Achondroplasia – Kesan kekederilan

Penerangan mengenai kesan kekederilan

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, yang menyebabkan kesan kekederilan (pertumbuhan kecil). Kehadiran penyakit ini, tulang dan tulang rawan tumbuh salah. Inilah yang paling penyebab biasa kesan kekederilan.

Kehadiran ahondroplazii pertumbuhan pesakit tidak melebihi 130 melihat. Pertumbuhan terbesar berlaku dalam humerus dalam (tulang antara bahu dan siku) dan tulang paha (tulang antara di pinggul dan lutut). Kematangan juga bertemu muka Mei.

Achondroplasia adalah bentuk paling umum pertumbuhan seimbang rendah turun-temurun. Ia didapati dalam satu kes 26000 – 40000 Kelahiran.

Punca-punca ahondroplazii

Achondroplasia merupakan gangguan genetik yang. Ia adalah disebabkan oleh mutasi gen FGFR3, dan kromosom yang keempat. Apabila rawan semakin meningkat yang ditindas. Fgfr3 encodes protein, faktor pertumbuhan dipanggil fibroblast 3. Protein ini bertanggungjawab dalam pertumbuhan tulang badan. Bilakah ahondroplazii FGFR3 tidak boleh bertindak dengan betul, dan pertumbuhan tulang, rawan yang melambatkan. Ini membawa kepada tulang-tulang pendek, bentuk tulang yang tidak normal, dan pertumbuhan yang rendah.

Gen Ahondroplazii dapat disampaikan dari satu generasi ke generasi. Jika ibu bapa mempunyai gangguan, Terdapat sebuah 50% kebarangkalian gen pemindahan ahondroplazii zuriat. Dalam kebanyakan kes (80% -90%) Achondroplasia adalah hasil mutasi spontan yang (kecacatan genetik yang secara tiba-tiba), dan berlaku dalam embrio membangun.

Faktor risiko bagi kesan kekederilan

Faktor-faktor, yang meningkatkan kemungkinan ahondroplazii:

Kewujudan ahondroplazii dengan salah satu daripada ibu bapa;

• Kanak-kanak, yang mempunyai mutated gen FGFR3;
• Umur dewasa bapa juga boleh menyebabkan mutasi spontan.

Gejala-gejala ahondroplazii

Gejala-gejala Ahondroplazii boleh menjelma dalam bentuk:

• Pertumbuhan kecil, dipendekkan anggota, yang akan ketara ketika lahir;
• Dewasa biasanya mencapai ketinggian 1-1,3 meter;
• Kepala besar dan dahi bulbous;
• Bahagian-bahagian muka boleh mundur;
• Ketika lahir, kakinya seolah-olah langsung, tetapi, Bilakah kanak-kanak mula berjalan kaki, membangunkan lutut kecacatan atau kelengkungan kaki;
• Tangan dan kaki adalah normal, tetapi jari-jari mereka pendek;
• Flexion tangan pada siku mungkin terhad, tetapi biasanya menghalang pesakit daripada Achondroplasia dari melakukan apa-apa tindakan;
• Kanak-kanak boleh mengembangkan kelengkungan kovyljanie rendah yang berjalan kaki dan belakang;
• Masalah gigi.

Gejala lain termasuk:

• Masalah berat badan;
• Kaki Crooked;
• Radang telinga tengah, terutama pada kanak-kanak. Jika langkah-langkah yang mencukupi telah diambil, Ini mungkin menyebabkan kehilangan pendengaran;
• Masalah gigi;
• Gidrocefaliâ (dropsy di otak);
• Penyakit saraf dan penyakit saluran pernafasan;
• Keletihan, rasa sakit dan kebas di dalam:
• Belakang yang lebih rendah;
• Masalah tulang belakang.

Pesakit, yang mempunyai dua salinan gen mutated (sebagai contoh, satu daripada setiap ibu bapa, juga dikenali sebagai homozygous) biasanya mati beberapa minggu atau bulan selepas kelahiran. Mereka, yang mempunyai hanya satu salinan kepada (sebagai contoh, hanya salah seorang ibu bapa, geterozigotnaja) mempunyai jangka hayat yang normal dan akal, Walaupun perkembangan kemahiran motor kanak-kanak sering mengambil masa lebih lama dan terdapat peningkatan risiko kematian sewaktu tahun pertama hidup kerana masalah dengan sistem pernafasan. Semasa dewasa, mereka, sebagai peraturan, Merdeka dalam aktiviti harian dan kehidupan mereka.

Ahondroplazii diagnostik

Diagnosis termasuk:

• Penilaian klinikal;
• Radiographs.

Boleh digunakan dalam ujian genetik molekul, untuk mengesan mutasi kepada gen FGFR3. Ujian tersebut dengan 99% kebarangkalian yang membolehkan anda untuk mengenal pasti masalah dan terdapat di makmal-makmal klinikal yang moden. Doktor boleh mendiagnosis pencabulan di dalam bayi yang baru lahir apabila memantau gejala fizikal. Untuk melihat, disebabkan kesan kekederilan itulah Achondroplasia, sinar-x mungkin diperlukan.

Ia adalah penting untuk memastikan, bahawa pesakit tidak membangunkan stenosis tulang belakang . Doktor menilai tahap masalah lemah kawalan kencing. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Rawatan

Malangnya, Kini terdapat kaedah tidak, yang boleh menyembuhkan ahondroplaziju. Sekarang dikenali, Apakah Achondroplasia disebabkan oleh ketiadaan faktor pertumbuhan kawasan FGFR3, saintis akan mencari cara-cara untuk membuat tambahan faktor pertumbuhan, yang boleh memintas kawasan tersebut hilang dan menyebabkan pertumbuhan tulang yang biasa. Mungkin ini kaedah rawatan, akan muncul pada masa hadapan.

Ubat

Rawatan hormon pertumbuhan manusia telah digunakan selama lebih sepuluh tahun dan sedikit meningkatkan pertumbuhan tulang, sekurang-kurangnya pada tahun pertama kehidupan. Beberapa kajian telah dijalankan, kanak-kanak yang, hormon pertumbuhan yang dianggap mencapai lebih (atau biasa) pertumbuhan.

Pembedahan

Pembedahan adalah kadang-kadang perlu untuk, untuk membetulkan kecacatan rangka tertentu.

Слияние позвонков – операция, membenarkan anda untuk bersambung hingga individu. Pembedahan yang dinyatakan pesakit dengan ketara kyphosis tulang belakang.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, untuk melegakan tekanan tekanan pada saraf tunjang daripada stenosis tulang belakang. Stenosis tulang belakang, penyempitan saluran tulang belakang, komplikasi yang paling serius ahondroplazii.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Prosedur yang dinyatakan pesakit yang mempunyai kecacatan teruk lutut atau kaki bent.

Semasa terutamanya digunakan osteotomy, untuk membetulkan kecacatan tersebut, tahun kebelakangan ini digunakan prosedur untuk tulang lengthening kanak-kanak dengan kenaikan rendah, termasuk pesakit dengan Achondroplasia. Prosedur yang panjang dan trauma. Komplikasi biasa, kadang-kadang sangat serius. Dalam kombinasi dengan pertumbuhan hormon boleh meningkatkan agak.