Ehlers-Danlos sindroms

Pheochromocytoma sindroms (EDS)

Ehlers-Danlos sindroms apraksts

Ehlers-Danlos sindroms (SED) – группа наследственных заболеваний, kas skar saistaudus, pēc giperplastičnost′. Ir vismaz 6 dažāda veida SED. Tie ir klasificēti pēc to veida auduma, pie kura tie ietekmē, un ietekmē gēni.

Sindroms, Ehlers-Danlos sindroms cēlonis

Sindroms, Ehlers-Danlos sindroms cēlonis ir mutācijas gēnos, atbildīgs par ražošanas saistaudu.

Lielākajai daļai SED ietekmē kolagēna sintēzei. Kolagēns ir saistaudu sistēmas svarīga sastāvdaļa, Izīrēšana tas sniedzas.

Ehlers-Danlos sindroms sindromu rašanās riska faktoriem

Ģimenes locekļu klātbūtne, pacientiem ar SED, palielina iespējamību, ka šo slimību.

Ehlers-Danlos sindroma simptomi

SED simptomi ar dažādiem cilvēkiem var būt dažādi. Dažiem pacientiem var būt nelielas simptomi. Citi var būt smagi simptomi, apdraud savu dzīvību.

SED visbiežāk sastopamie simptomi ietver locītavu un ādas problēmas. Locītavām, kas kļuvis vaļīgs, ļoti gnuŝimisâ, kas var izraisīt:

• Pietūkums;
• Sastiepums;
• Dislokācija locītavām (sastiepumiem, zaudēšana Apvienotās somas);
• Locītavu sāpes;
• Plakanā pēda.

Āda kļūst pārāk mīksts, trausla, un viegli var izstiept. Tas var izraisīt šādas problēmas:

• Zilumi, sakarā ar kuģu bojājumi;
• Gaismas izcirtņiem var pāraugt nopietnām brūcēm;
• Lēni un nabaga sadzīšana brūces;
• Grūtības ar ādas skavošanas, kā āda mēdz plēst;
• Rētas no brūces vai sastiepumiem;
• Aptuvenu izaugumiem virs rētas;
• Kal′cificirovannye mezgliņu zem ādas;
• Paaugstināts risks ķirurģiskās komplikācijas.

Citi simptomi ir atkarīgas no SED pacientam. Tie var būt problēmas ar dažādu struktūru:

• Eyes:
  • Tuvredzība;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, bieži novēroja bērniem ar SED;
  • Trausli sclera, balta ārējā slāņa acs ābola;
  • Atveri acs ābola (reti);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Hroniskas sāpes, kauli un muskuļi;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Kuņģa-zarnu trakta:
  • Trūce;
  • Diverticulosis;
  • Perforācija vai no kuņģa-zarnu trakta asiņošana;
• Grūtniecība:
  • Aborts;
  • Membrānas plīsuma;
  • Asiņošana, grūtniecības laikā un pārmērīga asiņošana laikā vai pēc dzemdībām;
  • Dzemdes plīsums;
• Komplikācijas no operācijām.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

{cilne 2}

Ehlers-Danlos sindroma diagnoze

Ārsts lūgs par Jūsu simptomi un slimības vēsturi, un veikt fizisko eksāmenu. Tas, parasti, pietiek, diagnosticēt slimības sindroms, vairumam pacientu Ehlers-Danlos sindroms. Ja ir neskaidra diagnoze, var ietvert papildu testi:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Ehlers-Danlos sindroma ārstēšana

Šobrīd ir bez ārstēšanas Ehlers-Danlos sindroms. Ārstēšana var būt nepieciešama, lai kontrolētu simptomi, vai pasūtījuma, lai novērstu komplikācijas.

Ehlers-Danlos sindroma simptomu ārstēšana

Ārstēšana būs atkarīgs no slimības veida un smaguma pakāpes komplikācijas.

Ārstēšanas komplikāciju ādas:

• Daži SED apakštipi var būt noderīga C vitamīna uzņemšanu. Tas var palīdzēt samazināt saspiedumi un uzlabot brūču dzīšanu;
• Īpaša uzmanība būtu jāpievērš ādas brūces apstrāde. Tas var palīdzēt novērst vai mazināt rētas.

Ārstēšanas komplikāciju balsta un kustību sistēmas:

• Zāles var palīdzēt samazināt sāpes;
• Izārstēt Apvienotās bojājumu, var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Tas bija nepieciešams, lai pārraudzītu iespējamo citu bīstamu komplikāciju rašanos, piemēram, asinsvadu komplikāciju rašanos. Jūsu ārsts var parakstīt regulāras aptaujas galvenajiem asinsvadus.

Ja spēcīga asiņošana asins pārliešanas var būt nepieciešams.

Samazinot risku nodarīt kaitējumu organismā

Dažas darbības var palīdzēt samazināt komplikāciju iespējamību:

• Nostiprināt locītavas izmantot elastīgo apsēju;
• Lai nostiprinātu muskuļus, nodarboties ar sportu;
• Palīdzēt stiprināt muskuļus un locītavas, Ir nepieciešams iziet kursu fizikālā terapija;
• Katru dienu lietot ādas sauļošanās;
• Izvairieties no darbības, tas var novest pie traumas, zilumi vai Stiepjoties locītavas;
• Konsultējieties ar savu ārstu par iespējamām komplikācijām grūtniecības laikā.

Ehlers-Danlos sindroma novēršana

Pašreizējā brīdī nav veids, kā novērst Ehlers-Danlos sindroms sindroms. Ja jums ir SED, vai kāds no ģimenes ir slimi ar šo slimību, Jūs varat atsaukties uz gēnu padomdevējs, lemjot par bērniem. Konsultants var pastāstīt par risku, SED ierašanās bērns.

{/cilnes}