Sindrom Down – SD – Trisomi 21

Sindrom Down (DS; Trisomi 21)

Apakah sindrom Down?

Sindrom Down adalah gangguan genetik yang agak biasa. Sindrom Down menyebabkan kecacatan kelahiran, masalah perubatan, dan sedikit terencat akal.

Punca Sindrom Down

Kromosom mengandungi maklumat genetik mengenai struktur badan. Bilangan mereka dalam badan – 23 pasangan. Sindrom Down adalah masalah dengan pasangan 21 kromosom. Yang 21 terdapat bahan genetik kromosom tambahan, yang boleh menyebabkan penyakit berikut bentuk:

• Kemunculan kromosom tambahan (trisomy) – Ini jenis sindrom Down dipanggil trisomy 21. Penyakit ini adalah disebabkan oleh kesilapan dalam pembahagian sel dalam telur atau sperma;
• Kemunculan kromosom tambahan dalam beberapa jenis sel – Ini jenis penyakit yang dipanggil sindrom Down mozek;
• Sebahagian daripada kromosom yang rosak dan kemudian menyertai kromosom lain – Jenis ini dipanggil translokasi Robertsonian (Sindrom Down Keluarga). Kira-kira satu pertiga daripada orang mewarisi translokasi ibu bapa mereka.

Faktor-faktor risiko untuk sindrom Down

Faktor-faktor, yang boleh meningkatkan risiko sindrom Down termasuk:

• Genetik: jika salah seorang ibu bapa adalah pembawa sindrom Down translokasi yang, terdapat peningkatan risiko penyakit ini pada kanak-kanak;
• Tahun: kemungkinan mendapat anak dengan sindrom Down meningkat di kalangan wanita selepas 35 tahun;
• Paul: dengan sindrom Down dilahirkan lebih kanak-kanak lelaki, daripada kanak-kanak perempuan;
• Kelahiran anak yang sebelumnya dengan sindrom Down.

Tanda-tanda sindrom Down

Bayi, dilahirkan dengan sindrom Down mungkin mempunyai sebahagian atau semua tanda-tanda fizikal berikut:

• Raut wajah yang rata, jambatan hidung sedikit tertekan dan hidung yang kecil;
• Serong mata, kulit kecil lipatan pada sudut dalam mata;
• Leher pendek dengan kulit longgar;
• Telinga adalah bentuk yang tidak teratur dan / atau set rendah;
• Bintik putih pada bahagian berwarna mata;
• Satu-satunya lipatan kulit pada tapak tangan;
• Fleksibiliti berlebihan di dalam sendi;
• Masalah dengan penglihatan dan pendengaran;
• Besar dan menonjol lidah;
• Jarak yang besar antara ibu jari kaki dan kedua.

Tahap masalah perubatan dan hilang upaya intelek adalah berbeza untuk setiap orang. Orang yang mempunyai sindrom Down mungkin ada masalah kesihatan kongenital atau diperolehi:

• Masalah penglihatan;
• Kehilangan pendengaran;
• Kecacatan jantung;
• Leukemia akut;
• Jangkitan telinga yang kerap;
• Ketidakstabilan tulang di bahagian atas leher, Ia boleh membawa kepada mampatan dan kecederaan saraf tunjang;
• Gastro-usus halangan;
• Penyakit Hirschsprung ini, penyakit seliak;
• Masalah tidur, seperti menyekat saluran pernafasan semasa tidur, rasa mengantuk siang hari, Tidur terganggu;
• Peningkatan kejadian demensia dalam warga tua;
• Kecacatan dalam sistem kencing;
• Tekanan darah tinggi di dalam paru-paru;
• Sawan;
• Aktiviti yang tidak mencukupi kelenjar tiroid;
• Pertumbuhan perlahan;
• Anak sakit mula duduk lewat, berjalan dan pergi ke tandas sendiri;
• Masalah dengan ucapan;
• Adipositi;
• Masalah emosi.

Kebanyakan masalah ini boleh dirawat . Jangka hayat purata orang, dilahirkan dengan sindrom Down tentang 55 tahun.

Diagnosis Sindrom Down

Doktor, sebagai peraturan, selepas kelahiran boleh menentukan kehadiran sindrom Down beliau. Jika anda mengesyaki kehadiran Down Sindrom ujian darah dilantik, untuk mengesahkannya.

Sindrom Down juga boleh didiagnosis sebelum kelahiran. Ada ujian saringan dan ujian diagnostik untuk mengesan keabnormalan kromosom sebelum kelahiran.

Ujian saringan untuk sindrom Down

Ujian saringan dilakukan, untuk menilai risiko yang mempunyai seorang kanak-kanak dengan sindrom Down. Doktor akan menggunakan hasil pelbagai darah dan umur ibu, untuk menilai risiko. Ujian darah boleh termasuk:

• Triple saringan – Alpha-fetoprotein, beta subunit-of human chorionic gonadotropin (beta-HCG), unconjugated (percuma) theelol (SE);
• Analisis empat faktor darah ibu;
• Ujian DNA janin sel-percuma;

Pemeriksaan boleh dilakukan sudah di 11 minggu kehamilan. Ia juga boleh termasuk ultrasound dan pemeriksaan darah.

Sebilangan kecil wanita ditayangkan boleh memberikan hasil positif palsu. Ini bermakna, ujian menunjukkan kehadiran sindrom Down, tetapi sebenarnya ia tidak.

Ujian diagnostik untuk sindrom Down

Ujian diagnostik menunjukkan, sama ada janin mempunyai Sindrom Down sebenarnya. Ujian-ujian ini termasuk:

• Larangan Biopsiya – Ia biasanya dilakukan dalam tempoh dari 10 kepada 12 minggu;
• Amniosentesis – Ia biasanya dilakukan dalam tempoh dari 12 kepada 20 minggu kehamilan;
• Perkutaneus pusat penyelidikan darah tali (kordotsentez) – biasanya dilakukan selepas 20 minggu kehamilan.

Ujian-ujian ini adalah tepat tentang 98-99%. Setiap ujian memerlukan pemilihan sebahagian kecil daripada plasenta atau tisu tali pusat. Kaedah ujian diagnostik menimbulkan risiko kecil keguguran.

Rawatan Sindrom Down

Sindrom Down tidak boleh diubati, kerana ia adalah satu gangguan genetik.

Sesetengah bayi yang baru lahir, mungkin, memerlukan pembedahan untuk menghapuskan masalah kesihatan yang serius, seperti kecacatan jantung.

Rawatan mungkin diperlukan untuk masalah kesihatan yang serius atau kelewatan perkembangan. Terapi khas membantu kanak-kanak dengan sindrom Down mencapai potensi penuh mereka. Kebanyakan orang dengan syarat secara aktif boleh mengambil bahagian dalam masyarakat. Sesetengah orang dengan sindrom Down hidup dalam keluarga, beberapa tinggal dengan rakan-rakan, dan beberapa hidup sendiri.

Menjaga bayi dengan sindrom Down

Kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin memerlukan lebih banyak masa untuk makan. Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down juga akan mula bercakap, berjalan dan bercakap, kemudian, daripada kanak-kanak biasa.

Mengajar kanak-kanak dengan sindrom Down

Bagi kanak-kanak dengan sindrom Down terdapat:

• Program sekolah, direka untuk memenuhi keperluan khas kanak-kanak itu;
• Program-program latihan di sekolah harian kanak-kanak dengan sokongan tambahan seperti yang diperlukan.

Rawatan pemulihan pesakit dengan sindrom Down

Ucapan, Terapi fizikal dan pekerjaan boleh meningkatkan peluang untuk kanak-kanak. Terapi boleh membantu meningkatkan ucapan, berjalan dan kemahiran kehidupan harian.

Sokongan sosial untuk pesakit dengan sindrom Down

Sokongan profesional membantu keluarga menghadapi menjaga kanak-kanak dengan kecacatan kongenital dan terencat akal. Pakar psikiatri yang akan membantu dalam pengurusan masalah emosi.

Mencegah sindrom Down

Tiada garis panduan untuk mencegah sindrom Down. Jika anda bimbang tentang mempunyai kanak-kanak dengan sindrom Down, berunding dengan seorang doktor, sebelum menjadi hamil.