Anemia, berkaitan dengan pelanggaran sintesis porphyrins atau kitar semula

Anemia, berkaitan dengan pelanggaran aktiviti enzim, terlibat dalam sintesis porphyrins dan skim, dicirikan oleh gipohromnoj anemia, kandungan iron yang tinggi dalam badan dan tanda-tanda dalaman gemosideroza badan-badan. Berketurunan jenis anemia seperti berlaku agak jarang, kebanyakannya lelaki. Bentuk yang diperoleh adalah paling biasa dikaitkan dengan keracunan. Punca umum melanggar priobretenennogo sintesis Porphyrin adalah keracunan plumbum ·. Lebih-lebih lagi, sintesis Porphyrin rosak dengan defisit dalam jasad Pyridoxine (vitamin B₆).

Anemia turun-temurun yang dikaitkan dengan pelanggaran sintesis porphyrins atau kitar semula

Yang 1945 g. Cooley diterangkan dalam keturunan anemia gipohromnuju dengan ovalocitozom dan kandungan iron yang tinggi dalam pembawaan serum. Penyakit ini hanya dikesan di kalangan lelaki dalam lima generasi.

Konsep"sideroahrestical anemia"ia adalah dicadangkan untuk Heilmeyer, kewujudan semangat dalam erythrocytes gipohromii penyakit ini, peningkatan serum besi, gemosideroza internals, menambah bilangan Tulang Sum-Sum sideroblastov Pekeliling susunan besi dan mempunyai ciri-ciri ini dikaitkan dengan aktiviti enzim berkurangan, terlibat dalam sintesis skim. Satu kajian telah menunjukkan, utama dalam penyakit ini merupakan pelanggaran bebas-penggunaan besi, dan pendidikan porphyrins. Pada masa ini anemias sideroahresticheskih Kumpulan tersilap merujuk semua kes, di mana dalam badan didapati banyak besi. Walau bagaimanapun, ini dapat diperhatikan dalam pelbagai penyakit, seperti penggunaan besi tidak boleh menjadi rosak, hanya kerana kesilapan dalam sintesis porphyrins, tetapi pendidikan dan gen globin (Talasemia), mengurangkan tahap erythropoiesis pada pesakit dengan aplastic anemia dan lain-lain. Oleh itu, untuk mengelakkan kekeliruan terminological yang bersesuaian dan bukannya "sideroahresticheskie anemia" untuk menggunakan istilah "anemia, yang berkaitan dengan pelanggaran sintesis porphyrin».

Etiologi dan pathogenesis anemia, berkaitan dengan pelanggaran sintesis porphyrins atau kitar semula

Pelanggaran warisan sintesis Porphyrin paling kerap berlaku di kalangan lelaki, kerana harta pusaka yang membentuk dengan X berkaitan. Lain-lain tolak bentuk biasa penyakit — dirujuk sebagai satu warisan resesif autosomal. Ia boleh berlaku di kalangan wanita.

Dalam kebanyakan pesakit mengurangkan kandungan biasanya percuma Porphyrin, Sesetengah pesakit meningkatkan kandungan koproporfirina dan uroporphyrin erythrocytes. Terdapat suatu andaian yang, anemia ini turun-temurun yang terganggu aktiviti decarboksilaza koproporfirinogena, menjalankan sintesis protoporphyrin dari koproporfirinogena. Dalam banyak kes-kes anemia di kalangan lelaki dan, mungkin, dalam semua kes-kes anemia, berkaitan dengan pelanggaran sintesis porphyrins di kalangan wanita, Terdapat bentuk penyakit, berkaitan dengan pelanggaran sintesis asid δ-aminolevulinic.

Pelanggaran terhadap Pendidikan protoporphyrin menjadikannya mustahil untuk pemencilan besi, yang membawa kepada pengumpulan ia di dalam badan. Bilakah pemendapan besi di dalam hati membangunkan gambar cirrhosis, dalam pankreas-penyakit kencing manis, lembar ingkar myocardium itu adalah kegagalan peredaran darah. Pengumpulan besi dalam ovari yang membawa kepada pembangunan evnuhoidizma, dalam kelenjar adrenal — kepada mereka secara.

Klinikal manifestasi daripada pelanggaran protoporphyrin

Klinikal manifestasi daripada pelanggaran protoporphyrin bergantung kepada tahap keterukan anemia. Pesakit biasanya mengadu kelemahan, keletihan, Sesetengah daripada mereka dipatuhi sesak nafas, denyutan jantung, bengkak tangan dan kaki yang lebih rendah.

Anemia sederhana hypochromic mereka telah mengesan di zaman kanak-kanak, selama ini, tahap anemia biasanya meningkatkan. Tanda-tanda klinikal muncul pemendapan berlebihan besi dalam badan. Boleh membangunkan kelemahan otot yang nyata, kadang-kadang mengesan tanda-tanda kencing manis. Sesetengah pesakit dengan ketara kesakitan di perut, ketidakselesaan pada podreberie yang betul.

Objektif kajian boleh mendedahkan warna gelap kulit, hati yang diperbesarkan. Pesakit, lama menderita anemia, palpated limpa yang, Walau bagaimanapun, ia meningkat ke tahap yang lebih rendah, daripada hati.

Makmal parameter dalam anemiah, berkaitan dengan pelanggaran sintesis porphyrins atau kitar semula

Pada usia muda anemia dalam kebanyakan kes yang dinyatakan daripada tumpuan: Sabit-80 90 g / l. Tetapi secara beransur-ansur ia semakin berkurangan, mencapai 50-60 g/l. Warna penunjuk adalah 0.4-0.6. Kandungan reticulocytes biasanya normal atau sedikit berkurangan. Perubahan dalam kiraan sel darah putih, sebagai platlet dan hanya muncul dalam perkembangan perubahan berat leukogram di dalam hati.

Merah darah sel-sel di gipohromny memburuk-burukkan secara mendadak, mishenevidnye sebahagian, Anizo Nota-Nota- dan poikilocytosis. Dalam tulang Sum-Sum dikesan CLS tajam kerengsaan merah, pertambahan bilangan sel-sel mengalami jeritrokariocitov dan pengurangan borang-borang gemoglobinizirovannyh.

Kepekatan serum besi meningkatkan — 60 — 100 mmol / l. Transferrin tepu dalam kebanyakan pesakit mencapai hampir 100 %. Selepas suntikan intramuskular 500 desferala mg pada pesakit dengan cacat sintesis Porphyrin memaparkan 5-10 mg besi setiap hari pada mg kadar 0.6-1.2.

Dalam tulang Sum-Sum dengan pewarna Khas mengenal pasti sejumlah besar sideroblastov, dalam kebanyakan jeritrokariocitov Granules bersama gelang besi mengelilingi nukleus yang. Pengaturan ini besi kerana hakikat, bahawa kekurangan kemasukan logam skim molekul yang disimpan di mitokondria yang, di mana sintesis biasa skim protoporphyrin dan besi. Bilakah mitokondria microscopy elektron kelihatan bengkak, bentuk mereka berubah. Biasanya di jeritrokariocitah manusia mitokondria disusun sekitar Pusat, Oleh itu, lokasi Granules bersama besi sekitar Pusat mencadangkan bahawa, bahawa mereka berada dalam mitokondria yang, berbanding plasma, biasa, Apabila di pelbagai Stesen dikesan satu atau dua pelet besi. Macrophages Tulang Sum-Sum mengandungi jumlah besar besi ferritin, sebahagian besar daripadanya terletak di mitokondria. Mungkin, kewujudan lebihan besi di mitokondria yang membawa kepada pengoksidaan dan pemisahan fosforilirirovanija, membuat vnutrikostnomozgovuju kematian jeritrokariocitov dan erythropoiesis tidak berkesan.

Sesetengah pesakit dengan anemia, berkaitan dengan pelanggaran sintesis porphyrins, meningkatkan aras glukosa dalam darah akibat daripada pemendapan besi dalam pankreas.

Sesetengah pesakit dikenalpasti pengurangan biasanya protoporphyrin dan peningkatan sebanyak koproporfirina. Kandungan eritrosit uroporphyrin biasanya normal. Mungkin mengurangkan tahap sebagai protoporphyrin, dan sel darah merah koproporfirina, serta asid porfobilinogena dan δ-aminolevulinic terdahulu. Kandungan porphyrins dan mereka terdahulu dalam air kencing masih normal.

Anemia yang diperolehi

Anemia, berkaitan dengan keracunan plumbum ·

Anemia, berkaitan dengan plumbum keracunan berlaku apabila besar jumlah plumbum yang termakan

Ia adalah disebabkan terutamanya oleh pelanggaran pendidikan porphyrins. Lebih-lebih lagi, Terdapat tanda-tanda keracunan plumbum yang meningkat hemolysis, berkaitan dengan pelanggaran membran biasanya kedua-dua, dan aktiviti enzim tertentu.

Etiologi dan pathogenesis anemia, berkaitan dengan keracunan plumbum ·

Keracunan plumbum · berlaku dalam kes-kes, Bilakah ia masuk ke dalam badan dalam bentuk garam yang larut. Diperhatikan inpersons, mempunyai hubungan dengan plumbum di tempat kerja: perlombongan bijih, membawa smelting, dalam pengeluaran bateri, dalam penghasilan titanium putih, minium, pecahan, peluru, kabel, pengeluaran polygraphic, Bilakah membawa api hidrogen pematerian, lukisan kerja menggunakan pewarna lead-asid.

Pada masa ini, keracunan plumbum pekerjaan berat jarang berlaku. Pekerja-pekerja, mempunyai hubungan dengan membawa, perlu diawasi.

Domestik utama keracunan boleh berlaku apabila makan dari kraf tembikar, dalam pembuatan yang menggunakan plumbum minium atau litharge. Makanan berasid dan asid organan dalam apa-apa bentuk alat memasak dengan membawa garam larut, yang membawa kepada pembangunan keracunan.

Kes-kes ringan keracunan plumbum pada kanak-kanak, mengambil dalam mulut yang dicat dengan barangan pewarna, Akhbar.

Peranan utama dalam pembangunan manifestasi klinikal memainkan keracunan plumbum · pelanggaran sintesis porphyrins dan skim. Memimpin Kumpulan sulfgidrile blok di pusat-pusat ini aktif enzim, terlibat dalam sintesis asid δ-aminolevulinic skim degidrazy dan gemsintetazy. Hasilnya, dalam air kencing mengumpul asid δ-aminolevulinic, dan erythrocytes-protoporphyrin.

Berhubung dengan pelanggaran sintesis skim kandungan besi meningkatkan serum.

Sebagai tambahan kepada yang, dalam pathogenesis anemia keracunan plumbum mempunyai nilai, dalam segala kemungkinan, dan mekanisma lain. Sejak, Bilakah keracunan plumbum sedikit berkurangan kadar biosintesis gen globin, terutamanya α-rantai. Ia juga menentukan jenis gipohromnyj anemia. Lebih-lebih lagi, kepentingan sesetengah telah meningkat hemolysis. Ia didapati, plumbum adalah ditetapkan pada membran eritrosit, mengganggu aktiviti Na, K-bergantung kepada ATP-fasa, yang membawa kepada penurunan dalam kepekatan kalium dalam erythrocytes dan memendekkan tempoh hayat.

Juga dalam keracunan plumbum mengurangkan atas dan NADP. Kerosakan kepada sistem saraf, mungkin, juga dikaitkan dengan pelanggaran sintesis skim dalam neuron (sel-sel saraf) dan pendidikan ATF dalam mereka.

Ditubuhkan, ciri-ciri tersebut bagi keracunan plumbum kerana biasanya punktacija aktiviti Basophilic dalam enzim 5-pyrimidine nukleotidazy.

Klinikal manifestasi daripada keracunan plumbum ·

Gejala-gejala klinikal keracunan plumbum adalah tertumpu terutamanya kepada kekalahan sistem saraf, Penghadaman dan darah.

Untuk bentuk ringan keracunan ciri-ciri keletihan, sakit kepala, pening, kehilangan ingatan, satu mimpi buruk, sakit di extremities yang. Terdapat penurunan yang dramatik dalam selera makan. Radiographically dikesan lebih cepat pemindahan barium sulfat perut.

Teruk keracunan plumbum · dicirikan oleh gangguan yang lebih teruk daripada beri Sindrom rangka sistem saraf, yang mempengaruhi kebanyakannya extensors, jarang adalah flexor tulang dan jari-jari. Boleh menyebabkan tetraparezov. Kadang-kadang terdapat gangguan sensitiviti, sakit kenalan di extremities, kesakitan dalam saraf.

Dalam keracunan plumbum teruk membangunkan tanda-tanda encephalopathy, diperhatikan nystagmus, dysarthria, gegaran. Kadang-kadang kanak-kanak yang diperhatikan gambar ia bukan otak, koma, Ada sawan epileptiformnye. Dicirikan oleh peningkatan tekanan darah, kadang-kadang sehingga nombor tinggi.

Mungkin Kemunculan kolik plumbum, dicirikan oleh sakit perut shvatkoobraznoj tajam, Sembelit, tidak dirawat. Dalam tempoh ini suhu sering meningkat kepada subfebrile. Radiographically plumbum kolik di beberapa bahagian penghadaman akan mendapati fenomena Spastik yang nyata, atony pada orang lain.

Ciri-ciri bagi Khas keracunan plumbum · pandangan pesakit — terreum paleness dengan serovatam Brown, dikaitkan dengan anemia, dan spasm saluran darah dan pemendapan kulit porphyrins. Gusi sering dikesan edging plumbum, jalur kecil ungu, gigi anterior yang terletak kebanyakannya di.

Tanda-tanda makmal darah apabila membawa keracunan

Perubahan dalam darah dipatuhi dalam semua kes-kes keracunan plumbum ·. Dengan anemia mencatat anemia keracunan yang ringan, dalam teruk — menyatakan. Pemeriksaan abdi sendiri smears untuk mengesan daripada fokus yang dinyatakan oleh mishenevidnost' erythrocytes, bazofil'nuju puktaciju erythrocytes. Kandungan reticulocytes, sebagai peraturan, pangkat ke 3-8 %, Bilangan sel-sel tidak berubah. MCV dalam had normal. Kandungan sebagai platlet, sebagai peraturan, biasa, tetapi Bilakah sangat teruk bentuk keracunan semakin berkurangan. Dalam Sum-Sum tulang, peningkatan bilangan jeritrokariocitov, mewarna seterika adalah dikesan sejumlah besar Granules bersama besi, cincin yang mengelilingi nukleus yang. Kepekatan serum besi meningkat, kadang-kadang sehingga nombor tinggi, biasa ditolak adalah perkara biasa.

Kebanyakan biokimia ciri-ciri tanda keracunan plumbum ialah peningkatan dalam air kencing oleh sepuluh kali berbanding asid δ-aminolevulinic -sehingga 40-100 mg 1 g creatinine (pada norma 0.5-1.5 mg 1 g). Kandungan porfobilinogena kadang-kadang kenaikan hanya dalam 2 - 3 kali, dan selalunya kekal normal. Peringkat Koproporfirina dalam 5 - 10 kali lebih tinggi daripada biasa.

Juga meningkatkan kandungan dalam protoporphyrin percuma erythrocytes. Ia kadang-kadang mencapai 5.13-6.8 mkmol/l.

Diagnosis pembezaan keracunan plumbum

Diagnosis pembezaan dibuat terutamanya dengan anemia kekurangan besi, kerana rasa sakit di bahagian abdomen memberi alasan untuk tersalah menganggap kehilangan darah dari perut atau usus peptic ulser atau tumor. Kehadiran eritrosit Basophilic punktacii, mishenevidnosti, kandungan besi tinggi serum, tanda-tanda untuk hemolysis meningkat, gejala-gejala menyatakan asthenia atau beri memberi sebab untuk mengesyaki keracunan plumbum ·.

Sering mabuk membawa perlu membezakan dengan heterozigot Talasemia. Bagi heterozigot Talasemia, dengan cara yang sama untuk membawa mabuk, dicirikan oleh hypochromic anemia, basophilic eritrosit punktatsiya, peningkatan sebanyak reticulocytes, kerengsaan CLS Sum-Sum tulang merah yang tajam, kandungan besi tinggi serum. Walau bagaimanapun, kandungan normal asid δ-aminolevulinic dalam talassemijah, saiz biasa limpa dalam keracunan plumbum ·, kehadiran saudara-mara keluarga, menghidap Talasemia, perubahan nisbah pecahan Sabit memberikan keupayaan untuk mendiagnosis dengan betul.

Diagnosis pembezaan dengan mabuk plumbum telah menjalankan pelbagai bentuk hemolytic anemia, kerana dalam kedua-dua kes, terdapat peningkatan kandungan reticulocytes, Sum-Sum tulang merah CLS kerengsaan, kadang-kadang kecil meningkatkan cium. Kadang-kadang Bilakah menyebabkan keracunan kadang-kadang positif langsung h.c. Coombs percubaan, yang mungkin akan melibatkan pengaruh terus menerajui pada membran sel-sel darah merah dan serum protein dari unspecific sorption pada permukaan sel darah merah.

Dalam sesetengah kes, membawa mabuk teruk dapat dikesan dalam hemosiderin air kencing, Apa jika terdapat sel-sel darah merah gipohromii menimbulkan untuk meletakkan misdiagnosis datang tiba waktu malam gemoglobinurii (penyakit Markiafavy-Micheli) atau gemolizinovoj bentuk autoimun hemolytic anemia.

Mabuk membawa harus dibezakan juga daripada akut Porphyria berselang seli, dicirikan oleh polyneuritis, kadang-kadang tetraplegia, sakit perut, Warna merah air kencing, urokoproporfirija. Walau bagaimanapun,, Tidak seperti plumbum mabuk, anemia hypochromic porfirii berselang seli akut tidak dipatuhi dengan kandungan yang tinggi iron dan erythrocytes Basophilic punktacija. Dalam air kencing dalam porfirii berselang seli akut dikesan terutamanya peningkatan sebanyak porfobilinogena, kepada yang jauh berkurangan Ijazah δ-aminolevulinic asid, Walaupun keracunan plumbum terutamanya dikesan peningkatan kandungan asid δ-aminolevulinic, dan tahap porfobilinogena normal atau sedikit bertingkat. Porphobilinogen air kencing tindak balas pada Ehrlich's sentiasa positif dalam porfirii berselang seli akut dan keracunan negatif apabila membawa.

Untuk menentukan air kencing δ-aminolevulinic asid yang digunakan Kaedah Mauzerall dan Granick. Aliran air kencing melalui kolum, mengandungi anion penukar daujeks 2×3, yang mengumpul porphobilinogen, dan kemudian melalui kolum, mengandungi kasi penukar daujeks 50×8, di mana asid δ-aminolevulinic adsorbed. Lajur yang dibasuh dengan air supaya, untuk jeljuate telah tiada kesan urea, kemudian jeljuirujut porphobilinogen penyelesaian 0,2 Asid asetik M, dan asid δ-aminolevulinovuju- 0,5 Penyelesaian M natrium uksusnokislogo. Dengan bantuan acetylacetone menterjemah δ-aminolevulinovuju asid dalam bentuk pirrol'nuju dan menentukan nombor yang menggunakan reagent Ehrlich's, mengandungi paradimetilaminobenzal'degid, Siapa yang memberi Kumpulan pirrol'noj dengan pewarna merah.

Pada masa ini bagi definisi δ-aminolevulinic asid adalah sederhana, Kaedah semiquantitative, siapa ni. Air kencing Tambah karbon, yang menapis keluar bahan pada diri sendiri, kencing gelap. Kencing semestinya mewakili pandangan Booking.com Tambah acetylacetone, diletakkan di tempat mandi air mendidih dan menahan reaksi warna menggunakan penyelesaian paradimetilaminobenzal'degida.

Jumlah asid δ-aminolevulinic dan porfobilinogena adalah disebabkan oleh air kencing harian. Walau bagaimanapun, adalah lebih bermanfaat untuk menjelaskan mengenai 1 g creatinine, sebagai porphobilinogen decomposes apabila menyimpan air kencing dan sehari, Apabila suatu takrifan, bilangan yang berkurangan. Untuk menentukan 1 g creatinine boleh digunakan satu bahagian air kencing. Air kencing perlu disiasat pada masa yang sama untuk mendapatkan keputusan yang setanding. Dalam ketiadaan perkumuhan creatinine ketidakcukupan ginjal dalam tempoh hari yang sama (mengenai 1 g), dan dengan kepekatan dalam air kencing adalah ukuran pengurangan air kencing.