Sindrom Menkes – Kinky penyakit rambut

Menkes Syndrome (Kinky Penyakit Rambut; Steely Penyakit Rambut; Trichopoliodystrophy; X berkaitan Kekurangan Tembaga; Penyakit Pengangkutan tembaga)

Penerangan Menkes sindrom

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, yang timbul daripada ATP7A kelainan gen. Sindrom Menkes menyebabkan malabsorption tembaga. Ini membawa kepada perubahan dalam saluran darah dan kemerosotan otak.

Sindrom Menkes agak jarang berlaku. Ia berlaku dalam kira-kira 1 setiap kes 50000-100000 Kelahiran. Selalunya ia memberi kesan kepada lelaki. Kebanyakan kanak-kanak, dilahirkan dengan sindrom Menkes mempunyai jangka hayat 3 kepada 5 tahun.

Menyebabkan sindrom Menkes

Tembaga adalah perlu bagi perkembangan tulang yang normal, saraf dan tisu-tisu lain. Kanak-kanak dengan sindrom Menkes mempunyai gangguan genetik, yang menghalang penyerapan tembaga dari usus dan menyebabkan pengumpulan berlebihan dalam buah pinggang, manakala hati dan otak kurang pengalaman. Ini membawa kepada perubahan dalam pembangunan rambut, otak, tulang, hati dan arteri.

Faktor-faktor risiko untuk sindrom Menkes

Faktor-faktor, yang boleh meningkatkan risiko sindrom Menkes termasuk:

• Paul: lelaki;
• Kehadiran ahli keluarga dengan sindrom Menkes.

Gejala sindrom Menkes

Kanak-kanak dengan sindrom Menkes sering dilahirkan pramatang. Gejala biasanya muncul dalam masa tiga bulan selepas kelahiran dan boleh termasuk:

• Sawan;
• Masalah dengan memberi makan;
• Kelewatan dalam pembangunan;
• Perubahan dalam otot.

Kanak-kanak dengan sindrom Menkes sering mempunyai ciri-ciri fizikal berikut:

• Pendek, keliru, Beberapa, rambut, rehat yang dengan mudah;
• Chubby, pipi merah;
• Diratakan jambatan hidung;
• Emosi yang jarang berlaku atau tidak hadir.

Sindrom Menkes Diagnosis

Untuk mendiagnosis sindrom Menkes boleh diberikan kepada ujian berikut:

• X-ray tengkorak dan rangka, untuk mengesan keabnormalan dalam pembentukan tulang;
• Ujian darah, untuk mengukur kandungan tembaga.

Rawatan bagi sindrom Menkes

Tidak, tidak ada rawatan untuk sindrom Menkes. Rawatan awal dengan pentadbiran intravena tembaga asetat, rumusan lisan tembaga, atau suntikan gistidinata tembaga boleh memberikan kelegaan sementara. Rawatan lain yang digunakan untuk melegakan gejala-gejala penyakit ini.

Sindrom Pencegahan Menkes

Tiada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Menkes. Jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit, anda boleh bercakap dengan seorang doktor apabila membuat keputusan untuk mempunyai anak.