Polidaktili (jari atau jari kaki tambahan): apa dia, sebab-sebab, gejala, diagnostik, rawatan, pencegahan

Polidaktili; Digit tambahan; Digit supernumerary

Apa itu polydactyly?

Polydactyly adalah gangguan kongenital yang jarang berlaku., di mana seseorang mempunyai lebih banyak, daripada biasa, bilangan jari tangan dan/atau jari kaki. Lebih biasa di tangan, tetapi juga boleh berlaku pada kaki. Sebagai peraturan, lelaki, dilahirkan dengan polidaktili, mempunyai enam atau lebih jari tangan dan/atau jari kaki. Jari aksesori selalunya lebih kecil dari segi saiz dan bentuk dan mungkin tidak berkembang sepenuhnya..

Jari atau jari kaki tambahan (6 dan banyak lagi) boleh tumbuh sendiri. Mungkin tiada gejala atau penyakit lain. Polydactyly boleh diwarisi. Ciri ini mengandungi hanya satu gen., yang boleh menyebabkan beberapa variasi.

Polydactyly juga boleh berlaku dalam beberapa gangguan genetik..

Jari kaki tambahan mungkin kurang berkembang dan dilekatkan dengan kaki kecil. Selalunya ia berlaku pada jari kelingking tangan.. Jari yang terbentuk dengan buruk biasanya dikeluarkan. Hanya mengikat batang dengan benang yang ketat boleh membawa kepada, bahawa ia akan jatuh pada masanya, jika tiada tulang di jari.

Dalam sesetengah kes, jari tambahan mungkin dibentuk dengan betul dan juga berfungsi..

Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengeluarkan jari yang lebih besar.

Punca polydactyly

Ia tidak selalu jelas, mengapa seseorang mempunyai polydactyly. Adalah dipercayai, bahawa ia disebabkan oleh kehadiran DNA tambahan. Mungkin, ia diwarisi, sejak kira-kira 25% penghidap penyakit ini mempunyai ahli keluarga yang mempunyai penyakit yang sama. Ia juga mungkin hadir sebagai sebahagian daripada gangguan genetik yang lain..

Sebab mungkin termasuk:

• Distrofi toraks asfiksik
• Sindrom Tukang Kayu
• Sindrom Ellis-van Creveld (displasia kondroektodermal)
• Polidaktili keluarga
• Sindrom Lawrence-Moon-Beadle
• Sindrom Rubinstein-Taibi
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz
• Trisomi 13

Gejala polydactyly

Gejala utama polydactyly adalah kehadiran lebih, daripada biasa, bilangan jari tangan dan kaki. Ia biasanya ketara semasa lahir., tetapi mungkin tidak disedari, sehingga lelaki itu semakin tua. Jari tambahan biasanya lebih kecil, daripada jari biasa. Jari tambahan mungkin tidak berkembang sepenuhnya dan mungkin berselaput, bulat atau tidak terlalu berbeza dengan jari lain.

Bila hendak berjumpa doktor

Adalah penting untuk berjumpa doktor, jika anda melihat tanda atau simptom polydactyly atau jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit tersebut. Doktor boleh mengesahkan keadaan dan membantu anda memahami sebarang risiko atau komplikasi, Associated.

Soalan, yang mungkin ditanya oleh doktor anda

Apabila anda melawat doktor buat kali pertama, untuk membincangkan kemungkinan polidaktili, doktor anda mungkin bertanya beberapa soalan berikut:

• Apabila anda melihat jari tangan dan kaki tambahan?
• Adakah anda mempunyai penyakit lain?
• Adakah ahli keluarga lain yang mempunyai keadaan yang sama??
• Adakah anda mempunyai sebarang ujian untuk mengesahkan diagnosis?
• Adakah anda mempunyai sebarang soalan atau kebimbangan mengenai keadaan tersebut?

Diagnosis polydactyly

Polydactyly biasanya didiagnosis semasa lahir atau tidak lama selepas itu.. Dalam sesetengah kes, jari tambahan diperhatikan di kemudian hari.. Doktor mungkin memeriksa kanak-kanak itu dan bertanya soalan tentang sejarah perubatan keluarga. Doktor kemudiannya boleh memerintahkan ujian tertentu. Ujian, digunakan untuk mendiagnosis keadaan:

• Kajian kromosom
• Ujian enzim
• X-ray
• Penyelidikan Metabolik

Jari tambahan mungkin dikesan pada mulanya 3 bulan kehamilan dengan ultrasound atau ujian yang lebih kompleks, dipanggil embryofetoscopy.

Rawatan polydactyly

Rawatan untuk polydactyly biasanya melibatkan mengeluarkan jari tambahan. Ia boleh dilakukan secara pembedahan, memotong atau mengeluarkan jari tambahan. Prosedur ini biasanya dijalankan, apabila bayi berumur beberapa bulan, tetapi ia boleh dilakukan pada usia lanjut. Doktor akan membincangkan risiko dan faedah prosedur dengan ibu bapa.

Rawatan di rumah untuk polydactyly

Terdapat beberapa langkah yang boleh anda lakukan di rumah, untuk mengatasi polydactyly. Jika jari tambahan sakit atau menghalang, anda boleh menggunakan ais atau splint, untuk mengurangkan rasa tidak selesa. Anda juga mungkin dinasihatkan untuk memastikan jari tambahan bersih., untuk mengurangkan risiko jangkitan.

Pencegahan polydactyly

Polydactyly adalah gangguan kongenital, iaitu hadir sejak lahir. Oleh itu, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.. Namun begitu, pengesanan dan rawatan awal boleh membantu menguruskan keadaan. Jika anda mempunyai sejarah keluarga polydactyly, anda harus berbincang dengan doktor anda tentang sebarang kebimbangan dan dapatkan pemeriksaan perubatan secara berkala, untuk memantau sebarang tanda atau gejala.

Sumber dan literatur terpakai

Carrigan RB. Anggota atas. Di: Kliegman RM, St. Permata JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buku Teks Pediatrik. 21st ed. Philadelphia, PA: Lain-lain; 2020:Chap 701.

Mauck BM. Anomali kongenital tangan. Di: Azar FM, Beaty JH, eds. Ortopedik Pembedahan Campbell. 14TH Ed. Philadelphia, PA: Lain-lain; 2021:Chap 80.

Son-Hing Jp, Thompson GH. Keabnormalan kongenital pada bahagian atas dan bawah serta tulang belakang. Di: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. 11TH Ed. Philadelphia, PA: Lain-lain; 2020:Chap 99.