Zespół Aarskoga
Opis Aarskoga syndrom choroby
Zespół Aarskoga – niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne. To zespół Prowadzi to do zmian Rozmiar i kształt część kości i chrząstki ciało. Często
Przyczyny zespołu Aarskoga
Zespół Aarskoga To jest dziedziczna nieład. To powodowany Mutacja genu chromosomie X. Może być transmitowany Matka-to- dzieci płci męskiej.
Czynniki ryzyka Syndrome Aarskoga
Ryzyko wystąpienia zespołu choroby Aarskoga narażone głównie mężczyzn. Choroba przenoszona jest z matki, który ma dany gen choroby, dziecko płci męskiej.
Objawy zespołu Aarskoga
Główne objawy zespołu są Aarskoga:
Nieproporcjonalnie niski wzrost;
Odchylenie głowy i twarzy, Łącznie:
- Zwracać się;
- Szeroko rozstawione oczy;
- Lekko skośne oczy;
- Opadające powieki;
- Mały nos;
- Nozdrza przednie;
- Niedopracowane midface;
- Szeroki rowek nad górną wargą;
- Zagnieceń poniżej dolnej wargi;
- Złożony góry ucha;
- Opóźniony wzrost zębów;
- W niektórych przypadkach, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia;
Inne objawy mogą obejmować:
- Zmodyfikowany moszny;
- Undescended jądra;
- Mały, szerokie dłonie i stopy;
- Krótkie palce rąk i nóg;
- W niektórych przypadkach, Simian przetłoczenie na dłoniach;
- Nieprawidłowość w klatce piersiowej (pustki małe piersi);
- On pępka;
- Przepuklina pachwinowa;
- Problemy, privodyaschime do rozciągnięcia więzadeł stawu kolanowego;
- Łagodne zaburzenia psychiczne (około jednej trzeciej pacjentów);
Diagnoza zespołu Aarskoga
Zespół Diagnoza Aarskoga jest zwykle na podstawie rysów twarzy pacjenta. Prawidłowa diagnoza może być potwierdzona przez fluoroskopii wizerunku twarzy i czaszki.
Leczenie zespołu Aarskoga
Obecnie nie jest Nie znany sposób do całkowitego wyleczenia Zespół Aarskoga. Leczenie ograniczony chirurgia leczenie państwa, powodowany nieład. Takie leczenie często przynosi dobre wyniki. Badania wykazały, że zespół Aarskoga przyczyna zaburzenia genu FGD1. Badania genetyczne mutacje genu może określić predyspozycje do choroby.
Leczenie obejmuje:
Interwencja chirurgiczna, Wskazania do leczenia tych zaburzeń:
- Undescended jądra;
- Przepuklina pachwinowa;
- Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia.
Ortodoncja
W niektórych przypadkach, Leczenie ortodontyczne może pomoc kiedy anonomaliyah osoba i stomatologiczne anomalijax.
Wsparcie dla pacjentów
Wsparcie zwykle zawiera Pomoc w depresji, cierpienie umysłowy Zaburzenia. Rodzice dzieci, u pacjentów z zespołem Aarskoga również często wymagają doradztwo i pomoc psychologiczna.
Zapobieganie chorobie
Nie ma sposobu, aby zapobiec Aarskoga syndrom choroby. Badania genetyczne mogą jedynie zidentyfikować predyspozycje do choroby,.
