Iedzimta disfunkcija (giperplaziya) virsnieru

Iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH)

Apraksts iedzimta virsnieru hiperplāzija

Iedzimta virsnieru hiperplāzija (VHKN) Tā ir grupa ar iedzimtu slimību, kas ietekmē virsnieru dziedzeri. Virsnieru dziedzeri kontrolēt augšanu un attīstību organisma. Ir daudzi veidi, CAH. Divi visbiežāk veidi:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

Dažiem pacientiem, slimība var būt dzīvībai bīstami. Laimīgi, pareizu ārstēšanu var palīdzēt cilvēkiem ar CAH novest normāls, veselīga dzīve.

Cēloņi iedzimtu virsnieru hiperplāzija

CAH ir ģenētiska slimība, un tiek nodota no mātes bērnam.

CAH simptomi, kas saistīti ar problēmām virsnieru dziedzeri. Galvenais darbs šie dziedzeri ir, ražot vitāli hormonus. Kad CAH, pastāv problēmas attīstībā šo hormonu:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Virsnieru dziedzeri sāk ražot vairāk hormonu. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Šis hormons ir, zēni un meitenes, bet tas ir atbildīgs par attīstību vīriešu funkcijas.

Klasiskā forma CAH ietver zems kortizola, varbūt, zems aldosterona, un augsts androgēnu. Kad nav klasiskā forma CAH virsnieru dziedzeri var radīt normālu līmeni kortizola un aldosterona, bet galu galā arī ražot pārmērīgi androgēnu.

Riska faktori iedzimtu virsnieru hiperplāzija

Ģimenes anamnēzē CAH palielinās izredzes bērna klātbūtni slimības. Cilvēki var būt pārvadātājiem par gēnu CAH, bet nav slimība. Šajā gadījumā, ja abi vecāki ir gēnu CAH, bērnam ir 25% iespējams attīstīt CAH.

Simptomi iedzimtu virsnieru hiperplāzija

Simptomi var atšķirties atkarībā no bērna dzimuma un CAH veida. Bieži simptomi ietver:

• Mainīts vai neparedzēti iezīmes jaundzimušo meitene, piemēram,:
  • Neparasts izskats dzimumorgānu zīdaiņu meitenēm;
  • Daļa no ārējo dzimumorgānu var līdzināties penis;
• Agrīnās pazīmes pubertātes zēniem vecumā no diviem līdz trīs gadiem, piemēram,:
  • Ļoti muskuļots ķermenis struktūra;
  • Paātrināta izaugsme dzimumlocekļa;
  • Pieaugums kaunuma apmatojuma;
  • Padziļināšana balss;
• Pārmērīga matu augšana uz sejas un / vai ķermeņa;
• Straujais salīdzinājumā ar citiem bērniem pielīdzināma vecuma (Lielākā daļa būs pārstāj augt ātrāk, nekā viņu vienaudžiem);
• Cīnīties elpceļu infekcijām un slimībām sarežģītība;
• Augsts asinsspiediens;
• Dehidrēšana;
• Poor uzturs un vemšana;
• Nespēja svarā;
• Zema izaugsme;
• Smaga pinnes.

Diagnoze iedzimta virsnieru hiperplāzija

Testēšana var izdarīt grūtniecības laikā, tūlīt pēc piedzimšanas vai pēc simptomu parādīšanās.

Testēšana tiek veikta grūtniecības laikā, Ja laulātajiem ir ģimenes anamnēzē CAH. IT īpaši, ja slimība ir brālis. Lai testu var izvēlēties nelielu paraugu amnija šķidrumu vai audu. Paraugus ņem šādos veidos:

• Horiona biopsija;
• Amniocentesis.

Diagnosticēšanai CAH bērniem vai, kas nav izturējis pārbaudi pēc dzemdībām, ārsts lūgs par bērna simptomiem un vēsturi viņa slimības, veikt fizisku pārbaudi. Ārsts var veikt nelielu daudzumu asins un urīna analīzes, lai pārbaudītu hormonu līmeni. Bieži vien tas ir pietiekami, diagnosticēt.

Ja testa rezultāti nav skaidrs, Jūsu ārsts var izrakstīt ģenētisko testēšanu, kas tiek veikta ar asins analīzi.

Ārstēšana iedzimtu virsnieru hiperplāzija

Jūs un jūsu bērns var nosūtīt pie speciālista. Pēc apstrādes, bērns var dzīvot normālu dzīvi. Ārstēšana iedzimtu virsnieru hiperplāzija ietvert:

Pirmsdzemdību ārstēšana

Ja CAH tiek atrasts pirms piedzimšanas, ārstēšanai var izmantot, deksametazonu. Šīs zāles var palīdzēt samazināt līmeni androgēnu un normalizē attīstību sieviešu dzimumorgānu kropļošanu. Bet viņš neapturēja attīstību CAH.

Zāles var ievadīt, tablešu formā, vai šķidrā veidā un ņemti mātes.

Zāles pie CAH

Lielākā daļa bērnu, dzimis ar CAH nepieciešams veikt hormonu aizstājterapiju narkotikas. Šie steroīdu zāles aizvietot trūkstošos hormonus. Veids steroīdu būs atkarīga no nosacījuma par bērna. Narkotiku arī palīdz palēnināt ražošanu androgēnu, kas samazinātu attīstību vīriešu īpašībām meitenēm.

Šīs zāles var izraisīt blakusparādības, piemēram, palēnināšanās vai samazināšanās kaulu masas. Meitenēm, hormonālā terapija var arī novest pie vilšanās, To sauc par Kušinga sindromu. Ārsts uzraudzīs stāvokli bērna un pielāgot, kā nepieciešams, devu narkotiku.

Ir vajadzīga kortizola stresa situācijām un slimības laikā. Ja Jūs lietojat zāles, aizstāt kortizola, Jums var būt nepieciešams papildu devu, tā stresa notikumiem laikā, piemēram operācijas vai slimības laikā.

Cilvēki ar klasisko CAH būs nepieciešams lietot medikamentus visu mūžu. Dažiem bērniem ar non-klasiskā veidā CAH medikamentu lietošanu var pārtraukt pieaugušā dzīves laikā.

Izmaiņas uzturā

Trūkums aldosterona var izraisīt stāvokli, sauc sāls noplicināšana. Šī problēma uzturēt vēlamo sāls daudzumu asinīs. Traucējumi var izraisīt zemu asinsspiedienu un augstu kālija asinīs. Ja jums ir zaudējumu sāls, Jūs varat palielināt sāls daudzumu uzturā.

Ķirurģija

Operācija palīdzēs labot nedabisks formu dzimumorgāniem. Viņa bieži notiek, kad bērns ir sasniedzis vecumu 1-3 gadiem.

Novēršana iedzimta virsnieru hiperplāzija

CAH iedzimta slimība, viņam nav profilaktiskie pasākumi.

Ja kāds no Jūsu ģimenes ir slims CAH, Konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko testēšanu. Ir svarīgi, Ja jūs gaidāt, vai plānojat mazuli.