Mikrosefali: apa dia, sebab-sebab, gejala, diagnostik, rawatan, pencegahan

Mikrosefali

Mikrosefali: apa dia?

Микроцефалия – это редкое врожденное состояние, di mana saiz kepala dan isipadu otak adalah lebih kecil, daripada biasa. Ia boleh disebabkan oleh perkembangan otak yang tidak betul dalam rahim atau akibat mutasi genetik..

Punca mikrosefali

Microcephaly paling kerap disebabkan oleh, bahawa otak tidak berkembang pada kadar normal. Pertumbuhan tengkorak ditentukan oleh pertumbuhan otak. Pertumbuhan otak berlaku, semasa bayi dalam kandungan dan dalam kandungan.

Syarat, menjejaskan pertumbuhan otak, boleh membawa kepada pengurangan saiz kepala berbanding biasa. Ini termasuk jangkitan, gangguan genetik dan kekurangan zat makanan yang teruk.

Gangguan genetik, menyebabkan mikrosefali, termasuk:

• Sindrom Cornelius de Lange
• sindrom kucing menangis
• Sindrom Down
• Sindrom Rubinstein-Taibi
• Sindrom Seckel
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz
• Trisomi 18
• Trisomi 21

Masalah-masalah lain, yang boleh membawa kepada mikrosefali, termasuk:

• Fenilketonuria yang tidak terkawal (PKU) ibu
• Keracunan methylmercury
• rubella kongenital
• Toksoplasmosis kongenital
• Sitomegalovirus kongenital (CMV)
• Penggunaan ubat-ubatan tertentu semasa kehamilan, terutamanya alkohol dan fenitoin

Jangkitan virus Zika semasa mengandung juga boleh menyebabkan microcephaly. Virus Zika ditemui di Afrika, Selatan Pasifik, kawasan tropika di Asia, serta di Brazil dan bahagian lain di Amerika Selatan, dan juga di Mexico, Amerika Tengah dan Caribbean.

Gejala mikrosefali

Gejala utama microcephaly adalah saiz kepala yang jauh lebih kecil pada kanak-kanak berbanding dengan norma umur.. Gejala lain yang mungkin termasuk:

• Saiz kepala lebih kecil, diukur dengan lilitan kepala;
• Kelewatan perkembangan dan kelewatan pertuturan;
• Masalah pendengaran dan penglihatan;
• Kesukaran dengan pembelajaran dan kecerdasan;
• Sawan epilepsi dan masalah neurologi lain.

Bila hendak berjumpa doktor

Jika anak anda mempunyai tanda-tanda microcephaly, adalah penting untuk berjumpa doktor untuk penilaian dan nasihat. Kes berikut mungkin memerlukan rawatan perubatan segera:

• Kurang pertumbuhan kepala atau pertumbuhan kepala di bawah standard umur;
• Kelewatan perkembangan yang ketara dan kelewatan perkembangan;
• Kemunculan gejala lain, seperti masalah makan, pergerakan atau pernafasan.

Soalan, yang mungkin ditanya oleh doktor

Apabila menghubungi doktor dengan microcephaly, doktor mungkin bertanya kepada anda beberapa soalan, untuk lebih memahami situasi dan sejarah perubatan anak anda. Beberapa soalan yang mungkin termasuk:

1. Bila awak perasan, bahawa kepala bayi lebih kecil?
2. Adakah anda mempunyai sejarah keluarga microcephaly??
3. Adakah anda mengalami masalah mengandung atau bersalin?
4. Apakah gejala lain yang anak anda alami??

Diagnosis mikrosefali

Diagnosis microcephaly bermula dengan pemeriksaan kanak-kanak dan pengumpulan sejarah perubatan. Doktor mungkin mengambil kira saiz kepala kanak-kanak, keputusan ultrasound (Amerika Syarikat) kepala, serta maklumat perubatan lain. Di samping itu, prosedur diagnostik berikut mungkin disyorkan:

1. Ujian genetik: Dalam sesetengah kes, ujian genetik mungkin diperlukan untuk mengenal pasti kemungkinan keabnormalan genetik.
2. ultrasound kepala: Ultrasound kepala boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis dan menilai saiz otak dan tengkorak..

Rawatan mikrosefali

Rawatan mikrosefali bergantung pada keadaan khusus dan perkembangan kanak-kanak.. Pendekatan mungkin termasuk yang berikut:

1. Pengurusan dan sokongan gejala: Doktor mungkin mengesyorkan program atau terapi khusus untuk membantu kanak-kanak berkembang dan mencapai potensi mereka..
2. Perkhidmatan pemulihan: Kanak-kanak itu boleh menerima sokongan dan bantuan daripada pakar pembangunan dan pemulihan, seperti ahli terapi fizikal, terapi pertuturan atau visual.
3. Pengurusan komplikasi: Kanak-kanak dengan microcephaly mungkin terdedah kepada pelbagai komplikasi., seperti sawan epilepsi atau terencat akal. Doktor anda mungkin mengesyorkan rawatan atau program untuk menguruskan komplikasi ini..

Rawatan mikrosefali di rumah

Rawatan mikrosefali biasanya memerlukan campur tangan perubatan dan program khusus.. Rawatan di rumah mungkin termasuk yang berikut:

Rawatan untuk microcephaly selalunya termasuk penglibatan jangka panjang dan sokongan daripada ibu bapa dan penjaga.. Penjagaan di rumah mungkin termasuk:

• Rangsangan pembangunan: Ibu bapa boleh melakukan senaman dan permainan, yang menyumbang kepada perkembangan kemahiran motor dan kognitif.
• Sokongan pembelajaran: Ibu bapa boleh bekerjasama dengan pakar pendidikan, untuk memberikan pengalaman pembelajaran yang terbaik untuk kanak-kanak.
• Pemerhatian berkala: Lawatan berkala ke doktor dan pakar lain akan membantu mengesan kemajuan dan mengambil langkah yang perlu..

Pencegahan mikrosefali

Langkah-langkah berikut boleh membantu mengurangkan risiko mendapat mikrosefali:

• Penjagaan kesihatan semasa hamil: Pemakanan yang betul, pengambilan vitamin, aktiviti fizikal yang sederhana dan ketiadaan alkohol dan dadah boleh memastikan janin sihat.
• Pencegahan jangkitan: Elakkan terkena penyakit berjangkit, seperti virus Zika, terutamanya semasa mengandung.
• kaunseling genetik: Jika anda mempunyai sejarah penyakit genetik dalam keluarga, kaunseling genetik sebelum kehamilan boleh membantu menentukan risiko.

Kesimpulannya, микроцефалия – это серьезное состояние, memerlukan perhatian pakar dan pendekatan individu terhadap rawatan. Jika anda mendapati anak anda mempunyai tanda-tanda microcephaly atau bimbang tentang perkembangannya, pastikan anda berunding dengan doktor anda untuk penilaian dan cadangan profesional. Keputusan terbaik boleh dicapai dengan diagnosis tepat pada masanya dan sokongan daripada pakar perubatan.

Sumber dan literatur terpakai

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. Virus Zika dan risiko mengembangkan mikrosefali pada bayi: tinjauan yang sistematik. Kesihatan Awam Int J Environ Res. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Laman web Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit. virus Zika. www.cdc.gov/zika/index.html. Dikemas kini September 20, 2021. Diakses Januari 19, 2022.

Kerabat SL, MV Johnston. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Di: Kliegman RM, St. Permata JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buku Teks Pediatrik. 21st ed. Philadelphia, PA: Lain-lain; 2020:Chap 609.

Skala GM, Dobyns WB. Gangguan saiz otak. Di: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Amalan. 6TH Ed. Philadelphia, PA: Lain-lain; 2017:Chap 28.