Penyakit granuloma kronik

Penyakit granuloma kronik (CGD; Fatal Granulomatosis Zaman Kanak-kanak; Penyakit kronik granulomatous Zaman Kanak-kanak; Progressive Septik Granulomatosis)

Penerangan penyakit granuloma kronik

Penyakit granuloma kronik berkembang, Apabila gen tertentu granulomatous daripada kedua-dua ibu bapa berpindah kepada kanak-kanak itu. Gen ini menyebabkan perkembangan tidak normal sel-sel sistem imun (dalam kes ini phagocytes). Phagocytes membunuh bakteria asing, memasuki badan. Di hadapan phagocytes penyakit granuloma kronik tidak berfungsi dengan baik dan badan tidak boleh melawan beberapa jenis bakteria. Penyakit granuloma kronik juga meningkatkan kemungkinan berulangnya jangkitan.

Jangkitan berbahaya boleh membawa kepada kematian awal. Punca kerap kematian penyakit ini adalah jangkitan paru-paru yang berulang-ulang. Rawatan pencegahan dan rawatan boleh mengurangkan risiko jangkitan dan mengawal sementara jangkitan.

CGD adalah penyakit yang jarang berlaku.

Punca-punca penyakit granuloma kronik

Penyakit ini biasanya disebabkan oleh gen resesif. Ini bermakna, bahawa kemunculan penyakit ini mestilah dua gen yang rosak. Gen penyakit granuloma kronik dihantar oleh kromosom X. Kepada penyakit ini telah berkembang, gen mesti mempunyai kedua-dua ibu bapa.

Faktor-faktor risiko untuk penyakit granuloma kronik

Faktor-faktor, yang boleh meningkatkan risiko penyakit kronik termasuk granulomatous:

• Kehadiran gen resesif daripada ibu bapa mereka;
• Paul: perempuan.

Gejala penyakit granuloma kronik

Sebagai peraturan, Gejala mula muncul di zaman kanak-kanak. Dalam sesetengah pesakit, mereka mungkin tidak muncul sehingga remaja.

Gejala penyakit granuloma kronik termasuk:

• Nodus limfa di bahagian leher;
• Jangkitan kulit yang kerap,, yang sukar untuk merawat:
  • Abses;
  • Bisul;
• Cirit-birit yang berterusan;
• Sakit dalam tulang;
• Arthralgia.

Diagnosis penyakit granuloma kronik

Doktor akan bertanya tentang gejala dan sejarah perubatan, dan menjalankan pemeriksaan fizikal. Ujian boleh termasuk yang berikut:

• Kajian bendalir dan tisu, Mengapa menggunakan:
  • Biopsi;
  • Jumlah darah;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, mana kehadiran yang ditentukan phagocytes Chemicals, yang boleh membunuh bakteria;
  • Kadar pemendapan eritrosit (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Imej boleh terbentuk di dalam struktur badan, yang mana kaedah berikut:
  • X-ray dada;
  • Imbasan tulang;
  • Mengimbas hati.

Rawatan penyakit granuloma kronik

Kaedah rawatan penyakit granuloma kronik termasuk:

Ubat pada pesakit dengan penyakit granuloma kronik

Untuk rawatan penyakit granuloma kronik boleh diberikan:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, tetapi tidak berkesan dengan kehadiran jangkitan aktif.

Bone pemindahan sum-sum

Salah satu pilihan yang terbaik untuk rawatan penyakit granuloma kronik adalah pemindahan sumsum tulang, dalam kebanyakan kes, ia membolehkan anda untuk pulih sepenuhnya daripada penyakit itu.

Pembedahan

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang abses.

Vaksin

Elakkan sesetengah vaksin virus hidup. Anda perlu berbincang dengan doktor anda, sebelum vaksinasi.

Pencegahan penyakit granuloma kronik

CGD adalah penyakit yang diwarisi. Tidak ada langkah-langkah pencegahan, yang membolehkan untuk mengurangkan risiko lahir dengan penyakit ini. Dalam sesetengah kes, ia mungkin kaunseling genetik yang berguna, untuk menentukan kehadiran gen yang cacat. Diagnosis awal penyakit granuloma kronik adalah penting. Ini akan membolehkan rawatan awal, dan yang muda memulakan carian penderma untuk pemindahan sum-sum tulang.