Charcot-Marie-Gigi penyakit – Motor keturunan dan neuropati deria

Charcot-Marie-Gigi Penyakit (Keturunan Motor dan deria neuropati; HMSNs)

Keterangan penyakit, Charcot-Marie-Gigi

Charcot Marie penyakit gigi (SMT) – sekumpulan penyakit genetik, yang memberi kesan kepada pergerakan dan sensasi di kaki. Penyakit ini merebak dengan perlahan dan menyebabkan kerosakan kepada saraf periferal. Saraf ini mengawal pergerakan otot dan menghantar sensasi dari kaki ke otak.

Punca-punca penyakit ini, Charcot-Marie-Gigi

CMT disebabkan oleh kecacatan dalam gen tertentu (mutasi genetik).

CMT boleh diklasifikasikan kepada beberapa jenis:

• Тип Saya (demyelinating) – Ini jenis penyakit memberi kesan kepada lapisan saraf ( myelin sarung), mana impuls saraf disebarkan dengan perlahan-lahan. Penyakit biasanya berlaku pada kanak-kanak atau remaja. Ini adalah jenis yang paling biasa CMT;
• Тип II (akson) – Jenis ini memberi kesan kepada sebahagian daripada saraf, dipanggil axons. Walaupun kadar penghantaran biasa impuls saraf, kekuatan mereka, atau kurang daripada jumlah yang, daripada biasa. Ini jenis CMT adalah kurang biasa dan berlaku selepas remaja;
• Тип III, juga dikenali sebagai penyakit Dejerine-Sottas – jarang berlaku, berat, bentuk awal CMT, kadang-kadang dilihat sebagai subjenis CMT Jenis I. Gejala boleh termasuk:
  • Keupayaan lambat untuk berjalan kerana kelemahan otot kaki;
  • Masalah yang teruk menyentuh;
  • Kehilangan pendengaran;
• Тип IV (demyelinating autosomal resesif) – sama dengan jenis yang saya, tetapi selalunya ia mempunyai gejala yang kurang teruk. Ini jenis CMT, Ia mungkin akan diwarisi oleh anak-anak pesakit.

Faktor-faktor risiko untuk penyakit ini, Charcot-Marie-Gigi

Faktor risiko utama untuk membangunkan CMT yang mempunyai ahli keluarga yang menghidap penyakit ini.

Gejala Charcot-Marie-Gigi

Sebagai peraturan, gejala pertama muncul pada kanak-kanak dan remaja. Tanda pertama itu sering gerbang ŠMT lengkung yang tinggi atau kesukaran berjalan. Gejala-gejala lain mungkin termasuk:

• Jari kaki tukul;
• Menurun sensasi di kaki dan kaki;
• Kekejangan otot di kaki dan lengan;
• Jari kaki bengkok;
• Kesukaran bergerak kaki dalam kedudukan mendatar;
• Pergelangan kaki terseliuh kerap dan patah kaki;
• Masalah dengan keseimbangan;
• Kelemahan otot di kaki yang lebih rendah, yang boleh merebak ke anggota di atas;
• Kurang keupayaan untuk membezakan sentuhan makanan panas dan sejuk, getaran;
• Kesukaran dengan huruf, lengkokan butang dan zip, kemahiran motor halus;
• Kelewatan dalam latihan berjalan kaki (тип III).

Diagnosis penyakit Charcot-Marie-Gigi

Doktor akan bertanya tentang gejala dan sejarah perubatan, dan menjalankan pemeriksaan fizikal. Ia boleh diuji saraf dan fungsi otot. Untuk tujuan ini,:

• Saraf kajian pengaliran;
• Electromyogram (DOH).

Juga, doktor mungkin menetapkan boleh belajar DNA. Ini boleh dilakukan dengan menganalisis darah.

Rawatan penyakit Charcot-Marie-Gigi

Walaupun CMT, tiada rawatan, teknik yang digunakan, membantu untuk meningkatkan fungsi, koordinasi dan pergerakan. Rawatan juga penting untuk melindungi daripada kecederaan akibat kelemahan otot dan mengurangkan sensitiviti. Rawatan mungkin termasuk:

• Fisioterapi dan terapi pekerjaan;
• Senaman yang sederhana;
• Peranti yang disokong pada bahagian bawah kaki;
• Sisipan dalam kasut untuk membetulkan kecacatan kaki;
• Penjagaan kaki dan pemeriksaan tetap kaki dengan pakar;
• Pembedahan Ortopedik.

Penyakit Mencegah Charcot-Marie-Gigi

Tidak ada cara untuk mengelakkan CMT. Jika anda mempunyai CMT atau CMT, terdapat faktor-faktor risiko, anda boleh berunding dengan penasihat genetik, sebelum mereka mempunyai anak-anak.