Axondroplazija – Karłowatość

Opis karłowatość

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, która powoduje karłowatość (niewielki wzrost). Z tą chorobą, kości i chrząstki prawidłowo rozwijać. Jest to najbardziej Częstą przyczyną karłowatości.

Jeśli masz pacjenta achondroplasia wzrostu nie przekracza 130 cm. Większość opóźnienie wzrostu występuje w kości ramiennej (kości pomiędzy ramię i łokieć) i kości udowej (kości między biodra i kolana). Może również zbierać się niedorozwój twarzy.

Achondroplasia jest najbardziej rozpowszechnioną formą dziedziczone nieproporcjonalnie niski wzrost. Znajduje się w jednym przypadku, 26000 - 40000 Urodzili się.

Przyczyny achondroplasia

Achondroplasia jest chorobą genetyczną. Jest to spowodowane mutacjami FGFR3, i przechowywano w czwartym chromosomie. Jednocześnie hamuje wzrost chrząstki. Koduje białko FGFR3, czynnik wzrostu fibroblastów nazywany 3. Białko to jest odpowiedzialny za wzrost kości organizmu. FGFR3 w achondroplasia nie może działać poprawnie, i wzrost kości, Chrząstka spowalnia. Prowadzi to do skrócenia kości, nieprawidłowy kształt kości, i niski wzrost.

Gene achondroplasia może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Jeśli rodzic ma zaburzenia, Istnieje 50% Prawdopodobieństwo transferu genów potomstwu achondroplazji. W większości przypadków (80% -90%) Achondroplazji jest wynikiem mutacji spontanicznych (Nagle wada genetyczna), Występuje w rozwijających się zarodków.

Czynniki ryzyka karłowatość

Czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo achondroplasia:

Mam achondroplasia od rodzica;

• Dzieci, w której zmutowany gen FGFR3;
• Dorosłych wiek ojca może również powodować spontaniczne mutacje.

Objawy achondroplasia

Objawy achondroplasia może przyjąć formę:

• Niewielki wzrost, skrócenie kończyny, które są widoczne przy urodzeniu;
• Dorośli zazwyczaj osiągają wysokość 1-1,3 m;
• Duża głowa i widoczne czoło;
• Części twarzy mogą być niedopracowane;
• Przy urodzeniu, pojawiają się proste nogi, ale, gdy dziecko zaczyna chodzić, rozwija zniekształcenie stawu kolanowego lub zgięcie nóg;
• Ręce i nogi są normalne, ale ich palce są krótkie;
• Zginając rękę w łokciu może być ograniczone, ale zazwyczaj ogranicza pacjentom achondroplazji od jakiegokolwiek działania;
• Dzieci mogą rozwijać krzywizny dolnej części pleców i Toddle chodzenia;
• Problemy z zębami.

Inne objawy to::

• Problemy z wagą;
• Krzywe nogi;
• Zapalenie ucha środkowego, zwłaszcza u dzieci. Jeśli nie podjęcia odpowiednich środków, może to prowadzić do utraty słuchu;
• Problemy z zębami;
• Gidrocefaliя (wody na mózg);
• Choroby neurologiczne i choroby dróg oddechowych;
• Zmęczenie, ból i drętwienie:
• Dolnej części pleców;
• Problemy z kręgosłupem.

Pacjenci, które mają dwie kopie zmutowanego genu (np, po jednym z każdego z rodziców, znany również jako homozygotyczne) zwykle umierają kilka tygodni lub miesięcy po urodzeniu. Oni, którzy mają tylko jedną kopię (np, tylko z jednym z rodziców, heterozygotyczne) mają normalną długość życia i inteligencji, mimo rozwoju umiejętności motorycznych u dzieci często trwa dłużej, istnieje zwiększone ryzyko śmierci w pierwszym roku życia ze względu na problemy z układu oddechowego. W dorosłym życiu, oni, zwykle, niezależny w swoich codziennych zajęć i życia.

Diagnoza achondroplasia

Diagnostyka obejmuje:

• Ocena kliniczna;
• Zdjęcia rentgenowskie.

Może być stosowany cząsteczkowej badań genetycznych, do wykrywania mutacji genu FGFR3. Takie badania 99% prawdopodobieństwem wskazują na problemy i dostępne w nowoczesnych laboratoriach klinicznych. Lekarz może zdiagnozować zaburzenia u noworodka podczas obserwacji objawów fizycznych. Upewnić się, karłowatość, które jest spowodowane przez achondroplasia, Może być potrzebne rentgenowskie.

Jest ważne, aby zapewnić, że pacjent nie rozwija kręgowego . Lekarz ocenia się stopień kontroli pęcherza. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Leczenie

Niestety, nie ma obecnie metody, które można leczyć achondroplasia. Jak to jest obecnie znany, że achondroplasia spowodowane brakiem receptorów czynnika wzrostu FGFR3, Naukowcy badają sposoby tworzenia dodatkowych czynników wzrostu, które mogą ominąć brakujące receptor i doprowadzić do prawidłowego wzrostu kości. Ten sposób traktowania może, pojawią się w przyszłości.

Lek

Leczenie hormonem wzrostu jest stosowany od ponad dziesięciu lat i nieco zwiększa tempo wzrostu kości, co najmniej pierwszy rok życia. Liczne badania, w których dzieci, leczone hormonem wzrostu osiągnęła więcej (lub normalne) wzrost.

Chirurgia

Operacja jest czasami konieczne, do skorygowania pewnych deformacji szkieletu.

Слияние позвонков – операция, pozwalające na podłączenie poszczególnych kręgów. Leczenie chirurgiczne jest wskazane u pacjentów ze znacznym kifozy kręgosłupa.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, w celu odciążenia ciśnienia w rdzeniu kręgowym z zwężenie kanału kręgowego. Zwężenie kanału kręgowego, Zwężenie kanału kręgowego, To najpoważniejsze powikłanie achondroplasia.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Procedura jest wskazane dla pacjentów z ciężką deformację kolana nogi lub zakrzywionych.

Choć przede wszystkim używane osteotomii, skorygować odkształcenia, W ostatnich latach, procedury wydłużania kości dla dzieci z niedoborem wzrostu, w tym pacjentów z achondroplasia. Procedury są długie i traumatyczne. Najczęstsze powikłania, czasem bardzo poważne. W połączeniu z hormonem wzrostu, procedury te mogą nieco zwiększyć wzrost.