Disfungsi kongenital (gipyerplaziya) adrenocortical

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

Keterangan hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (VHKN) Ia mewakili sekumpulan penyakit keturunan, yang memberi kesan kepada kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal mengawal pertumbuhan dan perkembangan. Terdapat banyak jenis CAH. Kedua-dua bentuk yang paling biasa:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

Bagi sesetengah pesakit, gangguan yang boleh mengancam nyawa. Nasib baik, rawatan yang betul boleh membantu orang ramai untuk memimpin CAH normal, hidup sihat.

Punca hiperplasia adrenal kongenital

CAH adalah penyakit genetik dan dihantar dari ibu bapa kepada kanak-kanak.

Gejala CAH yang berkaitan dengan masalah dalam kelenjar adrenal. Kerja-kerja utama kelenjar ini adalah, untuk menghasilkan hormon penting. Apabila CAH, ada masalah dalam pembangunan hormon ini:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Kelenjar adrenal mula mengeluarkan lebih banyak hormon. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Hormon ini adalah, kanak-kanak lelaki dan perempuan, tetapi ia adalah bertanggungjawab untuk pembangunan ciri-ciri lelaki.

Bentuk klasik CAH termasuk tahap rendah kortisol, mungkin, tahap rendah aldosterone, dan tahap androgen. Apabila borang bukan klasik CAH kelenjar adrenal boleh menghasilkan tahap normal kortisol dan aldosterone, tetapi ia akhirnya menghasilkan androgen yang berlebihan.

Faktor-faktor risiko untuk hiperplasia adrenal kongenital

Sejarah keluarga yang CAH akan meningkatkan peluang kanak-kanak itu kehadiran penyakit ini. Orang boleh menjadi pembawa CAH gen, tetapi tidak mempunyai penyakit ini. Dalam kes ini,, jika kedua-dua ibu bapa CAH gen, kanak-kanak mempunyai 25% cenderung untuk membangunkan CAH.

Gejala hiperplasia adrenal kongenital

Gejala boleh berbeza-beza bergantung kepada jenis jantina kanak-kanak dan CAH. Simptom biasa termasuk:

• Ciri-ciri yang berubah atau yang tidak dijangka gadis yang baru lahir, seperti:
  • Kemunculan luar biasa daripada kemaluan kanak-kanak perempuan bayi;
  • Sebahagian daripada alat kelamin luar boleh menyerupai zakar yang;
• Tanda-tanda awal baligh dalam kanak-kanak lelaki berusia dua hingga tiga tahun, seperti:
  • Struktur badan yang berotot;
  • Pertumbuhan pesat zakar;
  • Pertumbuhan rambut kemaluan;
  • Pendalaman suara;
• Pertumbuhan berlebihan rambut pada muka dan / atau badan;
• Pertumbuhan pesat berbanding dengan kanak-kanak lain kategori umur (Kebanyakan akan berhenti membesar lebih cepat, daripada rakan-rakan mereka);
• Kerumitan memerangi jangkitan pernafasan dan penyakit;
• Tekanan darah tinggi;
• Dehidrasi;
• Pemakanan yang buruk dan muntah;
• Kegagalan untuk mendapatkan berat badan;
• Pertumbuhan yang rendah;
• Jerawat yang teruk.

Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital

Ujian boleh dilakukan semasa kehamilan, sebaik sahaja selepas kelahiran atau selepas bermulanya gejala.

Ujian dilakukan semasa mengandung, Jika pasangan suami isteri mempunyai sejarah keluarga CAH. Khususnya, jika penyakit itu mempunyai seorang saudara. Untuk ujian boleh dipilih dengan sampel kecil cecair amnion atau tisu. Sampel diambil dengan cara yang berikut:

• Larangan Biopsiya;
• Amniosentesis.

Untuk diagnosis CAH pada kanak-kanak lebih tua atau orang-orang, yang tidak lulus pemeriksaan selepas kelahiran, doktor akan bertanya tentang gejala dan sejarah penyakitnya anak, menjalankan pemeriksaan fizikal. Doktor mungkin mengambil sedikit ujian darah dan air kencing untuk memeriksa tahap hormon. Sering kali ini cukup, untuk mendiagnosis.

Jika keputusan ujian tidak jelas, doktor anda boleh menetapkan ujian genetik, yang dijalankan melalui ujian darah.

Rawatan hiperplasia adrenal kongenital

Anda dan anak anda boleh dihantar ke pakar. Selepas rawatan, kanak-kanak boleh menjalani kehidupan yang normal. Rawatan hiperplasia adrenal kongenital termasuk:

Rawatan Prenatalьnoe

Jika CAH ditemui sebelum kelahiran, untuk rawatan yang boleh digunakan dexamethasone. Ubat ini boleh membantu mengurangkan tahap androgen dan menormalkan pembangunan organ-organ seks wanita. Tetapi dia tidak menghalang perkembangan CAH.

Dadah boleh diberikan dalam bentuk tablet atau dalam bentuk cecair dan dibawa ibu.

Ubat-ubatan di CAH

Kebanyakan kanak-kanak, dilahirkan dengan CAH perlu mengambil ubat terapi penggantian hormon. Ubat-ubatan steroid menggantikan hormon yang hilang. Jenis steroid akan bergantung kepada keadaan kanak-kanak itu. Dadah ini juga membantu untuk melambatkan pengeluaran androgen, yang akan mengurangkan perkembangan ciri-ciri lelaki kanak-kanak perempuan.

Ubat-ubatan ini boleh mendatangkan kesan sampingan, seperti kelembapan atau penurunan dalam jisim tulang. Kanak-kanak perempuan, terapi hormon juga boleh membawa kepada kekecewaan, Ia dipanggil sindrom Cushing. Doktor akan memantau keadaan kanak-kanak itu dan menyesuaikan yang perlu, dos ubat-ubatan.

Kortisol diperlukan semasa dalam keadaan tertekan dan penyakit. Jika anda mengambil ubat-ubatan, untuk menggantikan kortisol, Anda mungkin memerlukan dos tambahan itu semasa peristiwa tekanan, contohnya semasa pembedahan atau penyakit.

Orang yang klasik CAH akan perlu mengambil ubat sepanjang hayat mereka. Sesetengah kanak-kanak bentuk bukan-klasik ubat CAH boleh dihentikan semasa dewasa.

Perubahan dalam diet

Kekurangan aldosterone boleh menyebabkan keadaan yang, dipanggil pengurangan garam. Ini masalah mengekalkan jumlah yang diperlukan garam dalam darah. Gangguan ini boleh menyebabkan tekanan darah rendah dan tahap kalium dalam darah. Jika anda mempunyai kehilangan garam, anda boleh meningkatkan jumlah garam dalam diet.

Pembedahan

Operasi ini akan membantu untuk membetulkan bentuk luar biasa daripada alat kelamin. Dia sering diadakan, apabila kanak-kanak itu telah mencapai umur 1-3 tahun.

Pencegahan hiperplasia adrenal kongenital

CAH penyakit keturunan, dan untuk itu, tiada langkah-langkah pencegahan.

Jika seseorang dari keluarga terdekat anda sakit CAH, Dapatkan nasihat doktor anda mengenai ujian genetik. Ini penting, jika anda menjangka atau merancang untuk mempunyai bayi.