Smadzeņu autosomāli dominējošā arteriopātija ar subkortikālo infarktu un leikoencefalopātijas – CADASIL-sindroms

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (KADASIL)

Kas CADASIL-sindroms?

CADASIL ir ģenētiska slimība, kas ietekmē smadzeņu darbību. Mutācija ietekmē muskuļu šūnas, apkārtējie mazie asinsvadi smadzenēs. Muskuļu bojājumi izraisa bojājumu asinsvadu, kas var izraisīt sliktu asins plūsmu, un attiecīgi, migrēna, insulta un demenci.

Iemesli CADASIL-sindroms

No CADASIL izskats, ko izraisa mutācijas gēna Notch3. Šis gēns atrodas uz hromosomas 19.

Riska faktori CADASIL sindroms

Galvenais riska faktors ir klātbūtne traucējumu, kas viena vai abu vecāku.

Par CADASIL-sindroma simptomi

Dažiem cilvēkiem, klātbūtne CADASIL simptomu attīstīties ap gadu vecumā 30 gadiem. Citi nav simptomu jebkad, vai rasties gados vecākiem cilvēkiem.

CADASIL-sindroma simptomi var ietvert:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Garīgās veselības problēmas, piemēram, depresiju vai trauksmi;
• Krampji;
• Atmiņas problēmas (demence).

Diagnoze CADASIL-sindromu

Ārsts:

• Pētot vēsturi slimības, īpaši uzsverot, vai vecākiem vai citiem ģimenes locekļiem CADASIL;
• Jautāt par slimības simptomus;
• Veikt fizisko eksāmenu.

Par diagnoze CADASIL ārsts var izrakstīt dažas analīzes:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Ādas biopsija, lai atrastu anomālijas struktūrā mazo asinsvadu;
• Ģenētiskie testi, atrast mutāciju Notch3.

Ārstēšana CADASIL-sindromu

Tagad pētnieki pēta veidus, kā ārstēt CADASIL.

Pašlaik CADASIL ārstēšana ir vērsta mazināja simptomus. Tas var ietvert medikamentus tādu slimību ārstēšanai, piemēram,:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depresija vai trauksme;
• Uzvedības problēmas.

Citas zāles tiek piešķirts, samazināt insulta risku vai sirdslēkme. Tie var ietvert aspirīnu dienas devu vai zāles, kas pazemina asinsspiedienu.

Nozīmējot ārstam ir jābūt ļoti uzmanīgiem. Dažas zāles var padarīt stāvoklis pasliktinās, vēl vairāk samazinot asins plūsmu smadzenēs.

Pēc tam, kad diagnostikā CADASIL, pacients var izjust plašu emociju, uztraukums un nemiers. Lai palīdzētu tikt galā ar šo:

• Saņemt atbalstu no ģimenes locekļiem un draugiem. Runāt ar viņiem par diagnozi;
• Pievienoties atbalsta grupu cilvēkiem ar ģenētiskiem traucējumiem;
• Uzziniet vairāk par CADASIL un metodes, caur kuru jūs varat palikt veseliem.

Profilakse CADASIL-sindroms

Tagad nav zināms veids, kā novērst šo traucējumu. Bet, ja Jums ir ģimenes anamnēzē CADASIL, Jūs varat runāt ar ģenētisko konsultants lemjot bērnus.