Menkes sindroms – Kinky matu slimība

Menkes sindroms (Kinky Matu Disease; Bargs Matu Disease; Trichopoliodistrofija; X-saistīta Copper Trūkumu; Vara Transport Disease)

Apraksts Menkes sindroms

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, izriet no gēnu patoloģijām ATP7A. Menkes sindromu izraisa malabsorbciju vara. Tas noved pie izmaiņām asinsvadu un smadzeņu pasliktināšanās.

Menkes sindroms ir diezgan reti. Tas notiek apmēram 1 katrs gadījums 50000-100000 Dzimušo. Visbiežāk tas skar vīriešus. Lielākā daļa bērnu, piedzimst ar Menkes sindromu ir dzīves ilgums 3 līdz 5 gadiem.

Cēloņi Menkes sindroms

Vara ir nepieciešams normālai kaulu attīstībai, nervi un citus audus. Bērni ar Menkes sindromu ir ģenētiska slimība, kas novērš absorbciju vara no zarnām un izraisīt pārmērīgu uzkrāšanos nierēs, bet aknas un smadzenes par viņas pieredzes trūkums. Tas noved pie izmaiņām attīstībā matiem, smadzeņu, kauli, aknas un artērijas.

Riska faktori Menkes sindroms

Faktori, ka var palielināties risks Menkes sindroms ietver:

• Paul: vīrietis;
• Ģimenes locekļu klātbūtne ar Menkes sindromu.

Simptomi Menkes sindroms

Bērniem ar Menkes sindromu bieži piedzimst priekšlaicīgi. Simptomi parasti parādās trīs mēnešu laikā pēc dzimšanas, un var ietvert:

• Krampji;
• Problēmas ar barošanu;
• Kavēšanās attīstībā;
• Izmaiņas muskuļu tonusa.

Bērniem ar Menkes sindromu bieži ir šādas fiziskās īpašības:

• Īss, neskaidrs, maz, mati, ka pārtraukums viegli;
• Apaļš, sārtiem vaigiem;
• Saplacināts deguna tilts;
• Reti vai prombūtnē emocijas.

Menkes sindroms Diagnosis

Diagnosticēt Menkes sindroms var attiecināt uz šādiem testiem:

• X-ray no galvaskausa un skeleta, lai atklātu novirzes kaulu veidošanās;
• Asinsanalīze, novērtēt tās saturu vara.

Ārstēšana Menkes sindromu

Nē, nav ārstēšana Menkes sindroms. Agrīna ārstēšana ar intravenozas vara acetāta, mutvārdu preparāti vara, vai injekcijas vara gistidinata var dot īslaicīgu atvieglojumu. Cita ārstēšana tiek izmantoti, lai atvieglotu simptomus slimības.

Menkes sindroms profilakse

Nav zināms veids, kā novērst Menkes sindromu. Ja Jums ir ģimenes anamnēzē slimības, Jūs varat runāt ar ģenētisko konsultants lemjot bērnus.