Bielactwo – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous bielactwo – Oczne bielactwo

Opis bielactwo

Bielactwo odnosi się do grupy rzadkich chorób dziedzicznych, które są obecne od urodzenia. Bielactwo wpływa na ilość pigmentu, który jest zawarty w skórze, włosy i oczy. Osoby z bielactwo zwykle mają niewielki lub żaden pigment w oczach, skóra i włosy, lecz stopień utraty pigmentu może być bardzo zmienna. Istnieją cztery rodzaje bielactwo:

• Oculocutaneous bielactwo
  • Typ 1 – полное отсутствие пигмента. Skóra, włosy i oczy pigmentu brakuje od urodzenia. Znamiona i piegi nie pojawiają się przez całe życie. Pasmo to jest podzielone na kilka podtypów w zależności od cech;
  • Typ 2 – уменьшенное количество пигмента, ale, możliwe pojawienie znamiona i piegi. Ta forma bielactwo jest bardziej powszechne wśród osób pochodzenia afrykańskiego;
    • Bielactwo Rodzaj 1 i typu 2 zwykle związane z problemów wizualnych, w tym oczopląs (nieprawidłowe ruchy skoki z oczu) i zmniejszenie ostrości wzroku, co często nie jest w pełni poprawić okularów lub soczewek kontaktowych;
  • Typ 3 – красновато-коричневая кожа, rude włosy i brązowe oczy, zwykle,powszechne w czarnych mieszkańców RPA;
  • Typ 4 – по аналогии с 2-го типа, występuje głównie w języku japońskim;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, Pacjenci mają również problemy z płucami, jelito, i zaburzenia, związane z krwawieniem;
• Zespół Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – в дополнение к альбинизму, Pacjenci mają również problemy z defektami immunologicznymi w białych krwinkach (leukocyty).

Przyczyny bielactwo

Bielactwo następuje w wyniku zmian w genie. W większości przypadków są dziedziczone gene rodziców. Wygląd genu może być w sposób autosomalny recesywny i X-linked.

Autosomalny recesywny dziedziczenie jest przyczyną większości przypadków bielactwo. To znaczy, że oboje rodzice są nosicielami jednej kopii nieprawidłowego genu, ale nie mają objawów lub objawy bielactwo. Dzieci stają się ofiarami, tylko wtedy, gdy odziedziczy gen z każdej bielactwo dominującej. W tej formie dziedziczenia, każde dziecko ma jeden do czterech szansę chorym bielactwo. Gen nieprawidłowe zmniejsza (lub eliminuje), zdolność organizmu do wytwarzania pigmentu melaniny. Istnieje kilkadziesiąt różnych podtypów genetycznych bielactwo. Osoba może mieć pełny lub częściowy brak melaniny, które wpływają na barwę oka, włosy i skóra.

Możliwe dziedziczy gen X-linked jest nieprawidłowe, Będzie się zmieniać w zależności od płci dziecka. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden X i jeden Y. Jeśli tylko jedno z rodziców jest nosicielem, córka będzie miała jeden nieprawidłowy chromosom X i jeden normalny. Córka będzie przewoźnika, ale nie będzie mieć oznaki lub objawy bielactwo. Syn, Jednak, To ma tylko jeden chromosom X. Jeśli chromosomu X., który dziedziczy syn, patogeny, dziecko będzie miało bielactwo.

Czynniki ryzyka

Альбинизм – наследственное заболевание. Dlatego, Ryzyko bielactwo mają następujące grupy:

• Dzieci rodziców, którzy mają bielactwo;
• Dzieci rodziców, które mają bielactwo, ale są zmodyfikowane geny, które powodują naruszenie;
• Obecność bliskich krewnych, z bielactwo.

Альбинизм – рекое заболевание. W Europie, o co 17.000-ci człowiek ma jakąś formę bielactwo. Typ 1 To jest bardziej powszechne w kolorze białym, i typu 2 w Afroamerykanów. Większość dzieci z bielactwo rodzą się rodziców z włosów normalnych i koloru skóry na ich pochodzenie etniczne.

Objawy bielactwo

Objawy bielactwo zależy od konkretnego typu bielactwo. Niektóre rodzaje wpływu na skórze, włosów i oczu. Inne typy mają wpływ tylko na oczy, czy tylko na skórę.

Objawy mogą obejmować:

• Problemy z oczami, jak na przykład:
  • Zez lub przekroczył, wędrówki oczy;
  • Słaby wzrok (które zwykle nie mogą być w pełni przystosowane okulary lub soczewki kontaktowe);
  • W niektórych przypadkach, funkcjonalne ślepoty;
  • Oczopląs lub nieregularne, Rapid Eye Movement;
  • Niedowidzenie lub "leniwy" oko;
  • Światłowstręt, wrażliwość na jasne światło i blask;
• Problemy skórne, Łącznie:
  • Slabaya lub przebarwienia otsutstvuyushtaya (w rezultacie skóra staje się zbyt jasny lub biały);
  • Obszary niskiego pigmentacji (powodując plamy pojawiają się zbyt jasne lub białą skórę);
  • Ekstremalne wrażliwość na oparzenia słoneczne;
  • Bardzo wysoka podatność na raka skóry;
• Problemy z włosami, Łącznie:
  • Wzrost siwych włosów;
  • Wzrost białych kawałków sierści (często wali);
• Niektóre rzadkie rodzaje bielactwo, takich jak zespół Hermansky-Pudlaka , może powodować inne objawy, Łącznie:
  • Krwawienie;
  • Choroba płuc;
  • Choroby jelit;
  • Zakażenie;
  • Utrata słuchu;
  • Zaburzenia układu nerwowego;
  • Standardowe formy bielactwo, Typ 1 i 2 Nie są związane z tych cięższych objawów.

Diagnozowanie bielactwo

W wielu typach chorób albinizmem można rozpoznać przy niewielkim lub żadnym pigmentacji włosów, Skóry i oczu. Jeśli to konieczne,, Analizę chemiczną włosów może stanowić potwierdzenie diagnozy. Ponieważ większość typów bielactwo wpływa na oczy, niektóre badania wzroku (w tym elektroretinogram) stosuje się w celu potwierdzenia diagnozy. Dla niektórych rodzajów bielactwo potwierdzenia diagnozy może być również stosowany w Badanie genetyczne DNA.

Podczas albinizmem wady wrodzone, może ona być tak nieznaczne, że ofiary mogą być nieświadomi ich diagnozy, jeśli nie rozwijać nieprawidłowe ruchy oczu lub zaburzenia widzenia.

Leczenie bielactwo

Nie ma lekarstwa bielactwo. Leczenie ma na celu zapobieganie lub ograniczenie objawów. W niektórych przypadkach potrzebne specjalne traktowanie niektórych objawów.

Profilaktyczne leczenie bielactwa

Profilaktyczne leczenie może obejmować:

Ochrona skóry:

• Ryzyko oparzenia słoneczne i raka skóry można zmniejszyć, unikanie słońca jak najwięcej;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 lub lepsza ochrona przed promieniowaniem UVA i UVB;
• Blisko odzież skóry, po ekspozycji na działanie słońca;

Ochrona oczu:

• Noś okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV, po ekspozycji na działanie słońca;
• Okulary przeciwsłoneczne (Ochrona przed promieniowaniem UV) może zwolnić światłowstręt.

Specyficznego leczenia objawów bielactwa

Specyficznego leczenia objawów bielactwa może obejmować:

Na oczach:

• Okulary, soczewki kontaktowe i / lub urządzenia optyczne, w celu poprawy wzroku;
• Chirurgia, skorygować pewne problemy z oczami, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

Na skórę:

• Chirurgia w leczeniu i / lub usunięcie raka skóry, w razie potrzeby.

Badania na myszach z form genetycznych bielactwo sugerują,, że transfer genów może zapobiec zaburzenia widzenia. Czy te wyniki mogą kiedyś być stosowane w praktyce, ludzie z bielactwo, To się okaże.

Prognoza rozwoju bielactwo

• Ludzie z najczęstszych form bielactwo Rodzaj 1, Typ 2 i oczne bielactwo normalne żywotność;
• Istnieje zwiększone ryzyko raka skóry. Monitoring i badania okresowe, aby zminimalizować ryzyko. Ponieważ rak skóry może wystąpić bez charakterystycznej pigmentacji, Analiza zapewnić terminowe wczesnej diagnostyki;
• Jeżeli małżonkowie nie mają wpływu na dzieci bielactwo, zazwyczaj nie mają tej choroby;
• Bielactwo nie powoduje opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawności intelektualnej.

Zapobieganie bielactwo

Nie jest znany sposób zapobiegania bielactwo. Testy genetyczne mogą pokazać prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z bielactwo.