Sindrom Crouzon – Dysostosis Craniofacial

Sindrom Crouzon (Craniofacial Dysotosis)

Sindrom Crouzon Apa?

Sindrom Crouzon adalah penyakit genetik, yang membawa kepada tulang splicing yang tidak normal tengkorak dan muka.

Bayi mempunyai sendi antara tulang-tulang muka dan tengkorak. Apabila otak bayi tumbuh, Ini sendi membolehkan tengkorak untuk mengembangkan. Lipit sepenuhnya terlalu besar apabila otak terbentuk sepenuhnya dan berhenti pertumbuhannya.

Apabila sindrom Crouzon, tulang tengkorak dan muka fius terlalu awal, tengkorak dan dipaksa untuk berkembang ke arah jahitan terbuka yang tinggal. Ini membawa kepada bentuk kepala tidak normal, muka dan gigi.

Menyebabkan sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon adalah disebabkan oleh kecacatan genetik. Ia tidak jelas, Apakah sebab-sebab yang mendorong gen, Sindrom Crouzon punca, bermutasi. Sebahagian daripada gen bermutasi boleh diwarisi daripada gen daripada ibu bapa.

Faktor Risiko Sindrom Crouzon

Faktor-faktor, yang boleh meningkatkan risiko sindrom Crouzon dalam kanak-kanak, termasuk:

• Ibu bapa dengan sindrom Crouzon;
• Ibu bapa, yang tidak mempunyai penyakit ini, tetapi yang mempunyai gen yang, Sindrom Crouzon punca;
• Seorang dewasa atau umur yang lebih tua bapa semasa hamil.

Tanda-tanda sindrom Crouzon

Tanda-tanda utama dan gejala-gejala sindrom Crouzon termasuk:

• Bahagian leper dan belakang kepala;
• Dahi diratakan dan kuil-kuil;
• Bahagian tengah muka yang kecil dan menghulurkan lagi, daripada biasa;
• Hidung runcing;
• Saluran hidung Mampat, yang sering membawa kepada penurunan dalam aliran udara melalui hidung;
• Kebanyakan, menonjol rahang bawah;
• Peralihan gigi;
• Langit sempit, atau lelangit rekah.

Gejala dan komplikasi lain, yang mungkin disebabkan oleh sindrom Crouzon termasuk:

• Masalah dengan perkembangan telinga dalam dan kehilangan pendengaran;
• Penyakit Meniere – pening atau nada dalam telinga;
• Masalah mata, termasuk masalah mata, Strabismus, atau pergerakan mata tidak sukarela;
• Rachiocampsis;
• Sakit Kepala;
• Acanthosis – kecil, gelap, patch baldu kulit;
• Gidrocefaliâ – pengumpulan cecair di dalam tengkorak.

Sindrom Crouzon Diagnosis

Doktor biasanya mendiagnosis sindrom Crouzon berdasarkan tanda-tanda dan gejala-gejala fizikal.

Doktor mungkin memerlukan gambar-gambar tengkorak, tulang belakang atau lengan tulang. Bagi pelaksanaan mereka, kaedah berikut:

• X-ray;
• MRT;
• Tomografi berkomputer.

Doktor juga boleh melakukan ujian genetik, untuk mengesahkan diagnosis.

Sindrom Rawatan Crouzon

Tidak ada kaedah untuk mengubati sindrom Crouzon. Pada masa ini, banyak gejala-gejala boleh dirawat dengan pembedahan.

Merawat gejala sindrom Crouzon mungkin termasuk:

Operasi untuk rawatan sindrom Crouzon

Terdapat beberapa operasi, digunakan untuk merawat gejala sindrom Crouzon. Ini termasuk:

• Craniectomy – penyingkiran dan perkembangan tulang tengkorak. Operasi itu yang akan dilaksanakan secepat mungkin selepas kelahiran, untuk mengelakkan kerosakan otak. Prosedur ini juga akan membantu menetapkan, yang mungkin, bentuk tengkorak;
• Operasi untuk rawatan bertopi satu atau kedua-dua bola mata – pelarasan dibuat tulang, sekitar soket mata;
• Operasi untuk merawat menonjol rahang bawah, untuk menormalkan penampilan rahang;
• Operasi pemulihan dari lelangit rekah.

Rawatan ortodontik Crouzon sindrom

Rawatan ortodontik boleh membantu gigi bengkok betul. Ia boleh termasuk pemasangan pendakap untuk menyelaraskan gigitan.

Rawatan penglihatan dan pendengaran pada kanak-kanak dengan sindrom Crouzon

Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Crouzon perlu disimpan di bawah pengawasan pakar, yang memantau keadaan pendengaran dan penglihatan mereka, dan jika ada masalah selepas rawatan.

Penjagaan sokongan kanak-kanak dengan sindrom Crouzon

Kanak-kanak yang mempunyai masalah pembelajaran atau terencat akal, mungkin, memerlukan bantuan khas dalam latihan.

Crouzon pencegahan sindrom

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Crouzon. Jika anda mempunyai sindrom Crouzon, atau sejarah keluarga penyakit ini, anda boleh bercakap dengan seorang doktor apabila membuat keputusan untuk mempunyai anak.