Keturunan anemia dizeritropoeticheskie, berkaitan dengan pelanggaran erythrokaryocytes proses pembelahan

Keturunan anemia dizeritropoeticheskie - Sekumpulan bentuk yang jarang anemia, dicirikan oleh tanda-tanda melanggar erythrokaryocytes bahagian, kemusnahan intramedullary mereka, banyak dwi-teras atau berbilang teras erythrokaryocytes dalam sumsum tulang, rangsangan tajam merah sum-sum tulang bercambah pada reticulocytosis agak kecil. Terdapat tiga jenis keturunan anemia dizeritropoeticheskoy:

Jenis I dicirikan oleh sum-sum tulang megaloblastic, sel-sel merah dwi, jambatan chromatin internuclear antara bahagian sel-sel.

Apabila II dan III jenis anemia megaloblasts dizeritropoeticheskoy dalam sum-sum tulang yang hilang. Jika anda mengesan jenis II dual-core dan tiga teras erythrokaryocytes, karyorrhexis dijumpai.

Jenis III mempunyai ciri-ciri yang ketara macrocytosis, kehadiran erythrokaryocytes gergasi, yang mengandungi dari 5 kepada 12 teras. Yang paling biasa jenis anemia II. Pada masa ini, kesusasteraan menerangkan 75 pesakit ini bentuk anemia.

Dizeritropoeticheskaya jenis anemia I dan II diwarisi autosomal resesif, dan jenis III - mungkin autosomal dominan, sekarang ia digambarkan hanya dalam beberapa keluarga.

Etiologi dan patogenesis anemia tidak dizeritropoeticheskoy belum dijelaskan. Adalah diandaikan, bahawa punca pelanggaran pembelahan nuklear adalah satu mekanisme kecacatan, asas penamatan pembelahan nuklear di bawah pengaruh dan tidak gemoglobinizatsii- motsitov.

Manifestasi klinikal anemia dizeritropoeticheskoy

Pesakit anemia dizeritropoeticheskoy sering dihantar ke hospital dengan maklumat terperinci mengenai "hepatitis kronik" atau "anemia hemolitik keturunan". Terdapat kekuningan berbeza-beza tahap. Terdapat perubahan dalam rangka - tinggi-top langit, menara tengkorak, sebuah jari pendek.

Dalam kebanyakan pesakit, meningkat limpa, kadang-kadang dengan ketara.

Ujian makmal di anemia dizeritropoeticheskoy

Apabila dizeritropoeticheskoy jenis anemia kandungan saya hemoglobin 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), kebanyakan pesakit anemia jenis II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), Namun mungkin ada kes-kes menurun kepada 3,1 mmol / l (50 g / l). Apabila anda menaip III dizeritropoeticheskoy tahap anemia hemoglobin di atas 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anemia, sebagai peraturan, normohromnaja. Kandungan eritrosit dalam 2-3,5 G 1 l. Bilangan reticulocytes meningkat sedikit (kepada 2.5-3.5%) atau dalam had atas normal (1,2-1,8 %). Apabila aku dan III jenis anemia dizeritropoeticheskoy ditanda macrocytosis, anisocytosis dilafazkan, eritrosit berpecah-belah.

Dengan jenis II penyakit sering Anisocytosis, hypochromia kadang-kadang sederhana, basophilic eritrosit punktatsiya, kadang-kadang microspherocytosis. Kandungan leukosit dan platelet normal. Leukogram tiada keabnormalan.

Dalam sum-sum tulang terdapat hiperplasia Erythroid tajam. Nisbah Leykoeritroidnoe sering di bawah satu. Apabila ketiga-tiga jenis penyakit di kebanyakan pesakit erythroblasts morfologi yang berbeza daripada biasa. Perubahan bermula pada normocytes basophil. Apabila jenis anemia dizeritropoeticheskoy mereka adalah pelbagai.

Pada saya menaip tentang anemia 10 % normocytes polychromatic dan oxyphilic mempunyai dual core. Terdapat juga pelbagai normocytes. Sesetengah nukleus berpecah-belah, bahagian dengan tanda-tanda karyorrhexis. Ciri jambatan chromatin antara bahagian nukleus norma- tsytamy. Bagi jenis I anemia kekurangan zat persamaan morfologi ciri dengan erythrokaryocytes megaloblasts. Apabila lukisan pada besi mendedahkan sejumlah besar dalam makrofaj, normocytes dalam kandungan besi juga meningkat, tetapi lokasi cincin di seluruh teras tidak biasa untuk penyakit ini.

Untuk dizeritropoeticheskoy anemia jenis II tidak megaloblasts biasa. Sebahagian daripada normocytes polychromatic dan oxyphilic mengandungi dua teras, sebahagian daripada mereka 3-4 kernel.

Antara normocytes basophilic juga boleh menjadi dwi-teras. Erythroblasts Dual tidak dijumpai. Dalam normocytes oxyphilic mendapati karyorrhexis dan struktur nukleus lobed, terdapat sel-sel dengan nukleus, mengingatkan mulberi. Dalam beberapa kes dizeritropoeticheskoy anemia jenis II menunjukkan rangsangan tajam tulang sum-sum merah kuman dengan sebilangan kecil reticulocytes. Ini dua erythrokaryocytes tidak lebih daripada 2-3 %.

Satu ciri ciri dizeritropoeticheskoy anemia jenis III ialah kehadiran erythrokaryocytes gergasi, mengandungi sehingga 5-12 teras.

Mikroskop elektron tulang jenis anemia sumsum I dan II mendedahkan pelbagai anomali teras erythrokaryocytes, keratan dari ringan retak untuk mendalam. Dalam sesetengah sel sampul surat nuklear kehilangan kealkalian dan sitoplasma ke dalam nukleus antara ramai chromatin. Satu ciri ciri dizeritropoeticheskoy jenis anemia II ialah kehadiran membran berganda dalam sel. Dalam beberapa kes, membran tambahan membentuk sejenis Kemasukan bujur, berbaring di kawasan 40-60 nm dari permukaan dalaman.

Pada permukaan sel darah merah pesakit dengan jenis anemia II dizeritropoeticheskoy menemui antigen luar biasa, terhadap mana serum banyak individu yang sihat mempunyai antibodi. Kehadiran antigen tersebut boleh dijelaskan oleh perubahan dalam struktur protein membran, mengenal pasti mereka dengan elektroforesis gel polnakrilamidnom, terutamanya apabila menggunakan dua dimensi elektroforesis. Dalam sera individu yang sihat mengandungi beberapa jenis antibodi semulajadi hemolysin, ditujukan terhadap antigen, dikesan pada pesakit dengan jenis anemia II dizeritropoeticheskoy.

Di bawah pengaruh sel-sel darah merah pesakit dengan pelengkap dizeritropoeticheskoy anemia jenis II dimusnahkan serta, dan juga sel-sel darah merah pesakit yang datang tiba-tiba pada waktu malam hemoglobinuria, tetapi semua APG odnogruppnoy penderma serum segar dengan mempunyai mereka melengkapkan memusnahkan sel-sel darah merah, dan jika penyakit ini mempunyai kesan yang amat buruk kepada sel-sel darah merah mempunyai hanya serum, yang mengandungi antibodi terhadap eritrosit pesakit dengan anemia dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anemia jenis II sering dijumpai dalam kesusasteraan sebagai HEMPAS.

Satu ciri ciri anemia dizeritropoeticheskih adalah lebihan besi dalam badan. Peningkatan kandungan besi kadang-kala sehingga 54 mmol / l (300 g%). Sesetengah pesakit mendapati siderosis hepatik sederhana.

Besi radioaktif, mentadbir kepada pesakit, cepat meninggalkan plasma, Walau bagaimanapun, kemasukan besi dalam sel-sel merah yang kurang upaya (25-50 %). Terdapat pengumpulan besi radioaktif dalam sumsum tulang, menunjukkan bahawa erythropoiesis apa yang dikenali sebagai tidak berkesan, t. ia adalah. kemusnahan berkenaan dgn sumsum dilafazkan erythrokaryocytes. Ini juga dinyatakan dinyatakan kerengsaan sumsum pertumbuhan merah dengan peningkatan yang kecil dalam tahap reticulocytes.

Bilirubin meningkat terutamanya disebabkan oleh tidak langsung, dan juga disebabkan oleh sum-sum tulang kegagalan normocytes. Ini juga dibuktikan oleh peningkatan tahap karbon monoksida di udara hembusan. Nilai parameter ini adalah sejajar dengan tahap kemusnahan hemoglobin.