Cerebralьnaя autosomno-dominantnaя arteriopathy dengan infarktami subkortikalьnыmi dan leйkoэncefalopatieй – CADASIL-sindrom

Cerebral Autosomal Dominan Arteriopathy Dengan subcortical infarcts dan leukoencephalopathy – (CADASIL)

Apa CADASIL-sindrom?

CADASIL adalah penyakit genetik, yang memberi kesan kepada fungsi otak. Mutasi gen menjejaskan sel-sel otot, sekitar saluran darah kecil di dalam otak. Kerosakan otot membawa kepada kerosakan salur darah, yang boleh membawa kepada peredaran darah yang lemah, dan sejajar dengan itu, migrain, strok dan demensia.

Sebab CADASIL-sindrom

Kemunculan CADASIL disebabkan oleh mutasi dalam gen Notch3. Gen ini terletak pada kromosom 19.

Faktor Risiko CADASIL-sindrom

Faktor risiko utama ialah kehadiran penyakit itu dalam satu atau kedua-dua ibu bapa.

Tanda-tanda CADASIL-sindrom

Bagi sesetengah orang, kehadiran gejala CADASIL membangunkan sekitar umur 30 tahun. Lain-lain mempunyai gejala pernah, atau berlaku pada orang tua.

Gejala CADASIL-sindrom mungkin termasuk:

• Migrain – sakit kepala;
• Strok – ia mungkin beberapa episod;
• Masalah kesihatan mental, seperti kemurungan atau keresahan;
• Sawan;
• Masalah memori (demensia).

Diagnosis CADASIL-sindrom

Doktor:

• Mengkaji sejarah penyakit ini, dengan penekanan khusus kepada, sama ada ibu bapa atau ahli keluarga yang lain CADASIL;
• Bertanya tentang gejala penyakit;
• Melaksanakan pemeriksaan fizikal.

Untuk diagnosis CADASIL doktor boleh menetapkan beberapa ujian:

• MRI otak – untuk melaksanakan Gambar-gambar terperinci struktur otak;
• Kulit biopsi, untuk mengesan anomali dalam struktur pembuluh darah kecil;
• Ujian genetik, untuk mencari seorang mutasi Notch3 gen.

Rawatan CADASIL-sindrom

Kini penyelidik sedang mengkaji cara-cara untuk merawat CADASIL.

Pada masa ini rawatan CADASIL bertujuan untuk melegakan gejala-gejala. Ini mungkin termasuk ubat-ubatan untuk merawat penyakit seperti:

• Migrain – boleh diberikan kepada bukan preskripsi atau preskripsi ubat penahan sakit;
• Kemurungan atau keresahan;
• Masalah tingkah laku.

Ubat-ubatan lain yang diberikan, untuk mengurangkan risiko strok atau serangan jantung. Ini mungkin termasuk dos harian aspirin atau ubat-ubatan untuk mengurangkan tekanan darah.

Apabila menetapkan doktor perlu berhati-hati. Sesetengah ubat boleh membuat keadaan lebih teruk dengan mengurangkan lagi aliran darah di dalam otak.

Selepas diagnosis CADASIL, pesakit mungkin mengalami pelbagai emosi, kegembiraan dan kebimbangan. Untuk membantu menangani ini:

• Dapatkan sokongan daripada ahli keluarga dan rakan-rakan. Bercakap dengan mereka tentang diagnosis;
• Sertai kumpulan sokongan bagi orang-orang dengan gangguan genetik;
• Ketahui lebih lanjut mengenai CADASIL dan kaedah, di mana anda boleh kekal sihat.

Pencegahan CADASIL-sindrom

Sekarang tidak ada cara yang diketahui untuk mengelakkan gangguan ini. Walau bagaimanapun,, jika anda mempunyai sejarah keluarga CADASIL, anda boleh bercakap dengan seorang doktor apabila membuat keputusan untuk mempunyai anak.