Penyakit Fabry – Kekurangan Alpha-galactosidase

Keterangan penyakit Fabry

Penyakit Fabry adalah gangguan genetik yang diwarisi, disebabkan oleh kecacatan dalam gen. Penyakit ini menyebabkan simpanan lemak di beberapa organ-organ badan.

Lelaki, mewarisi gen yang cacat itu akan dinyatakan dengan tanda-tanda penyakit ini. Wanita, yang mempunyai gen salinan tunggal, dikenali sebagai "pembawa", dan kebanyakan mereka tidak mempunyai gejala. Walau bagaimanapun,, Ada wanita yang mempunyai tanda-tanda, dan keterukan gejala-gejala ini boleh berbeza. Dalam beberapa kes, wanita mempunyai penyakit ini boleh berlaku keras yang sama, sebagai lelaki.

Menyebabkan penyakit Fabry

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim alpha-galactosidase (melibiazy). Ia berfungsi, untuk memperolehi bahan lemak, dipanggil glycosphingolipids dari badan. Walau bagaimanapun,, Penyakit Fabry, ketiadaan melibiazy menyebabkan bahan lemak untuk berkumpul dalam darah dan darah dinding saluran. Ini membawa kepada penyempitan aliran darah melalui saluran. Akhirnya, Aliran darah rendah menyebabkan masalah kulit, buah pinggang, jantung dan sistem saraf.

Faktor Risiko

Faktor risiko utama untuk penyakit Fabry adalah sejarah keluarga pembawa gen penyakit atau terjejas olehnya.

Gejala penyakit Fabry

Gejala penyakit Fabry mungkin bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja. Gejala biasanya termasuk:

• Sakit dan rasa pedih di tangan dan kaki, sering menimbulkan dengan senaman, keletihan, atau demam;
• Spotted, gelap luka-luka kulit merah (angiokeratoma), yang biasanya terletak di kawasan antara pusat dan lutut (Ia juga boleh didapati di lokasi lain);
• Ketidakupayaan berpeluh;
• Perubahan di mata (pomutnenye rohovytsы, Katarak).

Pada orang dewasa,, Lelaki boleh mengalami gejala berikut kerana penyumbatan aliran darah:

• Masalah buah pinggang, sering memerlukan dialisis atau pemindahan;
• Risiko strok awal atau serangan jantung;
• Sakit dada;
• Tekanan Darah Tinggi;
• Kegagalan jantung, hipertropi ventrikel kiri;
• Prolaps injap mitral;
• Pergerakan yang kerap buang air besar selepas makan;
• Cirit-birit;
• Sakit belakang;
• Nada dalam telinga atau pening;
• Bronkitis kronik atau sesak nafas;
• Osteoporosis;
• Akil baligh lewat atau pertumbuhan lambat.

Diagnosis penyakit Fabry

Diagnosis biasanya dibuat berdasarkan gejala, vyshe.Test disenaraikan untuk mengukur enzim alpha-galactosidase, atau analisis DNA boleh mengesahkan penyakit Fabry.

Rawatan penyakit Fabry

Tiada rawatan untuk penyakit Fabry. Tetapi 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), untuk rawatan penyakit Fabry. Walaupun kesan jangka panjang dan risiko rawatan ini masih belum diketahui, rawatan kini disyorkan untuk semua orang dewasa yang mempunyai penyakit Fabry dan untuk semua wanita dewasa, yang nostelyami yang. Pada masa ini, rawatan penyelidikan yang aktif untuk penyakit Fabry.

Pada masa ini, untuk rawatan gejala penyakit Fabry, ubat-ubatan berikut dan prosedur:

Untuk rawatan sakit

• Carbamazepine (Tegretol). Awas!!! Menurut kajian, Pesakit daripada keturunan Asia, yang mempunyai gen tertentu, dipanggil HLA-B * 1502, dan mengambil carbamazepine, berisiko untuk berbahaya atau maut reaksi kulit. Ia adalah disyorkan untuk mendapatkan diuji untuk gen ini, sebelum mengambil carbamazepine.
• Phenytoin (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Rawatan hiperaktif Gastrik

• Lypysorb;
• Metoclopramide (Reglan);
• Ubat-ubatan dengan pancreatin.

Untuk rawatan gangguan jantung tertentu

• Antykoahulyantы

Rawatan penyakit buah pinggang

• Hemodialisis;
• Pemindahan buah pinggang.

Pencegahan penyakit Fabry

Tidak ada kaedah pencegahan penyakit Fabry. Di hadapan penyebab penyakit gen dalam organisma, atau kehadiran keluarga pesakit, Kita perlu meneliti semua risiko, memutuskan untuk mempunyai anak.