Sindrom Di dzorz

Sindrom DiGeorge (Sindrom Velocardiofacial; Kromosom 22q11 Sindrom Pemadaman)

Penerangan sindrom Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, hadir semasa kelahiran. Ia adalah penyakit genetik yang boleh menyebabkan pelbagai gejala dan masalah kesihatan. Sesetengah pesakit mungkin mempunyai gejala ringan, manakala gejala-gejala lain boleh menjadi teruk. Orang dengan sindrom penuh Di Giorgi tidak timus atau kelenjar paratiroid. Timus memainkan peranan yang penting dalam sistem imun, kelenjar paratiroid dan mengawal tahap kalsium dalam darah dan tisu badan.

Sindrom Sebab Di Giorgi

Sindrom Di Giorgi adalah kekurangan beberapa gen, yang mengawal perkembangan kelenjar timus (timus) dan dikaitkan kelenjar.

Sindrom Faktor Risiko Di Giorgi

Sindrom DiGeorge dalam sesetengah keluarga boleh diwarisi, tetapi majoriti kes, penyakit ini tidak berkaitan dengan keturunan.

Gejala sindrom Di Giorgi

Tanda-tanda sindrom DiGeorge hadir ketika lahir dan tidak bertambah buruk dengan usia. Ini mungkin termasuk:

• Muka lama;
• Mata berbentuk badam;
• Hidung Wide;
• Telinga kecil;
• Kepala kecil;
• Lelangit rekah.

Gejala-gejala lain mungkin termasuk:

• Otot yang lemah;
• Pertumbuhan yang rendah;
• Jari tirus atau terlalu luas;
• Kesukaran dalam pembelajaran.

Sindrom DiGeorge juga boleh dikaitkan dengan masalah kesihatan yang lain, seperti:

• Kurang daya tahan, yang membawa kepada bahaya jangkitan;
• Kecacatan jantung;
• Pembangunan Ditahan;
• Kemungkinan peningkatan gangguan mental;
• Gipoparatireoz;
• Kadang-kadang yang tidak normal termasuk kecacatan otak struktur, scoliosis, hernia pusat atau inguinal, anomali buah pinggang, anomali anogenitalynыe, keabnormalan mata, dan masalah tiroid.

Diagnosis sindrom Di Giorgi

Doktor akan bertanya tentang gejala dan sejarah perubatan, dan menjalankan pemeriksaan fizikal. Jika kanak-kanak mempunyai penyakit jantung tertentu atau gejala-gejala lain, Sindrom DiGeorge yang berkaitan dengan, boleh diberikan kepada ujian genetik.

Doktor anda boleh memerintahkan ujian lain, yang membolehkan untuk menentukan, Apakah masalah yang boleh menyebabkan sindrom DiGeorge. Ujian boleh termasuk:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Sindrom Rawatan Di Giorgi

Rawatan ditetapkan bergantung kepada gejala. Sesetengah rawatan sindrom Di Giorgi termasuk:

Penyelenggaraan sistem imun

Sesetengah masalah sistem imun boleh menjadi sangat serius dan memerlukan rawatan segera.

Jika timus tidak hadir, Ia boleh dibuat untuk rasuah timus. Pemindahan sum-sum tulang juga boleh membantu merangsang sistem imun. Namun begitu, untuk prosedur ini, terdapat risiko, yang perlu diambil kira.

Kaedah-kaedah lain termasuk memantau sistem imun dan rawatan jangkitan.

Rawatan Kecacatan Jantung

Kecacatan jantung boleh membawa kepada pertumbuhan yang lemah dan perkembangan kanak-kanak.

Sesetengah kecacatan jantung boleh diperbaiki melalui pembedahan. Pembedahan jantung sering dilakukan pada tahun pertama kehidupan. Kecacatan jantung yang lain perlu dipantau sepanjang hayat, terutamanya memberi perhatian kepada mereka pada tahun pertama kehidupan.

Pes Rawatan volchyey

Operasi atau siri operasi mungkin diperlukan untuk rawatan lelangit rekah. Juga, kanak-kanak boleh bekerja dengan terapi pertuturan. Terapi ini akan membantu kanak-kanak dengan memberi makan dan ucapan penangguhan pembetulan.

Kawalan hypoparathyroidism

Hilang kelenjar paratiroid boleh menjejaskan tahap kalsium dalam tubuh dan darah. Makanan tambahan kalsium dan vitamin D untuk membantu mengimbangi ketiadaan kelenjar paratiroid. Diet yang rendah dengan fosforus boleh meningkatkan kesihatan. Berbincanglah dengan doktor atau pakar pemakanan anda mengenai perubahan dalam diet kanak-kanak.

Bantuan pada usia yang muda

Untuk membantu anak anda, Terapi boleh digunakan di peringkat awal pembangunan. Prosedur yang berikut boleh digunakan:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Secara keseluruhan, Penggunaan yang lebih awal daripada terapi ini, yang lebih baik hasil akhir.

Sindrom Pencegahan Di Giorgi

Pada masa ini tidak ada cara, membantu mencegah sindrom Di Giorgi.