Arachnodaktylia, “palce pająka”: co to jest, Przyczyny, Objawy, diagnostyka, leczenie, zapobieganie
Arachnodaktylia; Dolihostenomelia; Palce pająka; Achromachia
Arachnodaktylia, znany również jako jedna z cech zaburzenia genetycznego w zespole Marfana, jest chorobą genetyczną, wpływa na tkankę łączną organizmu. Zaburzenie to może dotyczyć różnych części ciała., w tym szkielet, oczy, serce i naczynia krwionośne.
Opis arachnodaktylia
Arachnodaktylia charakteryzuje się długimi, cienkimi palcami u rąk i nóg., a także inne anomalie szkieletowe, jak długie ramiona, nogi i palce. Osoby z tym zaburzeniem również, zwykle, mają wysoko wysklepione podniebienie i wydłużoną twarz. Oprócz, mogą mieć również skrzywienie kręgosłupa, hipermobilność stawów i skolioza. Osoby z zespołem Marfana mogą również mieć poważne powikłania sercowo-naczyniowe., jak tętniak aorty, wypadanie zastawki mitralnej i zwężenie zastawki aortalnej.
Przyczyny arachnodaktylii
Arachnodaktylia jest spowodowana mutacją w genie fibryliny-1.. Ten gen jest odpowiedzialny za produkcję białek, co pomaga w tworzeniu tkanki łącznej w organizmie. Kiedy gen fibryliny-1 mutuje, prowadzi to do nieprawidłowego tworzenia się tkanki łącznej, prowadząc do wad układu kostnego i sercowo-naczyniowego, związane z tą chorobą.
Rozpoznanie arachnodaktylii
Rozpoznanie arachnodaktylii opiera się na połączeniu badania fizykalnego, wywiad rodzinny i badania genetyczne. Twój lekarz może również zlecić badania obrazowe., jak RTG czy echo serca, do oceny budowy i funkcji serca i naczyń krwionośnych.
Opieka domowa nad arachnodaktylią
Opieka domowa nad arachnodaktylią może obejmować zmiany stylu życia, jak regularne ćwiczenia, rzucenie palenia i ograniczenie spożycia alkoholu, i przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami. Osoby z tym zaburzeniem również powinny być pod ścisłą kontrolą lekarską., monitorować, czy nie ma żadnych komplikacji.
Kiedy udać się do lekarza, jeśli masz arachnodaktylię
Osoby z arachnodaktylią powinny zgłosić się do lekarza, jeśli wystąpią u nich takie objawy, jak duszność, ból w klatce piersiowej lub kołatanie serca. Powinni też zgłosić się do lekarza, jeśli mają rodzinną historię choroby lub jeśli zauważą jakieś niezwykłe cechy fizyczne, jak długie palce u rąk i nóg.
Czego oczekiwać od lekarza
Podczas wizyty u lekarza z powodu arachnodaktylii lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o objawy pacjenta oraz historię rodzinną. Mogą również zlecić badania obrazowe i genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.. Lekarz omówi również możliwości leczenia i potrzebę ciągłego monitorowania i dalszej opieki..
Zapobieganie arachnodaktylii
Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania arachnodaktylii.. Jednak wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w zapobieganiu lub opóźnieniu postępu choroby i jej powikłań.. Osoby z rodzinną historią pajęczaków powinny być świadome tego zaburzenia i porozmawiać z lekarzem o potrzebie badań genetycznych i regularnych badań kontrolnych..
