Albinism – Hypopigmentation – Glazokozhnyj albinism – Efferent albinism

Penerangan mengenai albinism

Albinism merujuk kepada sekumpulan penyakit keturunan yang jarang berlaku, yang hadir sejak lahir. Albinism mempengaruhi jumlah pigmen, terkandung dalam kulit, rambut dan Mata. Biasanya penghidap albinism mempunyai pigmen yang sedikit atau tiada di Mata, kulit dan rambut, tetapi tahap kehilangan pigmen boleh sangat berubah-ubah. Terdapat empat jenis albinism:

• Glazokozhnyj albinism
  • Gaya 1 – ketiadaan lengkap pigmen. Dalam kulit, rambut dan mata pigmen tidak hadir dari lahir. Tahi lalat atau jeragat tidak muncul sepanjang hidup. Kumpulan ini terbahagi kepada beberapa jenis virus, bergantung kepada ciri-ciri;
  • Gaya 2 – mengurangkan jumlah pigmen, tetapi, Mungkin rupa jeragat dan tahi lalat. Bentuk albinism ini paling biasa di kalangan orang berketurunan Afrika;
    • Jenis albinism 1 dan jenis 2 sering dikaitkan dengan masalah penglihatan, termasuk nystagmus (anomali melompat mata dvizhenja) dan mengurangkan keadaan Visual, yang sering tidak sepenuhnya baik dengan kacamata atau kanta kenalan;
  • Gaya 3 – coklat kemerahan kulit, rambut berwarna merah dan mata coklat, sebagai peraturan,biasa di kalangan hitam Afrika Selatan;
  • Gaya 4 – melalui analogi dengan jenis 2-nd, kebanyakannya berlaku di Jepun;
• Albinism X berkaitan – masalah penglihatan tanpa menukar warna atau Tukang;
• Sindrom Hermansky-Pudlak – Selain daripada al'binizmu, pesakit juga mempunyai masalah cahaya, usus, serta gangguan, berkaitan dengan pendarahan;
• Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – Selain daripada al'binizmu, pesakit juga mempunyai masalah dengan kecacatan imun dalam sel-sel darah putih (leukocytes).

Menyebabkan albinism

Albinism muncul akibat daripada perubahan dalam gen. Dalam kebanyakan kes, gen ini diwarisi daripada ibu bapa. Kemunculan gen mungkin autosomal resesif dan x berkaitan.

Warisan autosomal Recessivnoe adalah punca kebanyakan kes albinism. Ini bermakna, bahawa kedua-dua ibu bapa adalah pembawa satu salinan gen tidak normal, tetapi tidak mempunyai simptom atau tanda-tanda albinism. Kanak-kanak dipengaruhi, hanya jika mewarisi gen bagi albinism dari setiap ibu bapa. Dalam borang ini warisan setiap kanak-kanak mempunyai peluang seorang daripada empat albinism sakit. Mengurangkan gen Patologi di (atau benar-benar menghapuskan), keupayaan badan untuk menghasilkan pigmen melanin. Terdapat berpuluh-puluh jenis virus genetik yang berbeza daripada albinism. Orang boleh mempunyai ketiadaan melanin yang lengkap atau sebahagian, yang mempengaruhi warna Mata, rambut dan kulit.

Peluang untuk mewarisi x-chromosome gen tidak normal, berbeza-beza bergantung kepada jantina kanak-kanak. Wanita mempunyai dua kromosom x, Walaupun lelaki mempunyai satu x dan Y satu. Jika hanya salah seorang ibu bapa adalah sebuah pesawat, maka anak itu akan mempunyai satu kromosom x yang tidak normal dan biasa satu. Anak perempuan akan sebuah pesawat, tetapi tidak akan mempunyai tanda-tanda atau gejala-gejala albinism. Anak, Walau bagaimanapun, hanya mempunyai satu kromosom x. Sekiranya kromosom x, yang mewarisi anak, patogenik, kanak-kanak akan mempunyai albinism.

Faktor Risiko

Albinism – penyakit keturunan. Oleh itu,, bahaya Kumpulan-Kumpulan berikut telah albinism:

• Kanak-kanak daripada ibu bapa, yang mempunyai albinism;
• Kanak-kanak daripada ibu bapa, yang tidak mempunyai albinism, tetapi ingat gen diubahsuai, sebab itu merupakan pelanggaran;
• Kehadiran saudara-mara rapat, dengan albinism.

Albinism – penyakit rekoe. Di Eropah kira-kira 17000 setiap orang mempunyai beberapa bentuk albinism. Gaya 1 berlaku lebih putih, dan jenis 2 antara Afrika. Kebanyakan kanak-kanak dengan albinism dilahirkan kepada ibu bapa dengan rambut yang normal dan warna kulit untuk latar belakang etnik mereka.

Gejala-gejala albinism

Gejala-gejala albinism bergantung kepada jenis tertentu albinism. Beberapa jenis menjejaskan kulit, rambut dan anak Mata. Jenis lain hanya mempengaruhi mata atau kulit sahaja.

Gejala boleh termasuk:

• Masalah mata, seperti:
  • Strabismus, atau terlintas di, mengembara di Mata;
  • Penglihatan yang teruk (yang biasanya tidak boleh benar-benar kanta cermin mata atau contact skorrektirovanno);
  • Dalam sesetengah kes, membangunkan fungsi buta;
  • Nystagmus atau tidak teratur, gerakan mata cepat;
  • Ambliopia atau "Mata malas";
  • Photophobia, sensitiviti kepada cahaya terang atau silau;
• Masalah kulit, Termasuk:
  • Lemah atau hadir berjeragat (Hasilnya, kulit menjadi terlalu cerah atau putih);
  • Yang berjeragat rendah (yang tompok-tompok yang kelihatan terlalu cerah atau putih kulit);
  • Sensitiviti melampau selaran matahari;
  • Kecenderungan yang tinggi untuk kanser kulit;
• Masalah dengan rambut, Termasuk:
  • Tumbuh rambut putih;
  • Pertumbuhan bahagian-bahagian yang putih kulit kepala (sering bangs);
• Beberapa jenis jarang albinism, seperti Sindrom Hermansky-Pudlak , boleh menyebabkan gejala-gejala lain, Termasuk:
  • Pendarahan;
  • Penyakit paru-paru;
  • Penyakit usus;
  • Jangkitan;
  • Kehilangan pendengaran;
  • Gangguan sistem saraf;
  • Borang Standard albinism, Semacam 1 dan 2 tidak berkaitan dengan gejala-gejala ini lebih serius.

Diagnosis albinism

Dalam kebanyakan jenis albinism penyakit boleh dirawat oleh kecil atau hadir berjeragat rambut, kulit dan Mata. Jika perlu,, Analisis unsur rambut boleh memberikan pengesahan diagnosis. Sejak kebanyakan jenis albinism menjejaskan Mata, beberapa ujian Mata (termasuk jelektroretinogrammu) digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Untuk beberapa jenis albinism untuk mengesahkan diagnosis juga boleh digunakan sebagai ujian DNA genetik.

Manakala albinism yang mengalami gangguan kongenital, Ia boleh jadi ringan, bahawa mangsa-mangsa mungkin tidak tahu tentang diagnosis anda, Jika anda tidak membangunkan pergerakan tidak normal mata atau penglihatan kabur.

Rawatan albinism

Tiada cara untuk mengubati kadar albinism. Rawatan ini bertujuan untuk menghalang atau menyekat gejala-gejala. Dalam sesetengah kes, memerlukan rawatan khas untuk sesetengah gejala.

Rawatan profilaktik albinism

Profilaktik rawatan mungkin termasuk:

Perlindungan kulit:

• Risiko kanser selaran matahari dan kulit boleh dikurangkan, mengelakkan matahari seberapa banyak yang mungkin;
• Memohon pelindung matahari dengan SPF yang tinggi – daripada 30 atau lebih tinggi dengan perlindungan bahaya sinaran UVA dan UVB;
• Pakaian tutup kulit, Manakala dalam matahari;

Mata perlindungan:

• Memakai cermin mata gelap dengan perlindungan UV, Manakala dalam matahari;
• Cermin mata hitam (perlindungan terhadap sinaran ultraviolet) boleh memudahkan photophobia.

Rawatan spesifik untuk gejala-gejala albinism

Rawatan spesifik untuk gejala-gejala albinism mungkin termasuk:

Untuk tatapan:

• Cermin mata, kanta kenalan dan/atau peralatan optik, untuk membantu meningkatkan wawasan;
• Pembedahan, untuk menetapkan beberapa masalah Mata, termasuk strabismus atau “malas” mata;

Untuk kulit:

• Pembedahan untuk rawatan dan/atau penjualan kanser kulit, dalam kes keperluan.

Kajian ke atas tikus dengan genetik bentuk albinism mencadangkan, pemindahan gen yang boleh menghalang penglihatan. Sama ada keputusan ini boleh pernah dimasukkan ke dalam amalan untuk penghidap albinism, Ia masih dapat dilihat.

Ramalan pembangunan albinism

• Dalam penghidap albinism jenis bentuk paling umum 1, Semacam 2 dan jangkaan hayat biasa albinism efferent;
• Terdapat peningkatan risiko kanser kulit. Analisis pemantauan dan berkala untuk mengurangkan risiko ini. Kerana kanser kulit boleh berlaku tanpa berjeragat ciri-ciri yang, analisis yang tepat pada masanya membantu memastikan diagnosis awal;
• Jika kedua-dua pasangan tidak terjejas oleh kanak-kanak albinism, selalunya tidak ada gangguan ini;
• Albinism tidak menyebabkan kelewatan pembangunan atau ketidakupayaan Intelek.

Pencegahan albinism

Tiada cara yang diketahui untuk mengelakkan albinism. Ujian genetik boleh menunjukkan kebarangkalian mempunyai anak dengan albinism.