Tulang rapuh

Penerangan osteogenesis imperfecta

Tulang rapuh (TETAPI) – генетическая проблема, yang menyebabkan tulang mudah patah, sebab sering tidak sangat jelas. Pada masa ini terdapat, pada kurangnya, lapan bentuk penyakit. Jika anda mengesyaki, bahawa anda mempunyai penyakit ini, berjumpa dengan doktor dengan segera. Rawatan awal dikesan tetapi juga untuk memulakan, hasil yang lebih baik.

Punca osteogenesis imperfecta

Tetapi ia adalah satu penyakit genetik, hadir semasa kelahiran. Ia adalah disebabkan oleh kelainan kolagen.

Faktor Risiko osteogenesis imperfecta

Faktor risiko adalah sesuatu yang, yang meningkatkan kemungkinan penyakit. Jika anda mempunyai keluarga yang sakit TETAPI, beritahu doktor anda.

Tanda-tanda osteogenesis imperfecta

Empat jenis yang paling biasa tetapi gejala-gejala boleh termasuk:

• Patah;
• Kecacatan tulang;
• Peningkatan kecil;
• Kelemahan sendi dan kelemahan otot;
• Sclera (putih mata) mungkin mempunyai biru, warna ungu atau kelabu;
• Muka segi tiga;
• Kecenderungan untuk kelengkungan tulang belakang;
• Gigi rapuh;
• Kehilangan pendengaran;
• Masalah pernafasan;
• Lebam atau lebam pada badan.

Diagnosis osteogenesis imperfecta

Doktor akan bertanya tentang gejala dan sejarah perubatan, menjalankan pemeriksaan fizikal. Doktor, mungkin, merujuk anda kepada seorang pakar dalam penyakit tulang (Ortopedik). Jika anda mempunyai NO, doktor boleh membuat diagnosis berdasarkan pemeriksaan. Ujian boleh termasuk:

• Analisis biokimia kolagen;
• Genetik (DNA) ujian, yang mungkin memerlukan biopsi kulit.

Osteogenesis imperfecta boleh menjejaskan perkembangan janin. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 minggu. Juga untuk diagnosis pranatal chorionic villus persampelan boleh digunakan.

Rawatan untuk osteogenesis imperfecta

Pada masa ini, tiada rawatan untuk NO, jadi rawatan ini bertujuan untuk:

• Mencegah masalah kesihatan;
• Mobiliti bertambah baik;
• Pengeluaran kekuatan tulang dan otot.

Lebih-lebih lagi, pesakit tetapi boleh digunakan dalam prosedur pembedahan, yang merangkumi sisipan rod logam ke dalam tulang panjang, untuk mengukuhkan mereka dan menghalang dan / atau membetulkan terikan.

Pencegahan osteogenesis imperfecta

Tetapi adalah disebabkan oleh kecacatan genetik. Secara keseluruhan, Orang ramai yang mempunyai TETAPI yang 50% kemungkinan penyebaran penyakit untuk anak-anak mereka. Melalui kaunseling genetik, TETAPI perpindahan dari satu generasi ke generasi seterusnya boleh dicegah.

Isu-isu, berkaitan dengan tetapi boleh dikurangkan atau dielakkan dengan gaya hidup yang sihat, senaman dan pemakanan sihat. Elakkan merokok dan pengambilan alkohol yang berlebihan, yang boleh membawa kepada kelemahan tisu tulang dan meningkatkan risiko keretakan.