Kekurangan Alpha-1-antitrypsin – Kekurangan AAT – Kekurangan Alpha-1 antiproteases

Penerangan mengenai kekurangan Alpha 1-antitrypsin kekurangan

Kekurangan Alpha-1-antitrypsin (AAT) kekurangan adalah gangguan genetik yang jarang berlaku, yang menyebabkan kekurangan enzim AAT. Ia boleh menyebabkan penyakit hati dan kerosakan paru-paru kanak-kanak dan dewasa.

Punca-punca kekurangan Alpha 1-antitrypsin kekurangan

ААТ недостаточность – наследственное расстройство. Ia adalah diwarisi dari ibu bapa kepada kanak-kanak. Defisit berlaku, Bilakah hati tidak menghasilkan AAT cukup. AAT adalah protein, yang melindungi paru-paru dan organ-organ lain daripada kerosakan. Bilakah AAT itu aras terlalu rendah, masalah mungkin berlaku dengan cahaya.

Orang dengan kekurangan AAT juga boleh berkembang penyakit hati. Kekurangan AAT merupakan salah satu punca utama penyakit hati genetik kanak-kanak. Hati menghasilkan versi betul AAT protein, Ia berkumpul. Ini boleh menyebabkan kerosakan kepada sel-sel hati. Dalam sesetengah kes, boleh menyebabkan penyakit serius.

Faktor risiko kekurangan kekurangan Alpha-1-antitrypsin

Jika mana-mana ibu bapa anda adalah kekurangan AAT gen, anda mempunyai risiko penyakit ini. Jika kedua-dua ibu bapa anda pembawa gen, anda menjalankan Contracting risiko yang lebih tinggi.

Gejala kekurangan AAT:

Gejala pertama yang sering muncul semasa dewasa dari 20-50 tahun. Jika anda mempunyai sebarang tanda-tanda berikut, tidak berfikir, Ini adalah disebabkan oleh kekurangan AAT. Gejala-gejala ini mungkin disebabkan oleh syarat-syarat lain.

Gejala:

• Sesak nafas dengan aktiviti fizikal yang sedikit;
• Batuk berkahak (mukus dari kedalaman paru-paru);
• Sesak nafas;
• Berat Badan;
• Эmfizema (penyakit paru-paru yang disebabkan oleh perkembangan dalam ruang udara distal Bronchioles);
• Panniculitis (tompok-tompok merah pada kulit);

Lebih-lebih lagi, Bilakah hati kerosakan pada dewasa, gejala-gejala berikut boleh hadir:

• Gatal-gatal;
• Jaundis (yellowing kulit dan / atau putih Mata);
• Muntah;
• Sembelit;
• Sakit perut.

Gejala-gejala kanak-kanak boleh berlaku dalam minggu pertama kehidupan atau kemudiannya di zaman kanak-kanak. Jika anak anda mempunyai mana-mana gejala-gejala ini, tidak berfikir, Ini adalah disebabkan oleh kekurangan AAT. Gejala-gejala ini mungkin disebabkan oleh syarat-syarat lain.

Gejala kekurangan AAT kanak-kanak:

• Jaundis;
• Kelewatan dalam pembangunan;
• Najis berbau busuk;
• Sembelit;
• Muntah;
• Gatal-gatal.

Kanak-kanak lebih tua:

• Keletihan;
• Kurang selera makan;
• Sembelit.

Diagnosis kekurangan Alpha 1-antitrypsin kekurangan

Anda perlu membuat pemeriksaan fizikal yang. Doktor anda boleh merujuk anda kepada pakar, yang mengkhusus dalam paru-paru atau hati, Bergantung kepada gejala-gejala, siapa anda.

Ujian yang perlu dilakukan, termasuk yang berikut:

• Ujian darah, untuk menentukan tahap AAT dalam darah;
• Sinar-x dada, mengenal pasti masalah dengan cahaya;
• Ujian genetik keturunan mengenal pasti punca-punca AAT;
• Biopsy hati, sekeping hati kecil dikeluarkan dan meneroka kewujudan bengkak atau parut.

Rawatan kekurangan Alpha 1-antitrypsin kekurangan

Rawatan merangkumi prosedur-prosedur yang berikut:

• Rawatan penyakit pulmonari;
• Pengambilan ubat-ubatan.

Ubat-ubatan boleh diberi untuk meningkatkan tahap AAT. Mereka akan disuntik muat turun melalui suntikan. Jika anda mempunyai kronik, Anda boleh diberikan untuk dihidu steroid dan ubat-ubatan lain untuk meningkatkan pernafasan.

Pemberhentian Merokok

Jika anda merokok, Anda mesti cuba untuk menyingkirkan ini. Rokok boleh memberi kesan kepada paru-paru.

Rawatan untuk hati

Terdapat tiada rawatan yang spesifik bagi penyakit hati berkaitan dengan kekurangan AAT. Simptomtičeskoe rawatan untuk mengelakkan komplikasi. Rawatan mungkin termasuk:

• Vitamin tambahan (sebagai contoh, E, (D) dan ke);
• Ubat-ubatan terhadap demam kuning;
• Panggang pemindahan (Dalam kes-kes yang jarang berlaku,).

Mencegah kekurangan Alpha 1-antitrypsin kekurangan

Anda tidak boleh menghalang kekurangan AAT, Jika ianya adalah keturunan. Namun, Jika anda mempunyai kekurangan AAT, Anda mesti mengambil perkara-perkara berikut, untuk mengurangkan risiko mendapat kronik:

• Berhenti merokok;
• Elakkan asap rokok;
• Mengelakkan pendedahan kepada pencemaran udara atau perengsa;
• Pakai pakaian perlindungan apabila terdedah kepada rangsangan atau toksin di tempat kerja.