Objawy rozwijają się powoli i, zwykle, Miękki. Niemniej jednak, Ta postać choroby skraca długość życia ludzkiego.

Rozpoznanie choroby Batten

Batten choroby jest często trudne do zdiagnozowania, bo to dość rzadko. Zaburzenia widzenia są często – pierwsze objawy. W związku z tym wstępnej diagnozy mogą być wykonane z badania oczu. W celu potwierdzenia diagnozy Uruchamianie testów:

• Testowanie, Aby wyszukać znaki budynku lipopigmentov:
  • Badania krwi;
  • Mocz;
  • Biopsji tkanki (skóry i odbytnicy) do badania pod mikroskopem elektronowym;

• Fotografowanie, Aby znaleźć konkretne mózgu nieprawidłowości:
  • MRI – test, która wykorzystuje fale magnetyczne, do robienia zdjęć wewnątrz organizmu;
  • Tomografia komputerowa – rodzaj badania rentgenowskiego, w którym wykorzystywany jest komputer, do robienia zdjęć wewnątrz organizmu;
  • Elektroencefalogram (EEG) – test, pozwala na aktywność mózgu rekordu poprzez pomiar prądu elektrycznego, przechodzącej przez mózg;

• Elektrofizjologiczne badania oczu – szukać na problemy ze wzrokiem, związane z chorobą;
• Analiza DNA – Aby wyszukać odchylenia, które mogą powodować choroby.

Leczenie choroby Batten

Nie ma traktowania, w stanie zatrzymać postępu lub powikłań choroby Batten. W związku z tym leczenie polega na łagodzeniu objawów.

Pacjent, Kim są podatne na drgawki, mogą być przypisane do leki przeciwdrgawkowe, do kontroli napadów. Oprócz, fizyczne i terapii zajęciowej można pomóc pacjentom w dalszym ciągu pracować przez dłuższy okres czasu.

Jedną z metod terapii eksperymentalnej – spożycie witaminy c i e, w połączeniu z ubogiej w witaminy a. To może spowolnić postęp choroby u dzieci, Jednak, Brak dowodów, że postęp choroby jest zatrzymany. Należy skonsultować się z lekarzem, przed zastosowaniem tej terapii.

Bardzo wcześnie na początku leczenia komórkami macierzystymi dla infantylne i formularz podrzędny jest obecnie przedmiotem badań. Jest nadzieja, że one lub inne formy genoterapij mogą być skuteczne w leczeniu choroby i Batten-Yanskiy Bil'shovskogo.

Zapobieganie chorobom Batten

Nie są znane sposoby zapobiegania chorobie Batten. Batten choroby lub jeśli jest wadliwe geny można konsultowane z genetyk, podejmując się mieć dzieci.