Niedobór alfa-1-antytrypsyny – Awarii – Niedobór alfa-1 antiprotease

Opis niedobór alfa-1 antytrypsyny

Alfa-1-antytrypsyny (JSC) Niedobór jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, co powoduje brak AAT enzymu. To może powodować choroby płuc i wątroby u dzieci i dorosłych.

Przyczyny niedoboru alfa 1 antytrypsyny

Awarii – zaburzenie dziedziczne. Jest ona przekazywana z rodziców na dzieci. Niedobór występuje, gdy wątroba nie produkuje wystarczającej ilości AAT. AAT jest białkiem, która chroni płuca i inne narządy przed uszkodzeniem. Gdy poziom jest zbyt niski AAT, mogą wystąpić problemy ze światłem.

Osoby z niedoborem AAT może również rozwijać choroby wątroby. Niedobór AAT jest główną przyczyną genetyczną chorobą wątroby u dzieci. Wątroba wytwarza złą wersję białka AAT, który gromadzi się w nim. Może to prowadzić do uszkodzenia komórek wątroby. W niektórych przypadkach może powodować poważne choroby.

Czynniki ryzyka niedoboru alfa-1 antytrypsyny

Jeżeli którykolwiek z rodziców mają niedobór gen AAT, masz ryzyko tej choroby. Jeśli obaj twoi rodzice są nosicielami genu, jesteś w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju.

Objawy niedoboru AAT:

Pierwsze objawy choroby pojawiają się często u dorosłych przez 20-50 lat. Jeśli którykolwiek z następujących objawów, Nie myśl, wynika to z niedoborem AAT. Objawy te mogą być powodowane przez inne warunki.

Objawy:

• Zadyszka przy niewielkim wysiłku fizycznego;
• Kaszel (śluz z głębi płuc);
• Duszność;
• Utrata masy ciała;
• Эmfizema (choroby płuc spowodowane przez rozszerzanie się przestrzenie powietrzne dystalnych oskrzelików);
• Pannykulyt (czerwone plamy na skórze);

Oprócz, kiedy choroba wątroby u dorosłych, Następujące objawy mogą występować:

• Świąd;
• Żółtaczka (zażółcenie skóry i / lub białek oczu);
• Wymioty;
• Zaparcie;
• Ból brzucha.

Objawy u dzieci, które występują w pierwszym tygodniu życia i później w dzieciństwie. Jeśli Twoje dziecko ma którykolwiek z tych objawów, Nie myśl, wynika to z niedoborem AAT. Objawy te mogą być powodowane przez inne warunki.

Objawy niedoboru AAT u dzieci:

• Żółtaczka;
• Opóźnienia w rozwoju;
• Cuchnące stolce;
• Zaparcie;
• Wymioty;
• Świąd.

U starszych dzieci:

• Zmęczenie;
• Słaby apetyt;
• Zaparcie.

Rozpoznanie niedoboru alfa-1 antytrypsyny

Konieczne jest, aby kontrolę fizyczną,. Lekarz prowadzący może skierować pacjenta do specjalisty, który specjalizuje się w płucach i wątrobie, W zależności od objawów, że obnaruzhatsya.

Konieczne jest, aby analiz, obejmuje następujące:

• Badania krwi, określenie poziomu we krwi AAT;
• Fluorografii, do wykrywania problemów z światła;
• Badania genetyczne w celu zidentyfikowania przyczyny genetyczne AAT;
• Biopsja wątroby, Kawałek wątroby usunięto i zbadano na obecność stanu zapalnego lub bliznowacenie.

Niedobór alfa-1 zabieg-antytrypsyny

Leczenie obejmuje następujące procedury:

• Leczenie Choroba Płuc;
• Odbiór niezbędnych leków.

Mogą być przypisane do leków poprawiających AAT. Ich wprowadzenie co tydzień przez iniekcję. Jeśli masz rozedma, Możesz być przepisywany wziewne sterydy i inne leki w celu poprawy oddychania.

Zaprzestanie Palenia

Jeśli palisz, trzeba starać się go pozbyć. Palenie może wpływać na płuca.

Leczenie wątroby

Nie ma specyficznego leczenia choroby wątroby z powodu niedoboru AAT. Leczenie simptomticheskoe w zapobieganiu powikłaniom. Leczenie może obejmować:

• Suplementy Vitaminnыe (np, IS, D i K);
• Leki przeciwko żółtaczce;
• Pieczony przeszczepu (rzadko).

Zapobieganie niedoborem alfa 1 antytrypsyny

Nie można uniknąć niedoboru AAT, Jeśli jest dziedziczna. Ale, jeśli masz niedobór AAT, należy podjąć następujące, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na rozedmę płuc:

• Rzucić palenie;
• Należy unikać biernego palenia;
• Unikać narażenia na zanieczyszczenie powietrza lub drażniące;
• Nosić odzież ochronną pod wpływem substancji drażniących lub toksyn w pracy.