Sindrom Aarskoga

Описание заболевания синдрома Аарскога

Синдром Аарскога – крайне gangguan genetik yang jarang berlaku. Ini sindrom приводит к изменению размеров и формы beberapa костей и rawan di dalam badan. Lebih sering daripada tidak id=”result_box” lang=”ru”> этому подвержены лицо, jari-jari рук и ног.

Причины заболевания синдрома Аарскога

Sindrom Aarskoga является наследственным расстройством. Ini вызвано мутацией гена в Х-хромосоме. Он может передаваться от матери к детям мужского пола.

Факторы риска синдрома Аарскога

Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.

Признаки синдрома Аарскога

Основными симптомами синдрома Аарскога являются:

Непропорционально маленький рост;

Отклонения формы головы и лица, Termasuk:

• Округлое лицо;
• Jarak mata yang luas;
• Чуть раскосые глаза;
• Опущенные веки;
• Маленький нос;
• Фронтальные ноздри;
• Неразвитость средней части лица;
• Широкая борозда над верхней губой;
• Складка ниже нижней губы;
• Свернутая верхняя часть уха;
• Задержка роста зубов;
• Dalam beberapa kes,, заячья губа или расщелина неба;

Gejala-gejala lain mungkin termasuk:

• Видоизмененная мошонка;
• Testis undescended;
• Little, широкие руки и ноги;
• Короткие пальцы рук и ног;
• В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
• Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
• Выступающий пупок;
• Hernia inguinal;
• Isu-isu, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
• Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

На данный момент не существует никакого известного метода полного излечения для синдрома Аарскога. Rawatan ограничивается хирургическими операциями untuk rawatan состояний, disebabkan oleh расстройством. Такое лечение часто приносит хорошие результаты. Исследования установили, что синдром Аарскога punca нарушения гена FGD1. Генетическое исследование на наличие мутаций данного гена может выявить предрасположенность к заболеванию.

Rawatan termasuk:

Pembedahan, показаное при лечении следующих расстройств:

• Testis undescended;
• Hernia inguinal;
• Заячья губа и расщепление неба.

Ортодонтия

Dalam beberapa kes,, ортодонтическое лечение boleh помочь при анономалиях orang и стоматологических аномалиях.

Поддержка больных

Supports обычно включает в себя помощь больным, страдающих психическими расстройствами. Родители детей, больных синдромом Аарскога juga часто нуждаются в консультации и психологической поддержке.

Предотвращение заболевания

Не существует способов предотвратить заболевание синдромом Аарскога. Генетические исследования только могут выявить предрасположенность к данному заболеванию.