Stomatocitoz turun-temurun – Anemia, dikaitkan dengan peningkatan krovorazrušeniem
Stomatocitoz turun-temurun – autosomal yang dikuasai keabnormalan atau kumpulan keabnormalan sel darah merah, dikaitkan dengan kecacatan dalam protein membran mereka. Di sesetengah pembawa ia disertai dengan anemia hemolitik dengan tanda -tanda hemolisis intraselular dengan pemusnahan sel darah merah yang dominan dengan limpa dan dengan bentuk ciri sel darah merah.
Etiologi dan patogenesis stomatositosis keturunan
Kemungkinan besar, dalam stomatositosis, seperti dalam mikrosferositosis, terdapat pelanggaran struktur protein membran, membawa kepada pelanggaran kebolehtelapannya untuk ion monovalen (kalium dan natrium) dengan kebolehtelapan biasa untuk divalen.
Mungkin, bahawa gejala stomatositosis menggabungkan beberapa bentuk nosologi. Pada masa ini tidak jelas, Mengapa stomatositosis dalam beberapa kes memberikan manifestasi klinikal?, dan pada yang lainnya tidak simptomatik.
Tidak ada manifestasi klinikal anomali di kebanyakan pesakit. Pada pesakit dengan stomatositosis dengan gejala anemia hemolitik, gambar klinikal penyakit menyerupai mikrosferositosis. Terdapat tanda -tanda hemolisis intraselular (peningkatan bilirubin, splenomegaly, ketiadaan hemosiderin dalam air kencing.
Makmal petunjuk
Peningkatan kandungan reticulocytes, terdapat kerengsaan pucuk merah sumsum tulang. Kandungan hemoglobin di luar tempoh krisis hemolitik ialah 4.96-6.21 mmol/l (80- 100 g / l), Semasa krisis ia berkurangan dengan ketara, dan tahap bilirubin tidak langsung meningkat. Sama seperti mikrosferositosis, ada kecenderungan untuk membentuk batu. Perubahan rangka diperhatikan.
Diagnosis stomatositosis keturunan didasarkan pada pengesanan stomatosit dalam smear darah.
Smear harus dilihat di kawasan paling nipis, mesti diperbaiki dengan baik untuk mengelakkan artifak. Sekiranya kelainan dikesan, darah perlu diambil dari pesakit beberapa kali untuk pemeriksaan., untuk memastikan diagnosis betul. Jika stomatositosis disyaki, juga dinasihatkan untuk mengkaji kandungan natrium dan kalium dalam erythrocytes. Stomatocytosis dicirikan oleh penurunan tajam kandungan kalium dalam erythrocytes dan peningkatan kandungan natrium.
