Penyakit Storage

Penyakit Storage – sekumpulan penyakit dicirikan oleh hyperplastic elemen percambahan macrophage neleykemicheskih dengan pengumpulan serentak lipid dalam mereka unmetabolized. Gipyerplaziya unsur-unsur sistem phagocytes mononuklear dalam limpa, hati, sumsum tulang, kelenjar dan organ-organ lain yang diberikan kepada sifat sistemik penyakit. Dalam penyakit pengumpulan menemui kekurangan enzim keturunan, menggalakkan penggunaan lipid.

Untuk penyakit penyimpanan adalah penyakit Gaucher, Penyakit Niemann-Pick dan lain-lain, penyakit yang jarang berlaku.

Gaucher Bolezny

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan glucocerebrosidase enzim. Ia dicirikan oleh kehadiran unsur-unsur tertentu - sel Gaucher sehingga 20-80 m. Ukuran sitoplasma ketara mengatasi saiz nukleus, Dia vacuolated, berbuih, berkaca, likat atau berhubung dgn urat saraf watak pergoresan akibat pengumpulan glucocerebroside di dalamnya. Engsel sel atau antara berkas berhubung dgn urat saraf adalah kawasan-kawasan yang terang dengan kilauan logam.

Dalam sitoplasma sel-sel Gaucher kadang-kadang mendapati ketulan hemosiderin. Kehadiran benda asing ini menunjukkan aktiviti phagocytic sel Gaucher. Nukleus sel Gaucher memanjang, bulat atau bujur, struktur grubosetchatoy, padat, Terletak di tengah-tengah dan, dan di sepanjang pinggir sel-sel. Bilangan nukleus dalam sel pilihan dari 1-2 kepada 20 dan banyak lagi. Kadang-kadang ada pembentukan syncytial. Untuk sel-sel muda Gaucher dicirikan oleh sitoplasma basophilic homogen tanpa Kemasukan. Biasanya punctates dikenal pasti sebagai pelbagai bentuk degeneratif sel Gaucher.

Diagnosis penyakit Gaucher Ia boleh ditetapkan bukan sahaja morfologi, dan biochemically - dengan mengesan kekurangan glucocerebrosidase dan pengumpulan glucocerebroside dalam sel-sel.

Penyakit Gaucher paling sering terjadi pada kanak-kanak, tetapi menyifatkan kes penyakit dan pada individu yang berumur lebih 80 tahun. Selalunya wanita sakit.

Penyakit ini adalah keluarga turun-temurun. Terdapat keadaan di mana ia mempunyai beberapa ahli keluarga daripada satu generasi (sebagai contoh, dua saudara perempuan). Akut (podostrый) Kesedihan pilihan Gaucher khas untuk awal kanak-kanak. Pilihan kronik paling sering dilihat dalam usia pertengahan dan lama.

Dalam versi akut penyakit ini adalah sukar. Dinyatakan berdarah diatesis (hidung berdarah, pendarahan pada kulit) dan infantilism (kelewatan pembangunan, kadang-kadang memburuknya, kelewatan haid kanak-kanak perempuan). Dalam versi kronik penyakit ini juga bermula pada zaman kanak-kanak, tetapi ia berkembang dengan perlahan-lahan. Tempoh 20- 30 tahun. Limpa tebal, licin atau beralun. Dalam bentuk kronik mencapai jisimnya 8 kg atau lebih. Kes yang jarang berlaku yang diterangkan, limpa saiz apabila tidak berubah atau bertambah sedikit. Hati dibesarkan, kadang-kadang dengan ketara. Dengan perkembangan sirosis boleh menyebabkan penyakit kuning dan ascites.

Nodus limfa tumbuh jarang berlaku, walaupun mereka hampir selalu dikesan punctates sel-sel tertentu. The radiologically dikesan menyusup paru-paru, yang secara klinikal ditunjukkan bronchopneumonia berulang. Sering terlibat dalam proses tulang. Organ-organ lain dalam penyakit Gaucher jarang terjejas. Pada radiograf mendedahkan pengembangan yang ketara terusan berkenaan dgn sumsum dan penipisan tulang kortikal dari dalam; Jumlah sum-sum tulang meningkat.

Struktur tulang nilai jelas (osteoporosis). Dalam kes-kes yang teruk, kelenjar pineal sebahagiannya diserap, rawan tidak berubah. Tengkorak dalam penyakit Gaucher biasanya tidak terjejas.

Kulit tangan dan muka menjadi keperangan, warna kuning oker, yang boleh turun naik atau meresap. Dalam tempoh kemudian penyakit kulit menjadi gangsa, ia membangunkan hemochromatosis dan melanosis.

Pesakit boleh dilihat anemia berbeza-beza tahap, kadang-kadang hemoglobin menurun kepada 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), dan sel-sel darah merah - untuk 2,5 T 1 l. Jumlah leukosit adalah perkara biasa, meningkat, tetapi lebih kerap diperhatikan leukopeni (kepada 0,8 T dalam 1l). Dalam apa keabnormalan leukogram ciri. Kiraan platelet sentiasa dikurangkan kepada 80-90, walaupun sehingga 20-30 T 1 l. Dalam beberapa kes, darah periferal boleh dikesan sel individu Gaucher.

Bahan asas untuk diagnosis, limpa Belang-Belang, di mana sel-sel Gaucher dikesan secara berterusan dan dalam jumlah yang besar. Sel-sel ini boleh didapati di tulang dada Belang-Belang. Menurut penguasaan satu atau yang lain gejala membezakan varian klinikal berikut penyakit Gaucher:

• limpa, hati;
• tulang;
• paru-paru;
• berdarah.

NPD

Penyakit ini dicirikan oleh kekurangan sphingomyelinase enzim. Hasil daripada gangguan metabolisme lipid dalam badan terbentuk dalam jumlah sphingolipids besar, didepositkan dalam bentuk titisan dalam sel-sel macrophage.

Sel-sel Niemann-Pick dikesan dalam limpa, hati, sumsum tulang. Ini saiz yang besar, 30-40 mikron diameter, bentuk poligon atau bulat. Sitoplasma luas terang mereka dalam bentuk asli dadah mempunyai selular, kerana ia dipenuhi dengan banyak bijirin berkilat, sebahagian daripada yang memberikan pembiasan berganda. Sesetengah sel-sel mempunyai sitoplasma homogen. Nukleus sel yang kecil.

Ramai penyelidik dipanggil sel-sel Niemann-Pick berbuih, sejak penetapan dan sitoplasma pewarnaan menjadi berlubang, pola perhiasan (persediaan dirawat dengan alkohol, bahan lipoid yang larut).

Sel-sel Niemann-Pick, Tidak seperti sel-sel Gaucher, berlumuran dengan Sudan III dan Osmium (pewarnaan khusus lemak). Semua mayat endothelium kapilari, dan unsur-unsur macrophage, sel-sel berubah Niemann-Pick, sphingolipids tepu, mengakibatkan mendadak sel distrofi tsitolemmy dan tuangkan kandungannya ke dalam tisu sekeliling.

Diagnosis NPD Ia boleh disahkan oleh pengesanan biokimia aktiviti kegagalan sphingomyelinase dalam fibroblas berbudaya.

NPD, penyakit Gaucher ini - patologi perlembagaan kekeluargaan. Ia menyatakan dirinya dalam awal kanak-kanak (walaupun dalam dada), Ia adalah lebih biasa di kalangan kanak-kanak perempuan. Hasil dalam dua bentuk klinikal:

• Visceralьnoй:
• Bone.

Penyakit Mendalam Niemann-Pick Ia berkembang di peringkat awal dan mempunyai ciri-ciri khususnya malignan dan deras. Jangka hayat kanak-kanak 1-3 tahun. Bentuk penyakit ini mempunyai ciri-ciri hepato ketara- dan splenomegaly, anemia progresif, thrombocytopenia, luka-luka tulang dan distrofi umum.

Bentuk Kostnaya kesedihan Nimanna-Spades selalunya berlaku antara umur 5-b tahun antara. Warna coklat ciri kulit, penyakit tulang, terutama peti besi ini tengkorak (kecacatan tulang radiologically ditentukan). Di kawasan-kawasan tulang rosak dikenalpasti poket tisu penghubung percambahan, di mana sel-sel dikesan Niemann-Pick, mengandungi sphingolipids.

Apabila bentuk tulang limpa dan kelenjar limfa meningkat sedikit, tetapi mereka, sebagai tulang, mengenal pasti sel-sel tertentu. Apabila lipid NPD dalam serum meningkat 3-4 kali ganda melebihi normal (5-6 G / l).