X-saistīta adrenoleukodystrophy – ALD – Sudanofilnaya leukodystrophy – SCHILDER slimība

Adrenolejkodistrofii x saistīts apraksts

X-saistīta adrenoleukodystrophy (ALD) ir iedzimta reta ģenētiska slimība. Tikko aprakstīts 34 veida ALD. X-ALD saliktās ir visvairāk kopējas veidlapas. ALD izraisa deģenerāciju:

• Mielīnam – smadzeņu nervu šķiedras saturošas izolācijas pārklātām;
• Virsnieru garozas sakrautos un virsnieru dziedzeri, kas ražo hormonus, kas būtiski.

Cēloņus, adrenolejkodistrofii

ALD mantoja bojāto gēnu rezultāti.

Cilvēki ar ALD organismā rada taukskābju attiecībās, nepareizi. Tas noved pie pārpalikums piesātināto taukskābju smadzeņu un virsnieru garozas. Rezultāts ir mielīnam virsnieru dziedzeri un smadzeņu bojājumiem.

Riska faktori

Faktori, Tas palielina risku sudanofil′noj leukodystrophies, ietvert:

• Māte ir bojāto gēnu ar x saistīts adrenolejkodistrofiej;
• Vecums: bērnībā, pilngadību;
• Paul: vīrietis, iegūt ļoti reti slimības ALD.

Adrenolejkodistrofii x saistīti simptomi

Simptomi var mainīties atkarībā no tā, kāda veida ALD.

X-ALD saliktās (bērnu cerebrālo ALD)

Šī forma ir Visbargākais. Tā ir atrodama tikai zēniem. Simptomi parasti sākas starp 2-10 gadiem. Par 35% pacientiem var būt smagi simptomi agrīnā stadijā. Vidējais, nāve iestājas divu gadu laikā. Dažiem pacientiem var dzīvot vairākas desmitgades.

Sākotnējie simptomi:

• Uzvedības izmaiņas;
• Atmiņas traucējumi.

Kā slimība progresē, attīstīt nopietnāki simptomi. Tie ietver:

• Redzes zudums;
• Atsavināšana;
• Dzirdes zudums;
• Grūtības norīt un runāšana;
• Grūti staigāt un incoordination;
• Vemšana;
• Nogurums;
• Palielināts pigmentācija (“sauļošanās”) uz ādas, ņemot vērā virsnieru hormona deficīts (Adisona slimība);
• Pakāpeniska demenci;
• Veģetatīvā stāvoklī vai nāvi.

X-ALD saliktās (pusaudžu cerebrālo ALD)

Šis tips ir līdzīgs bērnam cerebral′nuâ ALD. Tas sākas ar 11 – 21 gg. un izpildes gaitā, parasti, lēnāka.

Adrenomyeloneuropathy (AMN)

Tas ir visizplatītākais. AMS simptomi var parādīties pēc 20 gadiem. Slimība progresē lēni, un var ietvert:

• Vājums, lempīgums, svara zudums, nelabums;
• Emocionāli traucējumi un depresija;
• Problēmas ar muskuļiem (piemēram,, apgrūtināta staigāšana);
• Seksuālas problēmas vai impotenci;
• Virsnieru disfunkcija;

X-ALD saliktās (cerebrālo ALD pieaugušajiem)

Ar šī veida, simptomi parasti reti manifestu jauni (līdz 20 gadiem) vai vidēja vecuma (līdz 50 gadiem). Šāda veida ALD izraisa simptomus, līdzīgi kā šizofrēnija un demence. Parasti slimība strauji progresē. Nāvi vai veģetatīvā stāvoklī var notikt, izmantojot 3-4 gads.

ALD Geterozigotnaâ forma

Šajā formā ir sastopams tikai sievietēm. Simptomi var būt viegla vai smaga. ALD geterozigotnaâ virsnieru veida darbību parasti netiek ietekmēti.

Adrenolejkodistrofii x saistīts diagnoze

ALD ir aizdomas, un šādi testi:

• Asins analīzes, lai noteiktu līmeni, taukskābju;
• MRI smadzeņu, lai novērtētu stāvokli un funkcionalitāti.

Adrenolejkodistrofii x saistītas ārstēšanas

Nav par adrenolejkodistrofii x saistītas ārstēšanas. Bet, virsnieru trūkumu var ārstēt ar kortizons. ALD parasti noved pie nāves laikā 10 gadus pēc pazīmju parādīšanos.

Dažāda veida terapija var samazināt simptomus ALD. Dažkārt pilots ārstēšana.

ALD simptomu mazināšanai terapija ietver:

• Fizikālā terapija;
• Psiholoģisku terapiju;
• Speciālā izglītība (bērniem).

Ietver dažus ārstēšanu:

• Kaulu smadzeņu transplantācija. Šo operāciju var vislabāk noder bērnu cerebrālo ALD;
• Uztura terapija, kas ietver patēriņa:
• Produktiem ar ļoti zemu tauku diētu;
• Lorenzo ir naftas – uztura bagātinātāji, kas pamatojas uz eļļas gliceroltrioleata maisījums (GTO) un gliceroltrièrukata (GTE);
• Uzņemšana lovastatina – antiholesterinovogo narkotiku.

Novēršanu saistītas x adrenolejkodistrofii

Nav tā, lai novērstu ALD. Kad ģenētiskās slimības fona, ir jāizlemj par dzemdībām.

Agrīna diagnostika un ārstēšana var novērst klīnisko simptomu attīstību. Tas ir īpaši piemērots maziem zēniem, kas apstrādā naftas Lorenzo. Jaunā tehnoloģija var atļaut drīz slimību skrīningu ar agrīnu identificēšanu.